Édition du 31 Juillet 2019

L'Institut Ipsos et l'association Asap for children publient les résultats de l'enquête sur "Les Français et la lutte contre les maladies rares" un an après la mise en place du Plan National Maladies Rares 3.

1000 personnes représentatif de la population française âgée de 18 ans et plus ont été interrogé (méthode des quotas : sexe, âge, profession de la personne interrogée, catégorie d’agglomération et région).

L'association ASAP for children, est à l’origine du sondage. Le but de cette association est de soutenir la recherche médicale sur les mutations du gène ASAH1, responsables de l'amyotrophie spinale associée à une épilepsie myoclonique progressive et de la maladie de Farber, deux formes extrêmement rares de maladies génétiques neurodégénératives.

Une maladie est considérée comme rare lorsqu’ elle touche moins de 2000 personnes, et on en dénombre près de 7000.

Plus d’un Français sur trois est concerné par les maladies rares. Et une personne sur vingt se déclare elle-même atteinte.

Pourtant, de leur propre avis, les Français considèrent que leur niveau d’information est aujourd’hui faible : moins d’1 personne sur 5 se dit bien informée sur le sujet. L’immense majorité des Français est consciente de l’errance diagnostique et considère que « les personnes atteintes de maladies rares attendent souvent plusieurs années avant d’obtenir un diagnostic de leur maladie » (76% des Français savent que c’est vrai). Le constat est quasi-unanime, presque 8 Français sur 10 considèrent que la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares n’est pas satisfaisante aujourd’hui en France.

Les Français estiment que les patients atteints d’une maladie rare ne sont pas en égalité de chance par rapport aux autres malades et ils jugent cette situation inacceptable. Si l’un de leurs proches était atteint d’une maladie rare et qu’il était confronté à « la découverte qu’aucune recherche n’est réalisée contre cette maladie », 74% des Français ne l’accepteraient pas, considérant précisément que c’est inacceptable et que « ce sont des situations contre lesquelles il est possible d’agir si l’ensemble des acteurs concernés se mobilisent »

Les français ont des attentes très fortes sur l’amélioration du dépistage et sont favorables à la mise en place de mesures destinées à améliorer la lutte contre les maladies rares. Près de 8 Français sur 10 estiment « anormal » que les nouvelles techniques de dépistage des maladies rares à la naissance ne soient pas encore utilisées en France.

Dans le domaine de la formation et de l’information, des mesures sont aussi fortement attendues : former les professionnels de santé à l’annonce de diagnostic de maladie rare, rendre systématique le partage de l’ensemble des données de santé du patient sur son dossier médical partagé à partir du moment où il le demande, mais aussi créer des outils d’information du parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares ou encore mettre en place des groupes de travail réunissant des professionnels de la santé, des malades et leur entourage pour sensibiliser les personnels soignants aux difficultés et expériences vécues par les patients et leurs aidants.

Les Français n’attendent pas seulement une mobilisation des pouvoirs publics et des chercheurs mais aussi des entreprises, bien que la question de l'existence des plans nationaux maladies rares ne leur ait pas été posée. Pour les Français, l’investissement financier des entreprises dans la lutte contre les maladies rares ou dans la recherche de traitement en général est donc perçu comme légitime, quelles qu’elles soient : des laboratoires pharmaceutiques, des compagnies d’assurance et des mutuelles ou encore des banques.

Dans un communiqué de presse en date du 25 juin 2019, Agnès Buzyn, ministre des Solidarités et de la Santé, Adrien Taquet, secrétaire d’Etat auprès de la ministre des Solidarités et de la Santé et Marlène Schiappa, secrétaire d’Etat chargée de l’égalité entre les femmes et les hommes et de la lutte contre les discriminations, ont annoncé l’allongement de la durée du congé de paternité en cas d’hospitalisation immédiate de l’enfant à la naissance. Cette nouvelle mesure prendra effet le 1er juillet.

Le congé de paternité sera donc allongé en cas d’hospitalisation de l’enfant dans les unités de soins de néonatalogie ainsi que dans les unités de réanimation néonatale. Cet allongement pourra ainsi aller jusqu’à 30 jours consécutifs en plus des 11 jours de congé paternité (ou 18 jours en cas de naissances multiples) et des trois jours de naissance pour les salariés. Ce congé s’appliquera aux salariés travailleurs indépendants et exploitants agricoles.

Dans un rapport prospectif, la HAS développe 29 propositions pour que le numérique en santé soit un outil au service de tous les acteurs, qui pourrait s'avérer utile également dans le domaine des maladies rares.

La révolution numérique est largement engagée dans le champ de la santé, et s’esquisse dans le champ social et médico-social : accès facilité aux soins et aux accompagnements, mobilisation des données, amélioration des pratiques professionnelles et des parcours, recours à l’intelligence artificielle.

La contribution du numérique à l’élaboration et à l’utilisation de bases de données nationales va concourir à l’amélioration de la pertinence des soins, à l’évolution des méthodes d’évaluation et de la recherche. Une utilisation plus intensive des données de santé pourrait améliorer la compréhension des déterminants de l’état de santé, renforcer le suivi en vie réelle des produits de santé, fluidifier les parcours de soins, améliorer les diagnostics et transformer la relation entre patients et professionnels.

Le régime de protection des données personnelles devrait être plus visible et plus lisible, notamment en matière d’effacement ou de portabilité autant que de facilitation des voies de recours. Il conviendrait aussi de réévaluer de façon régulière les risques de ré-identification dans le cadre du traitement des bases de données anonymes et de borner les risques de sélection liés à la collecte de données.