Édition du 16 Janvier 2019

Le 14 juin 2018 s’est tenue la réunion de la International Society for Cell Therapy (ISCT), une association mondiale à but non lucratif qui promeut la dissémination des fruits de la recherche scientifique afin d’offrir des thérapies cellulaires innovantes aux patients. Les thérapies cellulaires sont des voies de traitement particulièrement intéressantes pour certaines maladies rares comme les maladies du sang. La Commission européenne visait lors de cette réunion à évaluer la pertinence de la législation actuelle. Les discussions se sont notamment focalisées sur l’harmonisation de la législation au sein des différents Etats membres, l’éthique de la commercialisation des thérapies cellulaires, la considération des risques de transmission de maladies infectieuses, ainsi que la traçabilité des cellules et tissus.

La Commission européenne vient de publier le rapport de la réunion du Groupe de pilotage pour la promotion de la santé et la prévention des maladies non transmissibles qui s’est déroulée à Luxembourg le 28 septembre dernier. Cette réunion avait d’abord pour but d’informer sur les actions en cours dans le cadre du programme de recherche Horizon 2020 et du programme d'appui aux réformes structurelles, et ensuite de donner une perspective de la planification future d'Horizon Europe, du programme d'appui aux réformes et du Fonds social européen +. La Commission européenne avait précédemment décidé d’officialiser le groupe de pilotage pour la promotion de la santé et la prévention des maladies non transmissibles (SGPP) en tant que groupe expert de la Commission. Dans ce cadre, la Commission continue à développer une nouvelle approche visant à améliorer la cohérence des programmes de l'UE, ainsi qu'à renforcer le dialogue entre les États membres.

Ont été abordées spécifiquement les opportunités de synergies entre la recherche et les programmes de santé dans les domaines des maladies non transmissibles, des maladies rares, des médicaments innovants, de l'environnement et de la santé. Il a été rappelé que le financement de l'UE pour la recherche sur les maladies rares s'élève à plus d'un milliard d'euros. Cela comprend le soutien à des collaborations très bien établies telles que les programmes pour la recherche ERA-Net E-Rare et le nouveau programme conjoint relatif aux maladies rares (EJP RD), auxquels les États membres contribueront à hauteur de 30% du financement total. La réunion a permis de souligner que les réseaux européens de référence sont essentiels pour traduire les résultats de la recherche en clinique. Il a été noté la publication récente d’une brochure.

La présentation des activités européennes relatives aux maladies rares est également disponible en ligne.

Par la suite, la première réunion réunion formelle du Groupe a ensuite eu lieu le 6 novembre 2018. L’annonce de la publication du résumé avait été faite dans l’OrphaNews du 20 novembre.

La prochaine réunion du groupe de pilotage est prévue pour février 2019 et devrait être une réunion conjointe avec le comité du programme de recherche (Research Programme Committee).

Le projet “100 000 génomes” avait été lancé en 2012 afin de séquencer 85 000 génomes de personnes ayant une maladie rare ou dont un membre de la famille est atteint d’une maladie rare. D’autres séquençages provenaient de cellules de tumeurs, pour un total de 100 000 génomes séquencés fin 2018. L'ambition est à présent de séquencer 5 millions de génomes au Royaume-Uni au cours des 5 prochaines années. Le cas échéant, les patients devront donner leur consentement pour que leurs données génomiques soient analysées en toute sécurité par des chercheurs agréés, qui développeront de nouveaux tests et traitements pour le cancer et les maladies rares. À partir de 2019, tous les enfants gravement malades se verront proposer un séquençage du génome entier dans le cadre de leurs soins. Les adultes atteints de certaines maladies rares ou de cancers difficiles à traiter se verront également proposer la même option à partir de 2019.

La conférence UK Rare Disease de 2018 a eu lieu le 17 octobre et réunissait des organisations de patients, des cliniciens et des fonctionnaires pour discuter de la mise en œuvre de la stratégie du Royaume-Uni pour les maladies rares.

La première partie de la journée a été consacrée aux développements de l’année écoulée liés à la stratégie du Royaume-Uni pour les maladies rares dans les quatre pays. Au cours de ces discussions, il a été noté qu'une collaboration transfrontalière significative au Royaume-Uni et en Europe allait s’avérer essentielle après le Brexit. S'agissant de la stratégie du Royaume-Uni pour les maladies rares, il a été reconnu que, même si des progrès ont été accomplis, il reste encore beaucoup à faire pour réaliser les 51 engagements énoncés dans le document d'ici 2020.

La deuxième partie de la journée a été divisée en trois ateliers identifiant les défis et opportunités liés aux maladies rares:

• Identification et prévention des maladies rares, et collecte, partage et stockage de données dans le contexte des maladies rares
• Diagnostic et génomique, intervention précoce, parcours de soins et coordination des soins
• Participation, priorisation et financement de la recherche, maintien de liens avec des partenaires internationaux et des réseaux de référence européens.

Cette réunion à un an du point final de la stratégie rappelle que malgré les objectifs déjà atteints, il reste du chemin à parcourir, et qu’il faudra poursuivre ce travail passé 2020 afin de développer la recherche, l'expertise, les connaissances et la participation des patients.