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Édition du 29 Mars 2019

Politique de recherche et de santé nationale

Une proposition de loi favorisant une meilleure prise en charge des cancers chez l'enfant adoptée au Parlement

Le Parlement a adopté, courant février, une loi visant à favoriser une meilleure prise en charge des cancers pédiatriques. Cette loi a d’une part pour but de confier à l'Institut national du cancer (INCa) l'élaboration d'une stratégie décennale de lutte contre les cancers pédiatriques. Un aspect social vise à améliorer l'accompagnement de l'enfant par son entourage familial, en adaptant l'allocation journalière de présence parentale aux évolutions et à la durée réelle de la maladie de l'enfant. A également été abordé durant l’élaboration de cette loi le droit à l’oubli dans le cadre d’une demande d’assurance emprunteur.

Consulter le texte de la loi

Communiqué sur une consultation numérique réussie

Fin février, la Commission nationale du débat public (CNDP) et la Conférence nationale de santé (CNS) ont publié un communiqué récapitulant sept standards de qualité concernant les consultations numériques :

Concevoir l’ensemble de la démarche de consultation en amont et assigner des objectifs à la consultation numérique
Définir les modalités de pilotage de la démarche, y associer les usagers
Être transparent sur l’ensemble du processus
S’assurer de la participation de tous : informer, communiquer et inclure
Animer la démarche de consultation en ligne
Restituer les résultats de la consultation et expliquer la suite qui en sera donnée
Garantir le respect des règles énoncées

Le développement d’un enrichissement de la démocratie par le biais d’une consultation numérique sera particulièrement important pour les malades atteints de pathologies rares qui y auront recours.

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Projet de loi « Pour une école de la confiance » : focus sur les mesures handicap

Le 19 février, l’Assemblée nationale a adopté le projet de loi « Pour une école de confiance », qui contient des mesures pour l’ensemble des enfants ainsi que des mesures spécifiques aux enfants en situation de handicap. Ainsi, cette école inclusive sera d’abord basée sur l’expertise des familles, des chefs d’établissements et des enseignants, mais aussi des accompagnants et des professionnels du secteur médico-social. Les besoins éducatifs de ces enfants seront pris en compte dans la réforme de la formation des enseignants prévue par la loi. Cette loi mise aussi sur l’amélioration des conditions de travail des accompagnants, et dès la rentrée 2019, tous les accompagnants seront obligatoirement recrutés sous contrat de droit public pour leur permettre d’accéder à un CDI.

Ces premières mesures législatives et réglementaires seront complétées par d’autres mesures suite aux restitutions de la concertation « Ensemble pour une école inclusive » du 11 février 2019.

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Communication sur la politique en faveur des personnes en situation de handicap suite au Conseil des ministres de février 2019

La secrétaire d’État auprès du Premier ministre, chargée des personnes handicapées a présenté fin février 2019 une communication portant sur la politique en faveur des personnes handicapées. Elle y représente les cinq piliers de la politique du Gouvernement en matière de handicap, à savoir :

L’école inclusive
L’entreprise inclusive
L’exercice d’une pleine citoyenneté
La simplification de l’accès aux droits
L’amélioration de l’accessibilité

Consulter le compte-rendu

Lancement du programme HOP’EN

Dans le cadre de la stratégie « Ma santé 2022 » et de son volet numérique, la direction générale de l’offre de soins (DGOS) lance le programme HOP’EN qui constitue la feuille de route nationale des systèmes d’information hospitaliers (SIH) pour 5 ans. Ce programme s’inscrit dans l’initiative de promouvoir la transition numérique du système de santé.

Pour en savoir plus
Actualité du programme HOP’EN

Les premières pré-indications du plan France Médecine Génomique 2025

Suite à la mise en place de deux plateformes de séquençage haut-débit du plan France Médecine Génomique 2025, 12 pré-indications de cancers et de maladies rares seront testées pendant 6 mois. Ces pré-indications seront issues des avancées scientifiques et sélectionnées en fonction de questions comme l’intérêt diagnostique, les contraintes techniques, les volumes attendus et la littérature scientifique existante.

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Brain Prize 2019 : une équipe française reçoit un prix international pour ses recherches sur CADASIL

Le Brain Prize est un prix international récompensant des scientifiques pour l’importance de leurs travaux en neurosciences. Il est doté d’un montant d’un million d’euros. Il a été attribué cette année à quatre lauréats français pour leurs recherches sur CADASIL, une maladie cérébrovasculaire héréditaire.

Lire le communiqué de presse

Pour en savoir plus sur “CADASIL”

Le Groupement national des centres ressources autisme se dote d’un nouveau site internet

Le Groupement National des Centres Ressources Autisme (GNCRA) propose sur son site de l’information sur les CRA (missions, événements, outils), sur la formation des aidants, sur l’actualité nationale et internationale de l’autisme, ou encore sur le droits des usagers et de leurs proches aidants.

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Avancées des chercheurs de l’INSERM dans trois maladies rares

Une équipe Sorbonne Université / AP-HP / Inserm, dirigée par le Pr Irène Netchine, professeure de physiologie à Sorbonne Université et pédiatre à l’hôpital Armand-Trousseau AP-HP, a étudié les mécanismes moléculaires de la ressemblance clinique entre le syndrome de Temple et le syndrome de Silver Russell. Leur étude a permis de montrer l’importance de l’empreinte parentale sur la régulation des gènes impliqués dans ces deux maladies rares.

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Des chercheurs de l’Institut Pasteur, de l’Inserm, du CNRS, du Collège de France, de Sorbonne Université et de l’Université Clermont Auvergne, et en collaboration avec les universités de Miami, de Columbia et de San Francisco, viennent de parvenir à restaurer l’audition au stade adulte chez un modèle murin de la surdité due à des mutations dans le gène DFNB9 codant pour l’otoferline.

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Les inscriptions sont ouvertes pour les rencontres RARE 2019

Les rencontres RARE sont organisées tous les deux ans afin de promouvoir une politique de santé et de recherche au service des personnes atteintes de maladies rares. Cette année, les journées sous le thème “La recherche, une nécessité pour les maladies rares” auront lieu les 5 et 6 novembre 2019 à la Cité des sciences et de l’industrie de Paris.

Les Rencontres RARE représentent une opportunité pour tous les acteurs de la communauté maladies rares de se réunir : décideurs publics, représentants de malades, professionnels de la santé et de la recherche, des entreprises du médicament, des dispositifs médicaux et des technologies de santé.

Inscriptions

Compte-rendu de la réunion publique Grand débat national à l’Académie du 4 mars 2019

Une réunion publique autour du Grand débat national a été organisée par l’Académie nationale de médecine et a réuni associations de patients, associations d’aidants, étudiants, professionnels de santé, et élus de la République. Les parties prenantes ont ainsi échangé autour de trois grands thèmes, à savoir la santé dans les territoires, les partenariats patients-aidants-soignants, et le numérique pour la santé. Les maladies rares ont notamment été citées dans la première partie des discussions, mentionnant qu’il faudrait que les maladies rares soient prises en charge au même niveau dans tous les territoires et une homogénéisation dans les Agences régionales de santé. Orphanet est également cité en tant que ressource “Top-Down”, en faisant l’argument que le développement d’une approche inverse (aller du symptôme vers le diagnostic) reste nécessaire.

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Mécènes recherchés pour la construction de l’Institut de génétique médicale d’Alsace (IGMA)

Cet institut, construit via un partenariat entre les Hôpitaux universitaires de Strasbourg et l’Université de Strasbourg, et coordonné par le Pr Hélène Dollfus, aura pour but de simplifier le parcours des patients et familles en leur proposant un accueil personnalisé. Les acteurs intervenant dans le milieu de la génétique médicale seront ainsi réunis dans un même lieu. La Fondation Pièces Jaunes, le groupe Sanofi Genzyme et l’entreprise alsacienne Euromedex se sont déjà engagés aux côtés des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg dans la réalisation de ce projet.

Aujourd’hui les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg à travers leur Fondation, la Fondation Université de Strasbourg, sont à la recherche de nouveaux mécènes pour collecter 500 000 € supplémentaires sur les 1 000 000 € initiaux.

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Un millier de français ont répondu à l’étude de la Fondation Groupama pour la santé

Quelques jours avant la Journée internationale des maladies rares, la Fondation Groupama pour la santé a publié les résultats de son enquête annuelle “Les Français et les maladies rares”. Cette étude évaluait le niveau de connaissances, les idées reçues, ou encore les actions prioritaires pour améliorer la prise en charge des maladies rares. Elle a ainsi dévoilé que les Français avaient une bonne sensibilisation envers les maladies rares, 93% en ayant déjà entendu parler, et 26% connaissant une personne touchée par une maladie rare. 94% savaient qu’elles ne sont pour la plupart pas contagieuses et 92% savaient qu’elles ne touchent pas que les enfants. Cela s’inscrit dans le contexte de prise de conscience nationale et renforce le fait que la France est précurseur en termes de sensibilisation aux maladies rares, ayant à son actif trois plans nationaux maladies rares.

Les résultats de l'enquête

Politique de recherche et de santé européenne

Rare Disease Models and Mechanisms - le registre européen pour les maladies rares

Solve-RD - Solving the unsolved Rare Diseases est un grand projet de recherche européen financé par l’Union Européenne pour une durée de cinq ans (2018-2022) dans le cadre du programme Horizon 2020. Le consortium collabore avec les réseaux européens de référence pour améliorer le diagnostic des maladies rares.

Solve- RD est prêt à mettre en place un réseau européen de modèles et mécanismes spécifiques aux maladies rares (RDMM-Europe) en s’appuyant sur l’exemple du système canadien.

L’objectif de RDMM-Europe est de faire le lien entre les cliniciens qui découvrent de nouveaux gènes candidats parmi leurs patients affectés par une maladie rare et les scientifiques spécialisés en recherche fondamentale qui peuvent ainsi réaliser des études fonctionnelles dans des modèles animaux ou cellulaires afin de valider la causalité de ces gènes. Solve-RD distribuera 50 financements de 20 000€ chacun afin de financer des projets qui permettront une rapide vérification des gènes pouvant être à l’origine de maladies et la découverte des mécanismes moléculaires sous-jacents.

Pour en savoir plus (en Anglais)
Pour s'inscrire

Lancement d’une nouvelle plateforme européenne pour les registres de patients atteints de maladies rares

A l’occasion de la journée internationale pour les maladies rares, la Commission européenne a annoncé le lancement d’une nouvelle plateforme de support aux registres en ligne dont le but est d’améliorer le diagnostic et le traitement de maladies rares. La plateforme européenne pour l’enregistrement des maladies rares, developpée par le Joint Research Centre (JRC), cherche à faciliter la collecte des données de patients éparpillés partout en Europe. Vytenis Andriukaitis, le Commissaire européen en charge de la santé et de la protection des consommateurs a énoncé dans une déclaration de presse de la Commission européenne, que la plateforme devrait résoudre les problèmes liés à la fragmentation des données et encourager l’interopérabilité des registres.

La plateforme comprend:

un répertoire européen de registres offrant un aperçu de chaque registre;
une base de données centrale de metadonnées répertoriant toutes les variables utilisées par les registres;
un outil assurant la protection des données privées de patients via l’utilisation d’un pseudonyme qui ne peut pas être relié à leur identité.

Cet instrument permettra de développer les connaissances concernant une maladie spécifique, dynamisera la recherche dans ce domaine et assistera les patients ainsi que les services de santé et les décideurs politiques dans leurs fonctions. Le JRC fait partie des partenaires du programme conjoint européen pour les maladies rares (EJP-RD).

Lire le communiqué de presse (en Anglais)

Mise à jour du plan d’application de la stratégie du Royaume-Uni concernant les maladies rares

Une mise à jour du plan d’application de la stratégie du Royaume-Uni concernant les maladies rares a été rendue public le 27 février 2019. Cette mise à jour concerne principalement cinq points :

L'autonomisation des patients
L'identification et la prévention des maladies rares
Le diagnostic et la prise en charge précoces
La coordination des services de soin
Le rôle de la recherche

Elle décrit aussi les actions du Département des affaires sociales et de la santé et celles que les organisations partenaires sont enjointes à conduire en 2019 dans le but d’appliquer les principes de cette stratégie.

Pour en savoir plus (en Anglais)

Lancement du projet PARTNER pour les patients avec des tumeurs rares pédiatriques

Le groupe ExPeRT - European Cooperative Study Group for Paediatric Rare Tumours and European Reference Network for Paediatric Cancer (ERN PaedCan), a réussi à être sélectionné en tant que projet PARTNER, financé par l’Union Européenne pour une durée de trois ans. Il souhaite créer un registre européen de tumeurs pédiatriques pour les enfants et adolescents atteints des tumeurs très rares, développer des recommandations de bonne pratique et soutenir les pays à faible taux de dépenses de santé (LHEAR-Low Health Expenditure Average Rate).

Un registre européen permettra l’amélioration des soins et facilitera le développement de traitements pour les patients atteints de tumeurs rares et contribuera àla réduction des inégalités en Europe. Grâce à cette initiative, les patients devraient avoir accès à la meilleure expertise possible où qu’ils se trouvent en Europe.

Pour en savoir plus (en Anglais)

Gestion des données

Mise à jour du volet SDM-MR du cadre d’interopérabilité des systèmes d’information de santé

L’ASIP Santé a mis à disposition la mise à jour du volet maladies rares du cadre d'interopérabilité des systèmes d’information de santé, structuré autour du set de données minimum - maladies rares (SDM-MR). Ce volet structure les données du SDM-MR qui s’inscrit dans le plan national maladies rares. Les documents présentent les spécifications fonctionnelles et techniques qui permettront d’implémenter son recueil et sa transmission vers BaMaRa.

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