Édition du 15 Février 2023

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Politiques de recherche et de santé nationale

Covid-19 : Ressources et recommandations vaccinales

La présente sélection (globale, ou au sein d’un document ou d’une ressource donnée) ne relevant pas d’un comité d’expert, son exhaustivité en termes de maladies rares n’est pas garantie.

Pour rappel, la veille réalisée par Orphanet depuis le début de l’épidémie, est réunie au sein de l’Orphanews Internationale du 27 mars 2020 (cf. hyperlien en fin d’article). Le site web Vaccination Info Service est une ressource complémentaire qui comporte un espace spécialement conçu pour les professionnels de santé, acteurs de la vaccination (médecins, pharmaciens, sages-femmes, infirmiers). Premier site institutionnel sur la vaccination destiné au grand public, il apporte des informations factuelles, pratiques et actualisées sur la vaccination et les maladies infectieuses concernées.

Lette Info-Covid n°106 du 03/02/2023

INFORMATIONS VACCINATION CONTRE LA COVID-19

Ministère chargé de la santé

Pour les professionnels :

3 février : Portfolios de fiches techniques pour les professionnels de santé
2 février : Supports d'information pour les publics et les professionnels concernés par la vaccination

Pour les particuliers :

2 février : Foire aux questions : réponses clés
2 février : Foire aux questions : le rappel vaccinal

Drees :

27 janvier : Statut des personnes vaccinées, testées ou hospitalisées avec Covid-19

Informations professionnelles

HAS :

20 janvier : Réponses rapides dans le cadre de la COVID-19 – Stratégie de rappel vaccinal début 2023

CNAM/AMELI :

ANSM :

AUTRES INFORMATIONS

Gouvernement

31 janvier : Fin de l'isolement systématique des cas positifs

Ministère chargé de la santé

DGS Urgent :

Communiqué de presse :

28 janvier : Lutte contre l'épidémie de Covid-19 : entrée en vigueur de plusieurs évolutions législatives à compter du 31 janvier 2023

Drees :

3 février : Un nombre de tests de dépistage du Covid-19 à son plus bas niveau depuis début août 2020

Avis et recommandations

HCSP :

30 janvier : Évolution des mesures d'isolement des personnes infectées par le SARS-CoV-2

HAS :

20 janvier : Prise en charge en ambulatoire dans le cadre de la Covid-19
20 janvier : Symptômes prolongés suite à une Covid-19 de l'adulte - Diagnostic et prise en charge

Informations professionnelles

CNAM/AMELI :

30 janvier : L'isolement n'est plus nécessaire pour les personnes positives à partir du 1er février
30 janvier : Fin de l'isolement, Contact Covid, SI-DEP : plusieurs évolutions entrent en vigueur
26 janvier : Le point sur les mesures dérogatoires pour les infirmiers

Orphanews Internationale du 27 mars 2020

Politique de recherche et de santé européenne

Carte européenne du handicap & Appel à contribution par la Commission européenne : Réponse d’EURORDIS

La Carte européenne du handicap est une reconnaissance physique du handicap d’une personne, destinée à rendre ce statut plus visible lors des déplacements dans l’UE. Elle fait actuellement l’objet d’un projet pilote dans huit pays, et il est prévu d’étendre le programme dans le cadre de la Stratégie pour les droits des personnes handicapées 2021-2030. En préparation de la proposition de la CE pour l’expansion, qui doit être livrée d’ici la fin de 2023, un appel à preuves a été publié.

Dans sa réponse à l’appel, EURORDIS souligne la nécessité que la Carte couvre tous les domaines des services offrant des arrangements aux personnes handicapées, qu’elle soit basée sur une législation contraignante telle qu’un règlement pour garantir une mise en œuvre uniforme, et qu’elle soit mise en œuvre avec la collaboration des personnes handicapées.

En outre, EURORDIS souligne la nécessité de coupler l’introduction de la Carte à des améliorations de l’évaluation du handicap au niveau national, et à une harmonisation entre les pays. La reconnaissance nationale des handicaps est essentielle pour permettre aux personnes handicapées d’accéder à la Carte. Les personnes atteintes de maladies rares risquent tout particulièrement d’être laissées pour compte à cet égard, car l’obtention d’une évaluation adéquate de leur handicap peut constituer un défi de taille pour ces personnes.

EURORDIS espère que la Commission tiendra compte de leur réponse lors de la préparation de la proposition, et qu’elle prendra des mesures pour garantir que la Carte du handicap bénéficie équitablement à toutes les personnes handicapées, y compris les personnes atteintes de maladies rares.

Pour en savoir plus

Solve-RD & Alignements génomiques : Des progrès via la visualisation à distance

Un article récemment publié dans le journal Cell Genomics présente un succès majeur du projet Solve-RD. De nouveaux développements entrepris dans le cadre des activités ELIXIR ont permis aux chercheurs cliniques de visualiser à distance des alignements génomiques, et d’identifier les variants responsables pour des centaines de cas de maladies rares. Il s’agit d’une étape importante, alors que la mission de Solve-RD touche à sa fin. Solve-RD vise à identifier les causes moléculaires des maladies rares non diagnostiquées. Projet de cinq ans financé par la Commission européenne de 2018 à 2022, il implique un groupe central de quatre ERN (ERN-RMD, EURO-NMD, ITHACA et GENTURIS) avec une coordination supplémentaire à travers les autres réseaux et programmes nationaux de maladies non diagnostiquées.

Il est important de pouvoir visualiser les alignements entre les variants génétiques, car l’œil nu est souvent bien meilleur qu’un algorithme pour détecter les variants. Cependant, cela nécessite généralement de télécharger ou de transférer des fichiers extrêmement volumineux, ce qui est lourd et irréaliste. Pour relever ce défi, un système évolutif a été mis au point, qui relie la Plateforme d’analyse du génome et du phénome RD-Connect (GPAP en anglais), une interface pour le traitement et l’interprétation des données, aux données génotypiques et phénotypiques stockées dans les Archives européennes du génome et du phénome (EGA en anglais).

Le système utilise l’API de streaming de l’Alliance mondiale pour la génomique et la santé, htsget, pour récupérer les données stockées dans l’EGA, qui sont ensuite restituées en temps réel dans la visionneuse GPAP. Jusqu’à présent, l’outil s’est révélé très efficace, puisque plus de 120 utilisateurs ont accédé à distance aux données de Solve-RD, et les ont visualisées sans avoir à coordonner et à attendre le téléchargement ou le transfert de fichiers volumineux. Par conséquent, des variantes causales ont déjà été identifiées pour des centaines de patients auparavant non diagnostiqués.

Le succès de ce nouveau système a de larges implications pour les orientations futures. Un protocole similaire pourrait être utilisé pour visualiser d’autres types de données, comme les alignements de séquençage de l’ARN. En outre, il existe un potentiel important de partage de données entre institutions ou entre pays, ce qui ouvre la voie à de futures innovations dans le monde de la recherche sur les maladies rares.

Politique de recherche et de santé internationale

Politique en matière de maladies rares en Amérique latine : Que faut-il faire ?

Un nouvel article publié dans The Lancet Regional Health – Americas examine l’état actuel de la politique en matière de maladies rares en Amérique latine, et formule des recommandations sur la meilleure façon d’améliorer la vie des personnes vivant avec des maladies rares. L’article est rédigé dans le contexte de la Résolution des Nations Unies de 2021 sur les personnes vivant avec une maladie rare, et vise à soutenir les décideurs politiques du Brésil, du Pérou et de la Colombie dans sa mise en œuvre.

L’un des défis auxquels sont confrontés les Latino-Américains atteints de maladies rares est l’obtention d’un diagnostic. Même lorsque des services de diagnostic sont disponibles, le processus est souvent long et coûteux, et beaucoup de ceux qui en ont les moyens choisissent de se rendre dans un autre pays pour se faire soigner. Pour résoudre ces problèmes, les auteurs recommandent des stratégies spécifiques à chaque pays pour tirer parti des politiques existantes, et rendre plus accessibles les services de dépistage néonatal et de diagnostic.

Un autre obstacle important à la prise en charge des patients atteints de maladies rares en Amérique latine est l’accès aux médicaments. En raison du manque d’incitations à la production et à la commercialisation de médicaments orphelins, de nombreuses sociétés pharmaceutiques ont peu d’intérêt à déposer des demandes de brevet sur des marchés qu’elles estiment non rentables. Cela laisse les habitants de ces pays dans l’incapacité d’accéder à des traitements qui pourraient leur sauver la vie. En réponse, l’article propose de nouvelles approches pour les évaluations des technologies de la santé et une simplification des procédures administratives.

Outre ces défis, un certain nombre de recommandations plus générales visant à renforcer la politique en matière de maladies rares sont formulées. Elles portent à la fois sur la région latino-américaine en général et sur les approches spécifiques que les décideurs du Brésil, du Pérou et de la Colombie doivent prendre en compte. Dans l’ensemble, l’objectif de ces recommandations est de faire respecter le droit à la santé en tant que droit humain fondamental, ce qui implique de rendre les soins accessibles à la communauté des maladies rares.

Pour en savoir plus

IRDiRC & Feuille de route 2023 : Appel à membres pour les quatre nouvelles Groupes de travail

Découvrez les groupes de travail nouvellement approuvés :

Modèles de financement pour soutenir le spectre de la recherche et du développement sur les maladies rares

L’objectif général de ce groupe de travail est de déterminer comment les différents types de financeurs décident du moment de leur financement à une étape donné du développement d’un traitement et les facteurs qui contribuent à ce processus.

Plus de détails sur les profils des candidats : ici.

Cadre pour évaluer les impacts associés au diagnostic, au traitement, au soutien et à l’intégration communautaire

L’objectif général de ce groupe de travail est de développer, de rendre opérationnel et de tester un cadre complet d’expériences holistiques, multidimensionnelles et évolutives des patients et des familles vivant avec une maladie rare.

Plus de détails sur les profils des candidats : ici.

L’analyse fonctionnelle

L’objectif général de ce groupe de travail est de créer un cadre pour un écosystème robuste et efficace d’analyses fonctionnelles dans le domaine des maladies rares.

Plus de détails sur les profils des candidats : ici.

Préparer les traitements génétiques N-of-1 des patients atteints de mutations ultra-rare

L’objectif général de ce groupe de travail est de relier les différents efforts de N-of-1+ afin de réduire les doublons, de parvenir à un consensus mondial et de créer une feuille de route pour le développement et la mise en œuvre du traitement N-of-1+.

Plus de détails sur les profils des candidats : ici.

Comment postuler ?

Si vous souhaitez participer à l’une de ces activités, veuillez envoyer un CV, une note biographique et une lettre de motivation (un paragraphe chacun) au Secrétariat scientifique de l’IRDiRC (scisec-irdirc@ejprarediseases.org) avec l’objet « TF Member Application-IRDiRC-Impacts » avant le 20 février 2023.

Pour en savoir plus

Politiques de recherche et de santé nationale

Politique de recherche et de santé européenne

Politique de recherche et de santé internationale

Sommaire de l'édition du 15 Février 2023

Editorial

Actualités politiques

Actualités scientifiques

Et aussi...

Politiques de recherche et de santé nationale

Covid-19 : Ressources et recommandations vaccinales

PFMG : Bilan d’activité 2022 & CAD 2023

Handicap : 1er groupe d’étude au Sénat

Handicap : Vidéos pédagogiques sur la CDPH

Politique de recherche et de santé européenne

Demandes d’essais cliniques dans l’UE : La soumission par le biais du CTIS est désormais obligatoire

Carte européenne du handicap & Appel à contribution par la Commission européenne : Réponse d’EURORDIS

Solve-RD & Alignements génomiques : Des progrès via la visualisation à distance

Politique de recherche et de santé internationale

OMS : Projet de résolution sur le renforcement des capacités de diagnostic

Politique en matière de maladies rares en Amérique latine : Que faut-il faire ?

IRDiRC & Feuille de route 2023 : Appel à membres pour les quatre nouvelles Groupes de travail

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