Une nouvelle étude publiée dans American Journal of Human Genetics présente les résultats des cinq premières années du programme national de collaboration « Australian Genomics ».
Australian Genomics est un partenariat financé par le gouvernement et qui regroupe plus de 100 organisations qui s’efforcant d’améliorer l’intégration de la génomique dans les soins de santé. L’initiative comprend des services de génétique clinique et de laboratoire, des hôpitaux, des instituts de recherche, des organismes professionnels et des associations de patients. Elle se concentre sur la recherche clinique afin de fournir des tests génomiques pour un large éventail de maladies rares et de cancers, et sur l’organisation de programmes qui font progresser l’intégration de la génomique dans le système de santé par le biais du développement d’infrastructures.
Afin d’évaluer l’état actuel des tests génétiques dans le domaine des maladies rares et du cancer, Australian Genomics a réalisé des études dont le rendement diagnostique était relativement élevé dans les deux cas. Le programme a également analysé le rapport coût-efficacité des tests génomiques, et a constaté qu’ils avaient une valeur économique élevée, tant au niveau individuel que sociétal. L’ensemble de ces études constitue une base factuelle solide qui peut éclairer le financement public futur des services de dépistage génomique et de la recherche qui s’y rapporte.
Un autre résultat notable du projet a été la création de ressources de données nationales intégrées, afin d’améliorer la gestion de l’information pour les activités de génomique clinique et de recherche. Ces ressources peuvent contribuer au développement d’un écosystème national plus large de données génomiques. En outre, de nouvelles plateformes ont été développées pour harmoniser les efforts de conservation des variantes entre les acteurs.
Enfin, Australian Genomics s’est efforcé d’identifier des méthodes et des stratégies pour faciliter l’adoption de la génomique fondée sur des données probantes dans les contextes cliniques et politiques. En définissant les obstacles et les facilitateurs de la mise en œuvre, le programme aide le pays à passer du stade de la préadoption à celui de l’adoption, ce qui permet de mieux intégrer les services de génomique dans le système national de soins de santé.
Sur la base des résultats d’Australian Genomics, le gouvernement australien prévoit de créer une nouvelle entité gouvernementale en 2024, Genomics Australia, qui continuera à s’appuyer sur les travaux du projet pour garantir une approche nationale cohérente de la mise en œuvre de la génomique dans les soins de santé conventionnels.
