Une analyse rapide du génome aide au diagnostic d’enfants hospitalisés en réanimation néonatale
Les équipes de CHU de Dijon-Bourgogne, de l’Inserm et du CEA ont mené une étude pilote de faisabilité du séquençage haut débit de génome en urgence : Fastgenomics.
Dans le cadre de cette étude, une trentaine d’enfants sévèrement malades hospitalisés en réanimation néonatale dans huit CHU de la filière AnDDI-rares a bénéficié, au cours des neuf derniers mois, d’une analyse génomique en urgence (Whole Genome Sequencing (WGS)).
Les résultats d’analyse ont été obtenus dans un délai de 49 jours, allant au plus vite à 38 jours, versus 18 mois en moyenne actuellement. L’analyse rapide des génomes de ces nouveau-nés a permis de poser un diagnostic pour deux tiers d’entre eux, un tiers ayant pu bénéficier d’une prise en charge plus rapide et mieux adaptée.
Ces analyses rapides du génome ont été rendues possibles grâce aux avancées majeures dans le séquençage haut débit de l’ensemble des gènes. Ces technologies de pointe sont déployées au Centre national de recherche en génomique humaine (CNRGH) et ont déjà permis d’impliquer de nombreux gènes dans de nombreuses maladies.
L’équipe de la Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU) TRANSLAD du CHU Dijon Bourgogne a été l’une des premières en France à démontrer l’intérêt du séquençage de l’exome (représentant 1% de la taille totale du génome) dans le diagnostic de pathologies sévères à révélation pédiatrique précoce, des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle.