La Commission européenne (CE), à travers la Direction générale de la santé (DG SANTE), a commandité un rapport sur l'évaluation du règlement sur les maladies rares au sein de l’Union européenne (UE). Cette évaluation du règlement sur les maladies orphelines a été publiée en même temps que l'évaluation de l'UE sur les règlements sur les maladies orphelines et pédiatriques. L'évaluation du règlement sur les maladies rares au sein de l’UE avait pour objectifs de déterminer la pertinence, la cohérence, la valeur ajoutée et l'efficacité dudit règlement sur les maladies orphelines.
EURORDIS, l’organisation des maladies rares en Europe, s’est réjouie, dans un communiqué, de l'évaluation du règlement sur les maladies orphelines au sein de l’UE. Cette organisation a appelé la Commission européenne (CE) à mettre en œuvre le principe de l'égalité d'accès à des médicaments de qualité pour les patients atteints de maladies rares, au même titre que pour le reste des autres patients. EURORDIS a rappelé que les données de la dernière enquête de cette organisation portant sur l'accès aux médicaments orphelins pour les patients atteints des maladies rares a mis en exergue le fait que seulement 5% des personnes interrogées avaient accès à un traitement curatif et transformateur approuvé au niveau central. L'organisation fait régulièrement part des cas de patients atteints de maladies rares qui sont confrontés à des difficultés d'accès aux traitements, suite à la fragmentation du marché européen.
Il existe encore des points de préoccupation, par exemple, la disponibilité des médicaments pour les maladies rares, tel que repris par les deux travaux, le rapport sur l'évaluation du règlement sur les maladies orphelines au sein de l’UE, et l’évaluation de l’UE sur les règlements sur les maladies orphelines et pédiatriques. De même, pour un certain nombre de maladies rares, il n’existe pas encore de médicaments disponibles pour ces maladies rares sur le marché. Il est à noter que le règlement de l'UE a connu des difficultés au cours des 20 dernières années. Lesdites difficultés restent d’actualité présentement, s’agissant notamment de l'industrie pharmaceutique des médicaments pour les maladies rares, un secteur de développement des médicaments pour les maladies rares qui procure des bénéfices, par exemple pour le cas du marché lucratif des médicaments pour les cancers rares.
Des défis restent aussi notés, tel que relevés par les patients, leurs familles et la communauté des spécialistes des maladies rares, notamment en ce qui concerne la disponibilité et l’accessibilité des médicaments pour les maladies rares, et l’inégal accès à ces médicaments par les patients à travers l’UE. L'étude sur l'évaluation du règlement sur les maladies orphelines au sein de l’UE a souligné la nécessité d'un cadre réglementaire orphelin bien équipé dans le but d'améliorer l'accès des patients aux traitements. Cette étude a ainsi recommandé l'amélioration du cadre réglementaire des médicaments pour les maladies rares. Dans cette même optique, EURORDIS appelle la CE à développer un écosystème et un cadre mondiaux afin de lutter contre le non accès à des traitements médicaux, d’oeuvrer également pour l'innovation et la durabilité des systèmes de soins de santé, ainsi que pour l'attractivité financière des développeurs et des investisseurs en la matière.
