Édition du 04 Octobre 2018

Le rapport sur l'état d'avancement des activités concernant les maladies rares en Europe est une ressource bien établie fournissant des informations précieuses et détaillées à toutes les parties prenantes dans le domaine des maladies rares et des médicaments orphelins. Depuis 2012, les rapports ont été financés par le biais de deux actions conjointes européennes successives pour les maladies rares. La seconde, RD-ACTION, vient de publier le rapport de synthèse 2018, qui fournit un résumé des activités relatives aux maladies rares en Europe dans le contexte de divers cadres et développements politiques.

Le dernier rapport de synthèse vise à mettre en évidence les cadres politiques clés, la législation, les recommandations et les projets présentant un intérêt particulier pour le domaine des maladies rares en Europe à partir de la mi-2018. Il a été compilé à partir de données provenant de différentes sources, notamment des extraits de la base de données Orphanet et des informations fournies directement par les représentants nationaux.

Le rapport de synthèse commence par une section intitulée « Cadre politique », qui aborde (entre autres) les sujets suivants : cadre politique au niveau européen, documents de politique clés, programmes de travail au niveau européen, cadre politique au niveau des États membres, cadre politique dans les autres régions du monde (cette section est essentiellement un résumé des cadres politiques mondiaux et des réalisations nationales en dehors de l'Europe, créé par la synthèse d'informations et de mises à jour présentées dans OrphaNews). Ensuite, une section est consacrée aux « Services experts en Europe », qui comprend des chapitres sur les centres d’expertise dans les États membres, laboratoires cliniques experts, et Réseaux Européens de Référence (RER). Cette dernière version du rapport de synthèse comprend une section étendue résumant les principales initiatives présentant un intérêt pour la recherche dans le domaine des maladies rares et les registres de maladies rares. Enfin, le rapport résume le statu quo en ce qui concerne les médicaments orphelins en Europe et met en exergue les principales réalisations d'Orphanet, d'EURORDIS et d'autres organisations de patients pour les maladies rares en Europe.

Le rapport de synthèse 2018 montre qu’à de nombreux égards, la période est très favorable pour la communauté des maladies rares en Europe. Par exemple, il souligne que:

• 25 États membres de l'UE ont désormais adopté un plan ou une stratégie nationale pour les maladies rares, contre seulement 4 en 2008
• L'année 2016 a vu l'approbation des Réseaux Européens de Référence pour les maladies rares et 24 RER sont maintenant opérationnels
• La collaboration entre les domaines de la « santé » et de la « recherche » augmente et continuera de croître (grâce au Programme conjoint européen imminent pour la recherche sur les maladies rares)
• Les organisations de patients telles que EURORDIS continuent de se développer et jouent un rôle de premier plan dans des initiatives telles que les actions conjointes, les appels d'offres et les projets promotrices d’avancées
• Orphanet est soutenu par la Commission européenne sur la voie de la durabilité

Toutefois, certaines préoccupations subsistent: après trois ans de mandat du Comité d’experts de l’Union européenne sur les maladies rares (EUCERD) et de trois ans du Groupe d’experts de la Commission sur les maladies rares (CEGRD), il n’existe pas d’entité pour les remplacer. Bien que les RER jouent un rôle central, ils n’auront pas d’impact sur tous les domaines des politiques européennes relatifs aux maladies rares. Une autre préoccupation concerne le fait qu’il n’y a pas de projet d’action conjointe européenne dans le domaine des maladies rares (bien que des actions communes dans d’autres domaines - tels que les inégalités en matière de santé et la santé en ligne - aient été lancées récemment) ce qui rend difficile la participation des parties prenantes à la planification stratégique.

Le prochain examen formel des données aura lieu en octobre et permettra la création de résumés actualisés des sujets comparant le statu quo des activités et problèmes importants dans les pays européens (par exemple, la situation concernant les plans/stratégies nationaux pour les maladies rares, le dépistage néonatal, etc.).

La 13e rencontre du eHealth Network s’est tenue le 15 mai 2018 à Bruxelles. 27 représentants d’États Membres étaient présents, avec la Norvège en statut observateur. 10 points furent abordés, dont :

• Stratégies et activités européennes en matière de santé “numérique”
• Interopérabilité et standardisation
• Accès des patients aux données de santé
• Bilan et prochaines étapes pour le lancement du “eHealth Digital Service Infrastructure”
• Réseaux Européens de Référence (RER)
• Identification électronique pour les échanges de données de santé
• Stratégies nationales

Durant le point consacré aux Réseaux Européens de Référence, il fut abordé les succès des RER durant leur première année d’existence :

• Le lancement du système de gestion des patients cliniques (CPMS) a eu lieu en novembre 2017. La plateforme informatique est fournie par la Commission et permet aux membres des RER de réaliser des panels virtuels pour discuter des cas complexes de patients et fournir les meilleurs conseils en terme de diagnostic et de traitements
• Jusque là, 111 panels virtuels ont été ouverts, dont 13 ont été fermés.

Ainsi que le travail en cours :

• Le groupe coordinateur des RER créé en mars 2017 développe des stratégies communes, lignes directrices et procédures dans des domaines tels que la recherche, la production de connaissances, la surveillance, les conflit d'intérêts et le partage de données
• Les 24 réseaux consolident leurs mécanismes de gouvernance et de travail
• En coopération avec les RER, la Commission développe également une stratégie de communication et de sensibilisation. Partager les connaissances générées par les RER avec la communauté de professionnels de santé et les patients est un objectif clé du système RER, et les données cliniques et techniques seront rendus accessibles aux patients et aux professionnels de santé à travers un certain nombre d'outils comme le site Europa, les pages Web des RER et d’autres moyens de communication.

Et les obstacles qui subsistent. Actuellement, le principal défi des RER est leur intégration dans les systèmes de soins de santé nationaux, notamment :

• Évaluer les changements requis dans les cadres politiques et juridiques de chaque État Membre
• Assurer une intégration harmonieuse des RER dans à son système de santé national
• Élaborer des parcours pour les patients et décider de la manière dont un cas de patient est envoyé à un RER
• Définir comment les États Membres soutiendront le fonctionnement des RER, notamment en finançant les activités des coordinateurs et des membres

La Commission est active au niveau technique, stratégique et politique avec les autorités de santé nationales afin d’accélérer ce processus d’intégration.

Le 29 mars 2017, le Royaume-Uni a notifié son intention de se retirer de l'Union conformément à l'article 50 du traité sur l'Union européenne. Le Royaume-Uni deviendra alors un “pays tiers”.

Compte tenu des incertitudes considérables, notamment en ce qui concerne le contenu d'un éventuel accord de retrait, les sponsors (chercheurs universitaires et sociétés pharmaceutiques) conduisant ou prévoyant de mener des essais cliniques, et les chercheurs et autres personnes impliquées dans la préparation et la conduite des essais cliniques, sont rappelés dans un document publié par la Commission européenne des répercussions juridiques qui devront être prises en compte lorsque le Royaume-Uni deviendra un pays tiers.

Trois points sont abordés :

• La fourniture de produits
• Les exigences d’établissement pour le sponsors et le représentant légal
• La soumission d’informations sur les essais cliniques

A compter du 1er octobre, la Direction générale de la santé et de la sécurité alimentaire (DG Santé) de la Commission européenne sera assurée par la française Anne Bucher. Elle remplacera ainsi Xavier Prats Monné. La DG Santé a pour mission l’élaboration et la mise en œuvre de la politique de la commission en matière de sécurité alimentaire et de santé publique.