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Édition du 31 Mai 2022

Politiques de recherche et de santé nationale

Labellisation : Décret sur les centres de références et les filières

Le décret relatif à la « labellisation des centres de référence maladies rares et des filières de santé maladies rares » (n°2022-821 ; 16 mai 2022) est paru le 17 mai dans le J.O. De type « réglementaire », il fixe la durée de la labellisation (5 ans), le rôle des filières (coordination des centres de référence et autres acteurs), et le périmètre d’action des centres maladies rares labellisés (coordination inter-centres spécifiques, prise en charge, expertise, enseignement-formation, recherche), ainsi que leur statut (coordonnateur, constitutif, ou compétence / ressource-compétence).

Pour les candidatures, la publication de l’AAP va suivre très prochainement.

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Leem : Rapport « Horizon Scanning »

Le 19 mai 2002, le Leem (Les entreprises du médicaments) a publié un rapport d’horizon intitulé « Scanning sur les Maladies Rares ». Identifiant des leviers pour développer les traitements et leur accès (notamment les soins liés aux innovations), ce document formule des pistes de réflexion et des recommandations à destination des autorités sanitaires, des acteurs du champ de maladies rares, et du grand public. Les préconisations, basées sur une analyse de la dynamique du développement clinique, se concrétisent par un programme qui avance 17 actions (réunies en 6 propositions thématiques). Les maladies rares concernent 22% des essais cliniques à promotion industrielle. Parmi elles, la part léonine revient à l’oncologie (55%) et à la pédiatrie (15%), et les maladies très rares ne sont pas sous-représentées, au regard de leur faible prévalence (et en dépit des difficultés pour recruter des patients). L’arrivée, à court terme, de plusieurs médicaments de thérapie innovante (notamment génique) soulève des enjeux conséquents, en termes d’évaluation de la recherche, ou d’organisation du soin.

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Handicap : Vidéo « Recherches participatives », colloque IReSP 2022

L’IReSP a mis en ligne les vidéos (et diaporamas) du colloque « Recherches participatives en santé et bien-être des populations : défis et pratiques » (09-10/03/22), dédié aux champs de la santé publique, des addictions et de l’autonomie (des personnes en situation de handicap, et des personnes âgées).

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Handicaps Rares : Le GNCHR, nouvel adhérent du Collectif Handicaps

Le GNCHR (Groupement National de Coopération Handicaps Rares) est devenu membre du Collectif Handicaps, un groupement associatif mobilisé autour du droit relatif au handicap. Le GNCHR poursuit ainsi sa mission, qui est notamment d’élaborer un réseau, et de contribuer au 3ème Schéma national handicaps rares (2021-2025). Il fut créé lors du 1er Schéma national handicaps rares (2009-2013).

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Politique de recherche et de santé européenne

Prix de la perle noire EURORDIS 2023 : Ouverture des candidatures

Les candidatures sont désormais ouvertes pour l'édition 2023 des Black Pearl Awards d'EURORDIS. EURORDIS encourage les membres de la communauté des maladies rares à soumettre leurs candidatures pour les 12 catégories de prix, soit un prix pour :

l'ensemble des réalisations,
les jeunes défenseurs des patients,
le leadership européen dans le domaine des maladies rares,
les responsables politiques,
la science,
les bénévoles d'EURORDIS,
les membres d'EURORDIS,
les médias,
les médias sociaux,
l'innovation,
l'engagement des malades,
les technologies de santé.

Le conseil d'administration d'EURORDIS sélectionnera les lauréats en octobre 2022, tandis que les gagnants des prix du « jeune défenseur des patients » et des médias sociaux, seront déterminés par un vote du public. Les lauréats seront récompensés lors de la prochaine cérémonie Black Pearl, qui marquera la Journée des maladies rares 2023.

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Diagnostic : Enquête Rare Barometer, EURORDIS 2022

Cette enquête est ouverte à toutes les personnes atteintes d’une maladie rare et aux membres de leur famille, dans le monde entier, y compris les patients :

en rémission partielle ou complète (cancers rares inclus),
sans diagnostic, mais dont la maladie est considérée comme rare,
ayant un parcours diagnostic difficile ou facile, court ou long.

Cette enquête permettra à EURORDIS-Rare Diseases Europe (une alliance non gouvernementale de plus de 900 associations de malades), et à RDI (Rare Diseases International), de proposer des actions pour améliorer le parcours diagnostic des personnes atteintes de maladies rares.

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Politique de recherche et de santé internationale

Coalition mondiale sur les gènes : Validité des relations gène-maladie, un effort d’harmonisation des ressources

Une nouvelle étude a été publiée dans Genetics in Medicine, sur la Gene Curation Coalition (GenCC), qui est composée de plusieurs groupes et ressources fournissant des informations sur la validité des relations gène-maladie. GenCC a créé une base de données qui regroupe les relations gène-maladie après curation, des données soumises par ses organisations membres (dont Orphanet fait partie). GenCC fournit ainsi des définitions harmonisées, pour différents niveaux de validité, sur la base des ressources existantes. L'objectif de cet article est de montrer comment GenCC permet une collaboration internationale par la standardisation de la terminologie, et par la résolution des conflits de curation, ce qui améliore la cohérence entre les tests génétiques et l'interprétation des variants.

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Outils IRDiRC : Evaluer l'impact des diagnostics et des thérapies sur les patients atteints de maladies rares

Une nouvelle étude a été publiée dans l'Orphanet Journal of Rare Diseases, sur l’un des groupes de travail de l’IRDiRC (International Rare Diseases Research Consortium). Multipartite, il développe des outils d’évaluation de l'impact des diagnostics et des thérapies sur les patients (atteints de maladies rares) et leurs soignants. Les données et l’information collectées portent notamment sur la charge sociale et économique des maladies rares. Ces outils comprennent la qualité du diagnostic, la prévalence d’une maladie donnée, les études de l'histoire naturelle d’une maladie donnée, ainsi que les interventions cliniques (mesures de résultats centrés sur le patient, norme de soins, etc.).

L'article présente ses recommandations sur les paramètres nécessaires au développement de nouveaux outils. Ce travail est un pas en avant vers l'objectif de l'IRDiRC, qui est de « permettre à toutes les personnes vivant avec une maladie rare de recevoir un diagnostic précis, des soins et une thérapie disponible dans l'année qui suit la découverte de la maladie ».

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