Édition du 18 Octobre 2018

Les États généraux, organisés à l’initiative du Comité consultatif national d’éthique (CCNE), ont eu lieu au premier semestre de 2018 et l’ensemble des travaux, arguments, opinions, ont été restitués dans un rapport de synthèse publié en juin 2018. Le CCNE a ensuite publié un avis sur cette parution, conçu à la fois pour la société civile qui s’était fortement mobilisée dans le débat public et pour les acteurs publics qui voteront la nouvelle loi de bioéthique 2018-2019. Cette réflexion conduite s’appuie sur les résultats de la consultation des États Généraux et sur l’histoire du CCNE, à travers les avis et rapports publiés ainsi que les conclusions de 4 groupes de travail (génomique, embryon, neurosciences et intelligence artificielle). L’avis a été découpé en parties dont certaines sont particulièrement pertinentes au domaine des maladies rares :

• Recherche sur l’embryon et les cellules souches embryonnaires : Les cellules souches embryonnaires humaines intéressent les chercheurs à plus d’un titre. Elles permettent en effet d’acquérir de nouvelles connaissances sur des maladies génétiques rares, en utilisant des cellules porteuses d’une altération génétique associée à une telle maladie. Ces cellules servent de modèle cellulaire de la maladie et permettent notamment de tester des médicaments. C’est leur statut de pluripotence, à savoir leur capacité à former tout type de tissu, qui pose aujourd’hui problème éthiquement. Le CCNE propose ainsi de ne plus soumettre la recherche sur l’embryon et celle sur les cellules souches embryonnaires au même régime juridique, car leurs utilisations et donc enjeux éthiques diffèrent. Le CCNE s’attend par ailleurs à ce qu’une réflexion soit conduite quant aux procédures d’information et de consentement dans ces nouvelles situations.
• Examens génétiques et médecine génomique : Le développement de nouvelles techniques d’analyse, de séquençage et d’ingénierie génomique constituent des progrès majeurs dans la compréhension et la prise en charge des maladies d’origine génétique, dont les maladies rares sont constituées à 80%. Éthiquement se pose alors la question du consentement libre et éclairé dans la continuité. Dans son rapport, le CCNE rappelle bien que malgré les avantages certains apportés par la médecine génomique et les examens génétiques quant à la détection de maladies génétiques graves, ce progrès ne doit pas s’accompagner d’une stigmatisation des porteurs de ces mutations génétiques. Il faut également respecter le choix de rester dans l’ignorance de certains résultats. Le CCNE propose ainsi que le diagnostic génétique pré-conceptionnel puisse être proposé à toute personne en âge de procréer après consultation génétique, et que celui-ci soit pris en charge par l’Assurance Maladie. Il est également favorable à l’autorisation de la recherche d’aneuploïdies au cours des fécondations in vitro. Le CCNE considère aussi qu’il serait souhaitable d’élargir le dépistage néonatal aux déficits immunitaires héréditaires. Enfin, le CCNE propose la rédaction de consentements éclairés élargis pour les analyses génétiques, mentionnant explicitement les conditions d’utilisation de la collecte des données.
• Dons et transplantations d’organe : Le CCNE souhaite la résorption des inégalités régionales en terme de greffes et souhaite la poursuite des campagne d’information sur le don d’organe.
• Numérique et santé : Les personnes atteintes de maladies rares pourront profiter des innovations du numérique en matière de santé, en revanche une un équilibre éthique doit être trouvé entre le respect des droits et libertés des personnes, la protection des données de santé et l’importance de leur partage pour renforcer la qualité clinique et l’efficience du système de santé. Le CCNE propose ainsi un certain nombre de propositions, qui incluent de garantir une supervision humaine de toute utilisation du numérique en santé, de garantir également d’avoir le consentement éclairé de toute personne ayant recours à l’intelligence artificielle dans le cadre de son parcours de soin, et qu’une plate-forme nationale sécurisée de collecte et de traitement des données de santé soit créée. Le CCNE souligne également que cette révolution numérique ne doit pas se faire au détriment des citoyens du non-numérique.

Accompagnement de la fin de vie : Le CCNE propose d’étudier les conditions à mettre en oeuvre préalablement à toute évolution éventuelle, et suggère ainsi de ne pas modifier pour l’instant la loi Clayes-Leonetti existante sur la fin de vie, mais insiste sur la nécessité que cette loi soit mieux connue, mieux appliquée et mieux respectée.