Le 24 mai 2022, Rare Diseases International (RDI) a organisé un événement informel en marge de la 75ème Assemblée Mondiale de la Santé (AMS), à Genève, avec pour objectif une mise en réseau de d’experts dans le domaine des maladies rares, de centres d'expertise et d'associations de patients, afin de renforcer les systèmes de santé, de respecter les engagements internationaux existants, et d'aider les patients et leur entourage.
L'événement, qui a réuni des parties prenantes du monde entier (en présentiel, et en distanciel), a été l'occasion de faire le point sur les résultats enregistrés à ce jour, notamment sur l'adoption, le 21 décembre 2021 de la première résolution des Nations unies sur les personnes vivant avec une maladie rare.
L'événement a été ouvert par Durhane Wong-Rieger, présidente du Conseil de RDI, et a été suivi d'une allocution du Dr Rüdiger Krech, directeur du département de la promotion de la santé de l'Organisation mondiale de la santé (OMS), qui a souligné que les maladies rares étant désormais reconnues comme une priorité pour l'OMS et l'AMS, et que la prochaine étape consiste à mettre en place des réseaux internationaux de collaboration.
Durant la première partie de l’évènement, les résultats des travaux menés ces deux dernières années par RDI, avec des experts internationaux, dans le cadre du réseau mondial collaboratif de l'OMS pour les maladies rares (CGN4RD) ont été présentés. La première présentation, faite par le Dr Mary Wang, responsable de la politique scientifique de RDI, a détaillé les efforts menés pour parvenir à un consensus sur une description opérationnelle des maladies rares. Ce travail est un élément essentiel pour s'assurer que ceux qui collaborent ensemble au niveau mondial ont une compréhension commune des concepts. Flaminia Macchia, directrice exécutive de RDI, a ensuite présenté les différentes manières de mettre en place un réseau mondial pour répondre aux besoins des patients (plus de 300 millions de personnes), en renforçant les systèmes de santé, tout en gardant à l'esprit l'engagement d'une couverture sanitaire mondiale pour tous. Cette présentation a été suivie d'un exposé sur les caractéristiques du cadre opérationnel d'un réseau mondial des maladies rares (GRDN), et sur les étapes à suivre pour concrétiser cette ambition, par le biais d'une organisation de centres d'experts regroupés en pôles nationaux, puis régionaux, eux-mêmes mis en réseau au niveau mondial.
La deuxième partie de l'événement comprenait un débat, riche et multipartite, sur la valeur de la mise en réseau des soins au niveau mondial, avec la voix de groupes de patients, de directeurs d'hôpitaux, et d'experts cliniques. Parmi les sujets abordés figuraient la meilleure façon d'exploiter les ressources existantes pour maximiser les résultats, et d’assurer l’inclusion de toutes les régions et communautés.
Les discours de clôture ont été prononcés par Martin Seychell, directeur général adjoint de la DG INTPA de la Commission européenne, et par Yann Le Cam, directeur général d'EURORDIS. M. Seychell a souligné que « le terme rare dévalorise souvent les personnes atteintes de maladies rares », mais que le monde « ne peut pas laisser de côté un si grand nombre de personnes ! ». L'ambition de ne laisser personne de côté (« leave no one behind ») a été reprise par Yann Le Cam dans son message de conclusion sur les prochaines étapes au niveau mondial, parmi lesquelles l'ambition de travailler à une deuxième résolution en 2024, appuyées sur les travaux existants pour faciliter la visibilité des patients, et améliorer les soins. Yann Le Cam a également relevé la nécessité de consolider les travaux antérieurs de codage et de classification, ainsi que les travaux du Consortium international de recherche sur les maladies rares. Un long chemin reste à parcourir pour résoudre les obstacles structurels et systémiques qui entravent l'équité pour les patients, mais ce voyage, avec le soutien de toutes les parties prenantes et la prise en compte de toutes les communautés, a maintenant commencé, comme l'a déclaré Yann Le Cam : « Nous créons le changement que nous voulons voir ».
