Édition du 06 Décembre 2019

Le rapport de l'International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC), intitulé «L’état de la recherche sur les maladies rares: 2015-2018», est un aperçu du domaine tiré d’une compilation d’informations publiées dans des revues scientifiques et de communiqués de presse de septembre 2015 à juin 2018, ainsi qu'une analyse du paysage des projets de recherche et des essais cliniques dans le monde à partir des données d'Orphanet. Le rapport a pour but d'informer l'ensemble des acteurs des développements dans le domaine des maladies rares et à appuyer les décisions des décideurs politiques et des financeurs de la recherche, ainsi qu’à informer la communauté des maladies rares sur les réalisations et les tendances observées qui façonnent l’avenir de la recherche et du développement dans les maladies rares.

Le Programme commun européen sur les maladies rares (EJP RD) est un projet Driver de la Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) qui vise à faire progresser et à innover la recherche sur les maladies rares, le financement, le diagnostic, les traitements et les essais cliniques. Le projet Driver a récemment partagé l’histoire d’un patient turque nommée Yakup, dont la famille a passé des années à chercher des réponses à un ensemble de symptômes neurologiques qui l’affligeait depuis sa naissance. La maladie rare de Yakup : il a un problème métabolique et génétique, qui fait référence à une maladie qui touche des enfants avec des antécédents familiaux de consanguinité et un phénotype de maladie neurogénétique, a été diagnostiqué lorsqu'il avait un an par séquençage de l'exome, en analysant les séquences codantes de tous les gènes des maladies humaines connues grâce au projet de recherche appelé RD Connect. Yakup a été diagnostiqué avec déficit en guanidinoacétate méthyltransférase (GAMT) causé par une mutation Frame Shit du gène GAMT et il a reçu un traitement approprié. Avant le traitement et le diagnostic, Yakup n'était pas capable de s'asseoir, de ramper ou de marcher. Les investigations cliniques, radiologiques et de laboratoire n’ont pas permis d’aider au diagnostic. Le frère aîné de Yakup, qui souffrait probablement de la même maladie rare, était décédé des années avant la naissance de Yakup.