Le futur Plan National Maladies Rares n’attend plus que la désignation de son chargé de mission interministérielle
Se reposer, se ressourcer, découvrir…tant de choses qui rythment les vacances estivales ! Cette année le programme sera tout autre pour les anciens membres du comité de suivi du Plan National Maladies Rares. En effet, ils n’attendent plus que la désignation d’un chargé de mission interministérielle pour établir les groupes de travail qui élaboreront le deuxième Plan National Maladies Rares.
La réflexion autour du futur Plan a néanmoins été initiée depuis plusieurs mois. Les rapports d’évaluation du Haut Conseil de Santé Publique et d’auto-évaluation du ministère de la Santé ont permis d’établir un bilan du premier Plan, discuté par les membres du comité de suivi lors de leur dernière réunion le 28 mai (voir l’Orphanews du 17 juin 2009). C’est également à cette occasion que le Directeur Général de la Santé a annoncé les six axes stratégiques qui structureront le futur plan : « système d’information et évaluation », « prise en charge financière », « information et formation », « organisation du diagnostic et des soins », « coopération européenne et internationale », et « recherche ». Espérons maintenant que le chargé de mission interministérielle soit très prochainement désigné afin que le Plan National Maladies Rares 2 soit livré à l’automne dans les meilleures conditions.
Consulter les actes de la dernière réunion du comité de suivi de Plan National Maladies Rares
Dans un arrêté, publié le 23 juin dernier, la ministre de la santé fixe les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21. Sont présentés les principes d’information, de demande et de consentement pour toute femme enceinte, quel que soit son âge, ainsi que les modalités du dépistage associant le dosage des marqueurs sériques et les mesures échographiques de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale. Un second arrêté, publié le même jour, définit les pratiques relatives à l’information, à la demande et au consentement de la femme enceinte à la réalisation d’une analyse portant sur les marqueurs sériques maternels et à la réalisation du prélèvement et des analyses en vue d’un diagnostic prénatal in utero. En annexe des textes législatifs, les règles de bonnes pratiques sont détaillées et les formulaires type qui atteste de l’information délivrée à la femme enceinte et de son consentement sont présentés. 
La plate-forme nationale Grandir Ensemble a rendu publique les conclusions de la première étude sur les conditions d’accès des enfants handicapés aux structures d’accueil collectif de la petite enfance de loisirs ou de vacances. Les conclusions de la plate-forme reposent sur l’analyse de ressources documentaires, l’audition d’organisations locales ou nationales, des enquêtes de terrain, une analyse juridique et la mise en œuvre d’une expérimentation régionale d’appui technique. Le constat est sans appel : les structures sont peu nombreuses, réparties inégalement sur le territoire et la demande d’accès bien supérieure à l’offre. La plate-forme propose quinze mesures pour développer durablement l’offre d’accueil, via notamment une extension des mesures d’aides sociales, la formation des professionnels de l’éducation et de l’animation et une campagne de sensibilisation nationale. 
