Édition du 20 Novembre 2023

La BNDMR (Banque Nationale de Données Maladies Rares) a publié un bilan de la 5ème édition de l’observatoire du diagnostic, qui a eu lieu le 17 octobre 2023, en présence de la DGOS (Direction Générale de l’Offre de Soin), des Filières de Santé Maladies Rares, et d’associations de patients. Annoncé par l’Action 1.4 du PNMR 3 (Plan national maladies rares 2018-2022), l’Observatoire du diagnostic devient une réalité, en synergie avec les actions menées par les filières pour réduire l’errance et de l’impasse diagnostiques (action 1.7 du PNMR3). Par exemple, le nombre de documents et guides de codage crées a baissé par rapport à 2022, au profit de ceux révisés.

Le 28 septembre 2023, l’Institut Imagine a publié son rapport d’activité 2022. Labellisé Institut Hospitalo-Universitaire (IHU) en 2011, il est spécialisé dans les maladies génétiques et « accueille 30 000 consultations chaque année ». Il est affilié à 31 CRMR (Centres de références maladies rares), et se donne dix objectifs pour 2028, dont ceux de réduire l’errance diagnostique et d’augmenter les solutions thérapeutiques (tout périmètre confondu).
Les découvertes issues de recherches affiliées à l’Institut ont porté sur de multiples maladies rares et, pour la leucinose, relève de la thérapie génique (premier succès in vivo). Ses découvertes peuvent s’étendre à des maladies fréquentes, comme c’est le cas d’un article paru dans Cell (J.L Casanova & L. Abel, 2022), qui a permis d’étendre la compréhension de mécanismes infectieux à des maladies telle que la tuberculose et des formes graves du Covid-19 (le potentiel de cette découverte étant plus important encore, en termes de pathologies).
Imagine est également innovateur dans le domaine de l’organisation de la recherche, avec par exemple la création du programme Cross-Lab, dédié à des projets internes qui s’avèrent transverses et pluridisciplinaires, et dont la difficulté est d’atteindre une preuve de concept. Depuis la création du dispositif en 2017, huit projets avaient ainsi été financés, et trois projets ont été retenus en 2022.
Enfin, l’Institut a également innové en termes organisationnels, avec la mise en place du programme « Sciences humaines et sociales (SHS) et rôle sociétal de l’Institut », qui comprend notamment un appel à projet spécifique (le second en 2022), ainsi qu’un cycle de conférences. Par ailleurs, Imagine cherche à intégrer les associations de patients, via notamment son Forum les Associations de patients Imaginent la Recherche (FAIR), organisé pour la seconde fois en 2022 (sur le thème de la données), dans le but de faire se rencontrer les associations de patients, les chercheurs, et les médecins.

Le 3 octobre 2023, la CNSA (Caisse nationale de solidarité pour l'autonomie) a publié un avis sur le PLFSS 2023 (Projet de loi de financement de la Sécurité sociale). Le conseil a, dans sa majorité, pris acte du PLFSS (ni « pour », ni « contre », ni « abstention »). Du fait de la dynamique globale des salaires et de la hausse de la CSG, la branche « autonomie » de la Sécurité sociale (5^ème branche) génère un excédent évalué à 1,3 Md€, qui devrait diminuer progressivement pour atteindre 400 M€ en 2027. La trajectoire de dépenses à venir est donc celle d’une hausse, et bénéficiera en premier lieu aux ESMS (établissements et services médico-sociaux).

Pour le handicap, la CNSA constate un objectif global de dépenses en hausse de 3,4 %, et de nouvelles mesures, qu’elle juge favorables (notamment : prise en charge précoce pour les 0-6 ans, et école inclusive). Toutefois, les besoins restants « bien plus importants et non satisfaits », la CNSA annonce qu’elle sera attentive « à la déclinaison territoriale de cette mesure et à l’effectivité de la réponse apportée aux personnes actuellement sans solution ». Concernant les services d’aides et d’accompagnement à domicile, la CNSA constate l’élan positif initié depuis 2022, tout en rappelant « la nécessité de bien penser l’ensemble des mesures [qui concernent] le domicile pour les personnes en situation de handicap et non exclusivement pour les personnes âgées ». La considération des aidants est jugée discutable, au regard de la « préoccupation centrale » que les pouvoirs publics devraient avoir à leurs égards. L’approche domiciliaire, le répit, et le congé « proche aidant » constituent ainsi des pistes peu, voire inexplorées. Au final, les propositions du PLFSS sont jugées comme n'étant pas à la hauteur du budget.