Le Consortium International de Recherche sur les Maladies Rares (IRDiRC) a publié un rapport sur l’état des lieux des maladies rares pour les années 2019 à 2021. Ce rapport présente les récents développements politiques et scientifiques dans le domaine des maladies rares et vise à informer les décideurs politiques, les bailleurs de fonds ainsi que les associations de patients.
Le premier chapitre du rapport couvre les initiatives entreprises dans la recherche pour les maladies rares au niveau mondial, lesquelles sont organisées selon les cinq thématiques centrales de l’IRDiRC :
- Raccourcir le parcours diagnostique
- Développer de nouvelles thérapies
- Encourager la recherche clinique
- Stimuler l'engagement des parties prenantes
- L’accès aux soins et aux méthodes d’évaluation d'impact
Les articles fournis dans OrphaNews International ont servi de base à ce chapitre. Plusieurs projets européens et mondiaux sont cités sous la première thématique : Raccourcir le parcours diagnostique. C’est le cas de l’initiative européenne « 1+ million de génomes » lancée par la Commission européenne en 2019 et qui avait pour objectif de rendre accessible 1 million de génomes séquencés au sein de l’Union Européenne en 2022. Le programme français RaDiCo coordonné par l’Inserm et qui vise à collecter des données phénotypiques afin d’améliorer la recherche clinique est également mentionné sous cette thématique puisqu’il vise à réduire l’odyssée diagnostique pour les patients. Le rapport relève également le lancement d’une initiative de recherche européenne née d’un partenariat public-privé, Screen4Care, qui vise à réduire le délai d’obtention d’un diagnostic grâce notamment au dépistage génétique des nouveau-nés et à l’apprentissage automatique. Des avancées politiques pour les patients atteints de maladies rares sont également citées, telles que l'adoption en 2020 d'un cadre politique pour les maladies rares en Australie-Occidentale ainsi que l'adoption d'une politique nationale pour les maladies rares en Inde en 2021.
En ce qui concerne la recherche clinique et le développement de nouvelles thérapies, le rapport de l’IRDiRC mentionne les mesures incitatives de l’Agence européenne des médicaments en faveur des médicaments orphelins et de la réaffectation des médicaments. Les fonds attribués par le gouvernement australien pour la recherche clinique sur les maladies et les cancers rares sont également cités en exemple.
L’engagement des parties prenantes dans le domaine des maladies rares est illustré pour la période 2019-2021 par le lancement de l’EJP RD en 2019, le projet Rare As One aux Etats-Unis, le plan stratégique national sur les maladies rares en Australie, le lancement de TEHDAS en Europe et les recommandations Rare 2030, entre autres. Plusieurs initiatives nationales en faveur de l'accès aux soins pour les patients atteints de maladies rares sont également mises en avant dans le rapport. C’est le cas du nouveau centre national pour les maladies rares au Qatar, ainsi que du nouveau fonds pour les maladies rares à Singapour. Au niveau mondial, la nouvelle déclaration politique sur la couverture sanitaire universelle (CSU) est mentionnée, ainsi que le Réseau mondial de collaboration pour les maladies rares avec l’OMS.
Le deuxième chapitre de ce rapport présente les tendances notables dans la recherche mondiale sur les maladies rares au cours des dix dernières années, notamment en termes des maladies couvertes et d’essais cliniques entrepris. Orphanet a été utilisé comme base de documentation. Le rapport révèle une carence dans la recherche mondiale sur les maladies rares, puisque seulement 19 % des maladies rares non néoplasiques font l'objet d'essais cliniques et 37 % d’entre elles font l'objet de recherches.
