Édition du 30 Juillet 2009

Dans la série politique de santé, le cahier « Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations » est édité pour la troisième fois. Vous y trouverez toutes les informations utiles concernant la prise en charge des soins par l’Assurance Maladie, les aides financières ou humaines s’adressant aux personnes atteintes de maladies rares, la scolarisation, l’insertion professionnelle et toutes les autres aides à la vie quotidienne. Le document est alimenté par de nombreux liens d’information et par de nombreuses références réglementaires et législatives.

Une équipe danoise décrit un patient souffrant d’infections récurrentes et porteur d’une mutation homozygote du gène codant la ficoline 3. Cette protéine, indétectable dans le sérum du patient, est impliquée dans la voie d’activation du complément dépendante des lectines. A l’état hétérozygote, la mutation est fréquente puisqu’elle est détectée chez 1,8% des sujets sains dans la population blanche.
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Hamdan et coll. ont identifié des mutations de novo du gène STXBP1 chez deux patients présentant un déficit intellectuel et souffrant d’épilepsie non syndromique. Aucune mutation de ce gène n’a été détectée chez 190 témoins et 142 patients atteints d’autisme. STXBP1 est une protéine régulatrice du complexe SNARE, un élément clé de la communication interneuronale.

Le locus DFNB39, situé sur le bras long du chromosome 7, a été associé à une surdité non syndromique autosomique récessive. Schultz et coll. ont affiné l’intervalle chromosomique en cause et identifié trois mutations du gène codant le facteur de croissance des hépatocytes (HGF). La restriction du phénotype au système auditif, alors que HGF est exprimé dans de nombreux tissus, reste pour l’instant inexpliquée.

Des mutations de WNT10A ont récemment été identifiées chez des patients atteints de dysplasie odonto-onycho-dermique. Bohring et coll. montrent ici que des mutations de ce gène sont associées à un spectre de dysplasies ectodermiques plus larges, allant de l’oligodontie sévère au syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, associant une kératose palmoplantaire, des kystes sur les paupières et un risque accru de tumeur de la peau. Les auteurs estiment que les mutations de WNT10A représentent 9% des causes de dysplasie ectodermique. Par ailleurs, les patients hétérozygotes, et dans une plus grande proportion les hommes, présentent des anomalies des dents et des ongles.

Le neuroblastome est une tumeur solide de l’enfant, touchant les cellules de la crête neurale qui donnent naissance au système nerveux sympathique. Dans cette étude, les chercheurs ont établi une signature de ces tumeurs, basée sur l’expression de 59 gènes analysée dans 30 échantillons. Cette signature a ensuite été testée sur 313 échantillons, puis validée en aveugle sur 236 tumeurs. Cette stratégie permet d’identifier les patients à risque avec une efficacité, une sensibilité et une spécificité de 85,4, 84,4 et 86,5 % respectivement. Les auteurs précisent que cette méthode, basée sur la technique de PCR quantitative en temps réel, est applicable aux techniques de routine des laboratoires et devrait permettre une meilleure évaluation de la balance bénéfice/risque lors du choix thérapeutique.
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La transplantation de cellules souches hématopoïétiques d’un donneur sain est actuellement le seul traitement curatif pour le syndrome de Griscelli de type 2, une maladie génétique touchant le système immunitaire et responsable d’une lymphohistiocytose hémophagocytaire fatale. Dix enfants ont bénéficié d’une telle transplantation à l’Hôpital Necker enfants malades entre 1996 et 2008. Après un suivi moyen de 5,2 années, sept d’entre eux ne présentent plus le déficit immunitaire primitif et quatre n’ont pas de séquelles neurologiques. Chez les trois autres patients, la mort est survenue dans les 110 jours qui ont suivi la transplantation. Par ailleurs, la présence d’une atteinte neurologique avant le traitement semble être un facteur de risque majeur d’échec thérapeutique et de séquelles neurologiques.
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L’érythromélalgie héréditaire ou l’érythermalgie primaire est caractérisée par une sensation douloureuse intense au niveau des extrémités associée à une chaleur et des rougeurs. Des mutations du gène codant le canal sodium Nav1.7, exprimé dans les neurones nocicepteurs et sympathiques, sont responsables de la transmission dominante. Fischer et coll. décrivent les patients d’une famille porteurs d’une nouvelle mutation affectant ce canal. Contrairement aux autres patients, l’administration de carbamazépine réduit la douleur et améliore la qualité de vie des patients. L’analyse in vitro montre que cet agent normalise les paramètres d’activation et d’inactivation des neurones.