L’INCa, Santé publique France et l’Inserm mettent un dossier d’évaluation à disposition des registres, qui permettra au Comité d’évaluation des registres (CER) d’évaluer la qualité des registres qui en font la demande, en prenant notamment en compte leurs missions de santé publique et de recherche. La lettre, téléchargeable sur le site des trois institutions, est à remettre avant le 16 février 2018.
Le ministère des Solidarités et de la Santé a mis à jour sa page consacrée aux Réseaux européens de référence (RER). Il est possible d’y trouver la liste des RER, leurs objectifs, leur accès, leur gouvernance, ainsi qu’une description des Healthcare providers ou prestataires de soins en français.
La France tient une place centrale dans la coordination des RER, avec 8 RER (soit un tiers) coordonnés en France, dont ERN-NMD, EpiCare, ITHACA, suite au Brexit.
Le dépistage prénatal non invasif permet le dépistage de la trisomie 21 à partir du sang maternel, et permet de diminuer le nombre d’amniocentèses, une procédure plus risquée. Cette pratique était officiellement recommandée par la Haute autorité de santé (HAS) depuis mai 2017 mais la publication des arrêtés permettant son remboursement était toujours attendue jusqu’au 27 décembre, date depuis laquelle ce type de dépistage figure sur la liste des actes de biologie médicale remboursés par l’Assurance maladie.
Le décret du 24 décembre 2018 porte diverses mesures dans le champ du handicap. Selon le site du ministère des Solidarités et de la Santé : “Il permet l’allongement de la durée maximale d’attribution de certains droits pour les personnes handicapées, ainsi que leur attribution sans limitation de durée pour les personnes dont le handicap n’est pas susceptible d’évoluer favorablement.
Sont concernées par cette attribution sans limitation de durée :
Par ailleurs un nouveau décret, entré en vigueur le 1er janvier 2019, permet aux familles de bénéficier d’une allocation éducation de l’enfant handicapé (AEEH) sans limitation de durée pour un enfant dont le taux d’incapacité permanente est au moins égale à 80% et dont le certificat médical ne mentionne pas de perspectives d’amélioration de son état. Cette allocation est en valable jusqu’à 20 ans, ou le cas échéant, jusqu’au basculement à l’allocation d’adulte handicapé.
Le site internet du Centre de référence des épilepsies rares de l’hôpital Robert-Debré est désormais en ligne. Il est possible de trouver sur ce site :
Pour toute personne souhaitant être informée des actualités et événements à venir, un formulaire est mis à disposition.
Cécile Martinat et Marc Peschanski ont co-écrit un éditorial dans le numéro de Médecine/Sciences de décembre 2018. L’éditorial prône un repositionnement par rapport aux maladies “ultra-rares”, qui touchent 100 patients ou moins en France, mais qui représenteraient une large portion des maladies rares. Les auteurs avancent l’argument que les innovations technologiques actuelles permettront bientôt le développement de thérapies pour ces maladies dont le potentiel industriel n’était jusqu’alors pas cultivé en raison d’un nombre trop faible de patients. S’attaquer de manière systématique à ces maladies ultra-rares permettrait ainsi de contourner le problème d’investissement financier et humain.
La Fondation Maladies Rares vient d’annoncer les résultats de son 6e appel à projets en sciences humaines et sociales, pour les projets suivants :
Entre 2015 et 2018, l’hôpital Necker-Enfants malades, avec la Fondation Groupama pour la santé, a mené une expérimentation sociale pour répondre aux problématiques sociales engendrées par la maladie rare. Cette étude a engendré trois outils :
En juin dernier, la Commission Européenne a publié un rapport final d’une étude sur les soins transfrontaliers dans le but de fournir des conseils pour étendre la dissémination d’information aux patients. Il établit des principes clés pour l’établissement de services de qualité au sein des Points de contacts nationaux (PCN) qui ont été pensés pour aider les PCN dans leur mission de fournir des informations claires et véridiques au sujet des soins transfrontaliers. Le document met en avant 9 principes fondamentaux :
En général, les principes cherchent à améliorer l’uniformité, la qualité et l’approche centrée sur le patient dans la pratique des PCN.
Un nouveau projet ayant pour objectif de développer de nouvelles thérapies pour les enfants atteints de cancer et coordonné par le Children's Cancer Center Heidelberg et financé par le European consortium ERA PerMed a été approuvé. Il s’agit d’une importante collaboration scientifique à l’échelle européenne comprenant l’Allemagne, la France, les Pays-Bas, la Finlande et la Hongrie. Le projet, nommé COMPASS pour Clinical implementation Of Multidimensional PhenotypicAl drug SenSitivities vise à combiner des techniques d’analyse moléculaire et les dernières innovations en microscopie pour obtenir des preuves plus précises quant à des thérapies prometteuses pour les cancers de l’enfant qui restent sans traitements.
Le 16 novembre 2018, le sénateur Hatch et les représentants Lance et Butterfield ont présenté une motion au Congrès soulignant les succès du Orphan Drug Act et ont lancé un appel pour une consolidation de la législation sur ce sujet. En soutien à cette action, NORD (National Organization for Rare Disorders, l’organisation nationale des Etats-Unis pour les maladies rares) incite les membres de la communauté des maladies rares à se mobiliser et à pousser leur sénateur à soutenir la résolution.