Édition du 09 Août 2023

Le projet BANCCO+ (2022-2027) est une extension de BANCO (BAnque Nationale des CNVs Constitutionnels), une base de données initiée en 2013 pour récolter des données phénotypiques et « recenser les CNVs issus du diagnostic clinique ».

L’acronyme CNV renvoie à « Copy number variation », soit la « variabilité du nombre de copies [d’un segment génétique] ». Il qualifie donc une variation génétique quantitative (ajout ou suppression de segments), à la différence d’autres types de variation génétique, qui relève d’une différence qualitative (par exemple, les SNP sont des mutations dites « ponctuelles » car très localisées dans le génome, soit sur une seule paire de bases nucléiques ; d’où l’acronyme : single nucleotide polymorphism). Quant à « génétique constitutionnelle », elle s’intéresse à la variabilité (pathologique) « héritées ou acquises à un stade précoce du développement prénatal », c’est-à-dire présente dès la naissance dans toutes les cellules de l'organisme, et transmissible à la descendance (elle se différencie de la « génétique somatique », qui s’intéresse aux variations non ubiquitaires et non transmissibles).

BANCCO+ se focalise sur les anomalies du développement embryonnaire (maladies fœtales) et les troubles du neurodéveloppement (TND), dans le but d’identifier de nouveaux gènes « pathologiques » ou syndromes, tout en développant des outils d’annotation (aide à l’interprétation des CNVs, aide au diagnostic) et dans une démarche de recherche épistémique (comprendre l’organisation du génome humain à travers la diversité des CNVs). Les variations sont détectées via des méthodes mixtes génétiques / cytogénétiques, « récentes », notamment via ACPA (Analyse chromosomique par puce à ADN, aussi appelée CGH Array, ou SNP Array), cette technique relevant d’un caryotype moléculaire qui détecte des variations de petite taille non décelées par le caryotype standard.

La base de données est interopérable, et connectée avec BaMaRa (application de la BNDMR: Banque nationale de données Maladies Rares). BANCCO+ devrait contenir les données de 100 000 patients d’ici la fin du projet, et sera pérennisée dans la structure France-Cohorte, avec en particulier une mise à jour régulière. Le projet est lauréat de l’AMI « Accélérer la recherche et l'innovation sur les maladies rares grâce aux bases de données », lancé en 2020 par l’ANR (Agence Nationale de la Recherche).

 Le HDH (Health Data Hub) développe un « portail d'information citoyen » sur les données de santé, ainsi qu’un formulaire numérique pour exercer ses droits (relatifs aux données personnelles). Le portail vise notamment à combler le manque de connaissance, en population générale, sur les données de santé et leur usage secondaire (pour la recherche notamment), et donc à répondre en premier lieu à des besoins relevant du consentement éclairé. Le formulaire « sera envoyé au délégué à la protection des données de la base concernée qui transmettra la demande à l'un des organismes de sécurité sociale (Caisse Primaire d’Assurance Maladie) compétent ». Ces développements impliquent France Assos Santé, la DREES (direction de la recherche, des études, de l’évaluation et des Statistiques), la CNIL, et des représentants d’usagers du système de santé et d’associations d’étudiants, depuis janvier 2023.

Le 18 juillet 2023, la HAS (Haute Autorité de Santé) a mis en ligne deux guides relatifs aux usagers du système de santé :

• « Engagement des usagers dans les maisons, centres et territoires de santé », qui recense les formes existantes ou possibles d'engagement, adresse des fiches pédagogiques tant aux usagers qu’aux professionnels.
• « Renforcer la reconnaissance sociale des usagers pour leur engagement et leur participation dans les secteurs social, médico-social et sanitaire », qui explicite les leviers existants et actionnables par les partenaires, professionnels et usagers eux-mêmes.