HDH : Vidéo ‘Chaîner une base de données avec le SNDS’
Le Health Data Hub (HDH) a mis en ligne son 4ème webinaire des « Mardis de la donnée de santé » (clés juridiques, éthiques et techniques pour chaîner les données à celles du SNDS).
Gestion de données
Politiques de recherche et de santé nationale
BNDMR : SDM-G, révision du cartouche génomique de BaMaRa
Le cartouche génomique de BaMaRa a été révisé, et intègre de nouvelles variables afin de mieux décrire les investigations génétiques réalisées, ainsi que les variants des gènes et les anomalies chromosomiques détectées chez les patients atteints de maladies rares.
Dorénavant appelé SDM-G (Set de données minimum Génomique), ce set de données contribuera à diminuer l’errance et l’impasse diagnostiques, à partir d’une description actualisée des examens réalisés et des résultats de génomiques pouvant aboutir à une reprise d’investigations (dans un cadre diagnostique ou de recherche). Considéré comme un pilote (afin d’en vérifier son bon usage), il répond aux préconisations du PNMR3, même si les données ne figurent pas encore dans les DPI (Dossiers Patient Informatisés) qui alimentent BaMaRa. Cette révision est le fruit d’un groupe de travail réunissant la cellule opérationnelle de la BNDMR, les filières de santé maladies rares, et les laboratoires de Biologie Moléculaire (plateformes de séquençage) agrées dans le cadre du PFMG 2025 (Plan France Médecine Génomique). Une interopérabilité entre BaMaRa et les outils de prescription de ces plateformes est en effet à venir.
EHDS & Données secondaires : HDH, lauréat de l’AAP « Mise en œuvre (nationale) »
En complément de son rôle central dans la construction européenne de l’EHDS (Espace européen des données de santé), le HDH (et ses partenaires) a remporté un AAP européen sur la mise en œuvre nationale de l’EHDS (articulée à une extension européenne) et sur la réutilisation des données. Financé à hauteur de 4,6 millions d’euros (1,3 millions d’euros dédiés au HDH, et 3,3 aux membres du consortium), la force du projet provient notamment de la grande diversité des données considérées, parmi lesquelles figurent celles provenant du réseau maladies rares.
HDH : Entrepôts de données de santé… informer les usagers
Lancée en juillet 2022, la concertation sur la représentation des usagers dans les Entrepôt de Données de Santé a porté ses fruits, et sa clôture a été scellée par un séminaire (11/07/23).
HAS : Contribuer à l'évaluation des médicaments en vue de leur remboursement, ou d'une autorisation d'accès précoce
Le 13 septembre 2023, la HAS (Haute Autorité de Santé) a publié, à l’attention des usagers du système de santé, un appel à contribution. Un planning des réunions de la commission « Transparence » est disponible, ainsi qu’une liste des « Médicaments ouverts à contribution ou en cours d'instruction ».
HAS : Surdité permanente néonatale… évaluation du programme national de dépistage
Le 5 septembre 2023, la HAS (Haute Autorité de Santé) a publié une note de cadrage annonçant l’évaluation à venir du programme national de dépistage de la surdité permanente néonatale (SPN), à des fins mélioratives et organisationnelles. Il devrait théoriquement être articulé au dépistage proposé à la naissance par des examens biologiques à partir d’une goutte de sang séchée. Cette évaluation fait suite à une demande de la DGS (Direction générale de la santé).
HAS : Analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) en contexte postnatal
Le 20 juillet 2023, la HAS (Haute Autorité de Santé) a présenté les résultats de son évaluation de l’ACPA (analyse chromosomique sur puce à ADN), en contexte postnatal, dans le cadre des soins courants. Il s’agit d’une technique de cytogénétique moléculaire « dont la résolution est très supérieure à celle du caryotype conventionnel ». Cette évaluation fait suite à une demande conjointe du ministère de la santé et l'Assurance maladie, en vue d’une prise en charge pérenne de droit commun.
HAS : Recommandations de bonnes pratiques, appel à contribution
Le 20 septembre 2023, la HAS (Haute Autorité de Santé) a publié un article invitant les organismes professionnels (CNP, sociétés savantes) et les associations d’usagers à contribuer à ses recommandations de bonne pratique. Deux démarches peuvent servir cette fin, et sont respectivement détaillées dans deux guides méthodologiques :
- Attribution du label HAS à une recommandation de bonnes pratiques élaborée par un organisme professionnel,
- Actualisation des recommandations de bonnes pratiques.
La HAS organisera prochainement une rencontre à ce sujet.
Covid-19 : Campagne de vaccination avancée de 15 jours
Dès le 2 octobre 2023, les personnes les plus fragiles (personnes âgées de plus de 65 ans ou présentant des facteurs de risques, et professionnels de santé) pourront bénéficier d’une vaccination contre la covid-19, contre le 17 octobre pour la population générale, ou la vaccination antigrippale. La vaccination contre la covid-19 reste gratuite pour tous (y compris en population générale).
Politique de recherche et de santé européenne
Yann Le Cam quitte son poste de PDG d’EURORDIS
Au début du mois, Yann Le Cam a annoncé sa décision de quitter son poste de président directeur général d’EURORDIS, après 25 ans passés à défendre les intérêts de la communauté européenne des maladies rares. Ce choix a été fait après une longue période de réflexion, et une planification minutieuse a été mise en place pour assurer une continuité parfaite de la direction. Yann Le Cam restera PDG jusqu’en mars 2024, date à laquelle il assumera un rôle de conseiller pendant la période de transition, tout en continuant à représenter EURORDIS dans les initiatives internationales de politique et de plaidoyer. Il maintiendra également ses engagements personnels dans des initiatives telles que Rare Diseases International, le Comité des ONG pour les maladies rares, et l’OMS Europe.
Yann Le Cam, PDG d’EURORDIS (crédit : EURORDIS, 2023)
Le conseil d’administration d’EURORDIS a déjà commencé à chercher un dirigeant qui partage la vision et l’engagement de l’organisation pour améliorer la vie des Européens atteints de maladies rares, afin de prendre le poste de directeur général en mars prochain. De plus amples informations sur les modalités de candidature sont disponibles ici.
EURORDIS réagit au projet de carte européenne du handicap
EURORDIS a publié une réponse à la proposition de la Commission européenne concernant la carte européenne du handicap. Annoncée au début du mois, cette carte représente une reconnaissance mutuelle entre les États membres du statut d’handicapé. En tant que telle, elle garantirait aux personnes l’accès à une série de services lorsqu’elles voyagent dans l’Union européenne. Cette mesure présente un intérêt particulier pour la communauté des maladies rares, car de nombreuses personnes vivent également avec un handicap connexe.
Dans sa réponse à la proposition, EURORDIS a salué le choix de la Commission d’utiliser une législation contraignante, et a loué les avantages qu’apporte la carte. Cependant, il a noté que la proposition aurait pu être plus ambitieuse, en particulier pour soutenir le droit à la libre circulation des citoyens européens.
« …la proposition n’exige pas l’égalité de reconnaissance des avantages dans un certain nombre de services et d’activités, tels que les programmes de mobilité de l’UE, qui auraient mieux garanti que les personnes handicapées puissent réellement vivre et travailler dans un autre pays de l’UE sur la base de l’égalité avec les autres citoyens ». (Raquel Castro, directrice de la politique sociale et des initiatives à EURORDIS)
Pour que la carte puisse avoir le plus grand impact positif possible, EURORDIS demande instamment aux décideurs politiques d’établir des normes directrices européennes pour l’évaluation des handicaps. Cela permettrait de rendre ces évaluations plus universellement accessibles et de s’assurer qu’aucun citoyen européen n’est exclu des initiatives visant à promouvoir une participation sociétale équitable.
EMA : Consultations publiques ouvertes
L’Agence européenne des médicaments mène actuellement des consultations publiques sur les politiques ayant des implications pour les maladies rares et les médicaments orphelins. Les documents pertinents ouverts à la consultation sont les suivants :
- ICH Reflection paper on proposed international harmonization of real-world evidence terminology and convergence of general principles regarding planning and reporting of studies using real-world data, with a focus on effectiveness of medicines (ferme le 30 septembre 2023)
- Reflection paper on the use of Artificial Intellligence (AI) in the medicinal product lifecycle (ferme le 31 décembre 2023)
Pour faire part de vos commentaires sur l’un ou l’autre de ces projets, remplissez le formulaire dont le lien figure dans le document, et suivez les instructions de soumission. Pour plus d’informations sur les consultations publiques de l’EMA, cliquez ici (les soumissions doivent être rédigées en anglais).
Politique de recherche et de santé internationale
A l’ère de la médecine personnalisée, qu’est-ce qui est « rare » ? Réflexions de l’IRDiRC
Les membres du comité des thérapies scientifiques de l’IRDiRC (Consortium international de recherche sur les maladies rares) ont publié un article dans Nature Reviews Drug Discovery, qui traite de l’impact de l’émergence de la médecine personnalisée sur les définitions des maladies rares.
Actuellement, les définitions des maladies « rares » et « communes » sont généralement basées sur un seuil de prévalence dans une région donnée. En outre, les maladies et les groupes de maladies sont classés principalement en fonction des signes cliniques. Cependant, comme le phénotypage et le génotypage individualisés sont de plus en plus fréquemment utilisés dans la pratique médicale, il existe de nombreuses possibilités de modifier les définitions des maladies rares. Par exemple, il devient de plus en plus possible de définir des sous-ensembles de maladies rares et communes en entités plus rares, sur la base de facteurs plus précis tels que des biomarqueurs ou des variantes génétiques spécifiques. En outre, les progrès du diagnostic moléculaire pourraient faciliter le regroupement en une seule pathologie de différentes maladies partageant une caractéristique commune pouvant être ciblée par des médicaments.
Dans l’ensemble, les possibilités offertes par la médecine personnalisée pourraient contribuer à améliorer la qualité des traitements, des soins et des diagnostics offerts aux patients atteints de maladies rares si elles sont correctement exploitées. Toutefois, il faut pour cela que la communauté scientifique parvienne à un consensus sur la définition des maladies rares. A cette fin, les auteurs recommandent de poursuivre les travaux en développant les points soulevés dans cet article.
Japon : Remédier à la perte de médicaments orphelins pour répondre à des besoins médicaux non satisfaits
Un article publié dans Drug Discovery Today confronte les lecteurs à la réalité difficile du développement et de l’approbation des médicaments orphelins au Japon. Ces difficultés ont contribué à creuser un fossé dans l’accessibilité des médicaments orphelins pour la communauté japonaise des maladies rares.
Ces dernières années, les États-Unis et l’Europe se sont imposés comme leaders dans le développement et l’approbation de médicaments pour les maladies rares, une part importante de ces innovations provenant de start-ups basées dans ces régions. Si cette évolution a entraîné une augmentation globale du nombre et de la gamme de traitements disponibles à l’échelle mondiale, elle a également entraîné des complications réglementaires pour l’Agence japonaise des produits pharmaceutiques et des dispositifs médicaux (APPD).
Le retard dans l’approbation des médicaments, par rapport à d’autres pays, est généralement un problème au Japon. Pour les médicaments orphelins en particulier, le problème est exacerbé en raison de la nature exigeante de leur développement. En outre, de nombreux médicaments orphelins développés aux États-Unis ou en Europe n’ont pas été approuvés par l’APPD – l’article cite une étude réalisée en 2020 selon laquelle 50 % des médicaments orphelins approuvés aux États-Unis n’ont pas été approuvés au Japon. Bien que le Japon soit soumis à la tendance mondiale d’augmentation des approbations de médicaments orphelins, il n’a pas connu la même évolution que d’autres pays. En conséquence, les personnes atteintes de maladies rares au Japon ont moins d’options thérapeutiques à leur disposition et sont confrontées à un niveau plus élevé de besoins médicaux non satisfaits. Ce phénomène est appelé « perte de médicaments ».
Dans ce nouvel article, les auteurs ont étudié les stratégies possibles pour améliorer le développement des médicaments orphelins au Japon. Ils ont constaté que l’octroi de licences à des entreprises japonaises ou à de grandes sociétés pharmaceutiques était essentiel pour l’expansion au Japon. Ils préconisent donc d’intensifier les efforts pour favoriser les partenariats avec les jeunes entreprises et de cultiver un écosystème au Japon qui soutienne mieux les jeunes entreprises locales. De cette manière, la perte de médicaments peut être améliorée et les japonais peuvent bénéficier d’un accès plus équitable aux médicaments orphelins.
Economie du retard de diagnostic aux États-Unis : Une étude publiée par la fondation EveryLife
La fondation Everylife pour les maladies rares a publié une nouvelle étude sur les implications économiques d’un diagnostic tardif des maladies rares. Centrée sur sept maladies spécifiques dans le contexte américain, l’étude met en lumière les économies potentielles qui pourraient être réalisées grâce à un diagnostic plus précoce.
Un diagnostic rapide des maladies rares est essentiel pour que les patients puissent bénéficier d’un traitement potentiellement salvateur et d’une meilleure qualité de vie. Au-delà des avantages pour la santé, les diagnostics tardifs entraînent également des coûts plus élevés pour les systèmes de santé. Plus le temps est nécessaire pour obtenir un diagnostic, plus les patients subissent des tests et de procédures, qui ont un coût. En outre, les complications à long terme d’un diagnostic tardif peuvent entraîner des besoins de soins plus complexes, dont la prise en charge est plus coûteuse.
La nouvelle étude utilise des données réelles pour comprendre l’utilisation des soins de santé en fonction du moment du diagnostic, pour sept maladies rares, sur la base de facteurs tels que les coûts anticipés, les preuves de l’odyssée diagnostique et le potentiel de nouvelles thérapies. Les auteurs estiment qu’un retard de diagnostic engendre entre 86 000 et 517 000 dollars par patient de coûts cumulés évitables pour les années de retard. Ces coûts comprennent à la fois les coûts médicaux directs et les coûts indirects tels que le transport, les services de santé non assurés et la perte de productivité.
Un coût aussi élevé souligne la nécessité d’améliorer les technologies et les politiques afin de raccourcir l’odyssée diagnostique. La fondation Everylife a particulièrement concentré ses efforts de plaidoyer sur l’appel à une nouvelle ère de dépistage néonatal, qui révolutionnerait le diagnostic néonatal. Pour approfondir les interactions entre le dépistage néonatal et le coût des diagnostics tardifs, un livre blanc accompagnant l’étude sur les diagnostics tardifs a récemment été publié.