Édition du 05 Avril 2024

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Politiques de recherche et de santé nationale

HAS & Dépistage néonatal : VLCAD recommandé & Quatre autres maladies reportées

La HAS (Haute Autorité de Santé) a publié une « Recommandation en santé publique » estimant qu’il faut élargir le DNN (dépistage néonatal) en population générale au déficit en VLCAD. Cette réévaluation par la HAS (suite à l’évaluation de 2020) a porté sur quatre maladies, une cinquième n’ayant pas été incluse au final :

l’Acidurie méthylmalonique (AMM),
l’Acidurie propionique (AP),
la Citrullinémie de type 1-(CIT-1),
le déficit en VLCAD,
le déficit en ornithine transcarbamylase (OTC). Cette dernière n’a pas été incluse en raison de l’absence de marqueur biologique spécifique permettant de l’identifier par la technique de MS/MS.

Ces ajouts sont la conséquence de l’arrivée de la spectrométrie de masse en tandem (MS/MS). Parmi les quatre maladies évaluées, l’état actuel des connaissances pour trois d’entre elles (AMM, AP, CIT-1) ne permet pas de les proposer au programme national de DNN. Ces maladies sont relativement bien connues, mais ne font pas consensus, la technique de MS/MS risquant notamment de produire un nombre élevé de faux positifs, et ces maladies pouvant se déclarer brutalement avant le rendu des résultats. Pour chacune des quatre maladies, la recommandation reprend les arguments avancés en 2020. Elle pourra être actualisée en fonction de « l’évolution des connaissances scientifiques, de la disponibilité de marqueurs fiables et d’un bénéfice individuel démontré pour l’enfant dépisté ». Pour rendre une maladie éligible, un consensus de plus de 85 % doit être atteint pour chaque critère défini dans la démarche d’évaluation développée en 2020 par la HAS, et consultable depuis mars 2023 sous la forme d’un guide méthodologique.

La recommandation survient après l’ajout de sept maladies rares au DNN, à compter du 1^er janvier 2023 (suite notamment à l’avis HAS du 18 octobre 2022), ce qui a porté à treize le nombre de maladies dépistées par le programme de DNN, auquel il faut ajouter la surdité permanente bilatérale (depuis 2014). Ces treize maladies sont détectées via des tests biologiques réalisés à partir d’une goutte de sang séchée sur papier buvard.

Pour en savoir plus

Covid-19 : Ressources et recommandations vaccinales

La présente sélection (globale, ou au sein d’un document ou d’une ressource donnée) ne relevant pas d’un comité d’expert, son exhaustivité en termes de maladies rares n’est pas garantie. Pour les informations internationales, voir l’Orphanews international actuelle, ainsi que l’édition spéciale de l’Orphanews international listant la veille réalisée depuis le début de l’épidémie.

Pour rappel :

la veille francophone réalisée depuis le début de l’épidémie figure également dans l’édition spéciale.
le site web Vaccination Info Service est une ressource complémentaire qui comporte un espace spécialement conçu pour les professionnels de santé, acteurs de la vaccination (médecins, pharmaciens, sages-femmes, infirmiers). Premier site institutionnel sur la vaccination destiné au grand public, il apporte des informations factuelles, pratiques et actualisées sur la vaccination et les maladies infectieuses concernées.

Lettre Info-Infections n°117 (18 mars 2024)

IRA (INFECTIONS RESPIRATOIRES AIGÜES)

Ministère chargé de la santé

15 mars : Renouvellement vaccinal contre le Covid-19 : protéger les plus fragiles
29 février : DGS-Urgent - Renouvellement vaccinal Covid-19 des plus fragiles au printemps 2024

Vaccination info service

1er mars : Renouvellement de la campagne de vaccination contre le Covid-19 au printemps 2024

ANSM

14 mars : Retour d'information sur le PRAC de mars - absence de lien entre les saignements post-ménopausiques et les vaccins à ARNm de Pfizer (Comirnaty) et Moderna (Spikevax)
19 février : Retour d'information sur le PRAC de février - risque d'effets indésirables graves de Paxlovid®

Politique de recherche et de santé européenne

Réforme pharmaceutique de l’UE : Nouveaux amendements approuvés

Le 19 mars, la Commission de l’environnement, de la santé publique et de la sécurité alimentaire (ENVI) du Parlement européen a voté en faveur d’amendements clés à la réforme de la législation pharmaceutique de l’UE. Les amendements, qui concernent en particulier les médicaments pour les maladies rares, maintiennent la période d’exclusivité commerciale de base pour tous les médicaments orphelins à neuf ans, mais étendent cette période à onze ans pour les traitements qui s’attaquent aux maladies qui ont le plus besoin d’être traitées. Ils affinent également la définition des termes « bénéfice significatif » et « besoins médicaux importants non satisfaits », qui avaient été critiqués par des groupes de patients pour leur caractère trop large.

Les nouveaux amendements élargissent également le programme PRIME afin de rendre tous les médicaments orphelins éligibles à des voies de développement accélérées. Ils prévoient également des incitations accrues à la recherche, définissent des lignes directrices pour identifier les besoins médicaux non satisfaits et rendent obligatoire la participation des patients aux consultations de l’EMA. Enfin, ils soulignent la nécessité d’un cadre politique global pour les maladies rares au niveau européen.

En réponse au vote de la commission ENVI, EURORDIS a salué les nouvelles mesures. L’accent mis sur la voix des patients et les modifications apportées à l’exclusivité commerciale en particulier ont été salués pour leur potentiel à centrer l’expérience des patients et à encourager le développement des médicaments orphelins.

La Fédération européenne des associations de l’industrie pharmaceutique (EFPIA), quant à elle, s’est montrée moins optimiste. Dans un communiqué publié à la suite du vote, elle s’inquiète du fait que la réforme proposée n’offre toujours pas d’incitations suffisantes aux développeurs et que, de ce fait, l’Europe deviendra un marché globalement moins compétitif et moins attractif pour la recherche et le développement.

Malgré leur opinion sur la promesse de ces amendements, EURORDIS appelle tous les groupes politiques à maintenir les compromis précédemment atteints avant les votes sur les réformes pharmaceutiques prévus pour la session plénière d’avril.

Accord politique sur l’Espace européen des données de santé

Le 15 mars 2024, le Parlement européen et le Conseil de l’UE sont parvenus à un accord politique sur le futur Espace européen des données de santé (EHDS). Cet accord établit des règles claires pour l’utilisation des données de santé afin d’améliorer la prestation des soins de santé, la recherche, l’innovation et l’élaboration des politiques, tout en protégeant les données des patients conformément au règlement général sur la protection des données (RGPD).

Conçu comme une pierre angulaire de l’Union européenne de la santé, l’EHDS vise à faciliter le partage et l’accès sécurisés des données de santé dans les États membres de l’UE afin de favoriser les progrès en matière de résultats des soins de santé, de recherche et d’élaboration des politiques. Il a des implications particulières pour la communauté des maladies rares, pour laquelle le partage des données est essentiel en raison de la faible répartition géographique des patients et de l’expertise.

Dans sa réponse, EURORDIS salue l’accord comme une étape importante vers la mise en œuvre de l’EHDS et les avantages qui en résulteront pour la communauté européenne des maladies rares. Il a également salué la disposition permettant aux citoyens de l’UE d’accéder électroniquement à leurs données depuis n’importe quel endroit de l’UE, y compris les ordonnances, les tests de laboratoire et les résultats d’imagerie. Cette mesure permettra d’éliminer considérablement les obstacles à l’accès aux soins pour les personnes à mobilité réduite ou qui doivent parcourir de longues distances pour accéder à des soins spécialisés.

Le texte final de la proposition EHDS devrait être adopté lors de la session plénièrre du Parlement européen en avril. On espère que la plateforme sera rapidement mise en œuvre, avant la fin de la législature, plus tard dans l’année.

Politique de recherche et de santé internationale

IRDiRC : Posez votre candidature au comité scientifique de la réglementation

Le Comité scientifique de réglementation (CSR) du Consortium international de recherche sur les maladies rares (IRDiRC) a deux postes à pourvoir pour de nouveaux membres originaires des régions suivantes : Afrique, Australasie ou Amérique du Sud. La date limite de candidature est fixée au 30 avril 2024.

L’IRDiRC compte 4 comités scientifiques, un pour les diagnostics, un pour les thérapies, un pour les aspects interdisciplinaires et un pour les aspects réglementaires de la recherche sur les maladies rares. Le comité scientifique réglementaire (CSR) est un groupe multipartite et pluridisciplinaire d’experts en recherche et développement dans les domaines de la médecine et de la réglementation pour les maladies rares. Plus précisément, le CSR se consacre à l’amélioration de la vie des patients grâce au développement, à la communication et à la transparence de la science réglementaire. Pour atteindre l’objectif 2, 1 000 nouvelles thérapies pour les maladies rares seront approuvées, la majorité d’entre elles se concentrant sur des maladies pour lesquelles il n’existe pas d’options approuvées.

A ce titre, le CSR recherche des experts en maladies rares des régions susmentionnées présentant les qualités suivantes :

Expertise dans le domaine de la réglementation des médicaments et des produits biologiques, de l’examen réglementaire, de la surveillance ou de l’élaboration de politiques/expertise juridique
Connaissance du paysage réglementaire des médicaments dans leur région
Expertise provenant d’une industrie, d’une agence de réglementation, d’une université ou d’un organisme de défense des intérêts des patients
Capacité à s’engager à participer à des téléconférences mensuelles, à une réunion annuelle, à des activités régulières du comité et à correspondre par courrier électronique.

Les candidats intéressés sont invités à envoyer leur CV, une note biographique et leur lettre de motivation à scisec-irdirc@ejprarediseases.org avant le 30 avril 2024.

A propos du CSR

Asie-Pacifique : APARDO & Paysage des maladies rares

Un nouvel article a été publié dans le Rare Disease and Orphan Drugs Journal. Il met en lumière le travail de l’organisation Asia Pacific Rare Disease Organization (APARDO) pour faire progresser l’équité pour les personnes vivant avec une maladie rare dans la région Asie-Pacifique (APAC).

Avec une population de plus de 4,7 milliards de personnes, la région APAC est estimée à plus de 258 personnes atteintes d’une maladie rare, ce qui illustre parfaitement le concept de « individuellement rare, collectivement commun ». En raison du grand nombre de pays, de cultures et d’ethnies présents dans cette région, le paysage des maladies rares de l’APAC est extrêmement diversifié. Des pays tels que le Japon et l’Australie ont été les premiers à adopter une politique en matière de maladies rares et à aller de l’avant. Un certain nombre d’autres pays en sont à divers stades de l’établissement de stratégies dédiées, tandis que beaucoup n’ont pas de politique spécifique en matière de maladies rares.

L’APARDO a été créée en 2015 sous la forme d’une alliance de parties prenantes axée sur la défense des patients, et compte actuellement 29 organisations membres issues de 15 pays. Elle vise à travailler avec les décideurs politiques nationaux et régionaux, l’industrie et les professionnels de la santé pour accroître la sensibilisation, faciliter les collaborations afin d’explorer des diagnostics et des traitement équitables et abordables, et améliorer les résultats en matière de santé et la qualité de vie de tous les patients de la région APAC et de leurs soignants. Pour atteindre ces objectifs, APARDO a organisé des activités telles que des programmes éducatifs, des webinaires et des conférences annuelles.

Malgré les efforts de l’organisation, APARDO, dans son état actuel, est confrontée à des défis en raison de la grande diversité des langues, des cultures et des systèmes de santé dans la région APAC. Afin de continuer à progresser vers l’équité en matière de santé pour les personnes atteintes des maladies rares dans la région, APARDO doit être développée par le biais de sources de financement durables, d’engagements globaux unifiés et de collaborations renforcées.

Amérique latine & Besoins non satisfaits : ERCAL, initiative en matière de maladies rares

Récemment, un article a été publié dans le Rare Disease and Orphan Drugs Journal, déccrivant ERCAL (Enfermedades Raras en el Caribe y America Latina), une initiative destinée à soutenir tous les acteurs des maladies rares en Amérique latine et dans les Caraïbes (ALC).

Les pays de cette région partagent un grand nombre de difficultés à fournir des soins opportuns et efficaces, ainsi qu’un niveau élevé de besoins médicaux non satisfaits au sein de la communauté des maladies rares. De nombreux systèmes de santé de la région sont encore en développement et disposent de ressources limitées pour répondre à ces besoins. L’ERCAL a été créé en 2020 dans le but de fournir un effort régional coordonné pour améliorer la vie des patients et de leurs familles.

L’ERCAL s’efforce de réunir des patients, des organisations, des cliniciens, des chercheurs, des défenseurs, des représentants de l’industrie et d’autres parties prenantes par le biais de vidéoconférences et de congrès. Les dirigeants et les membres de l’initiative s’efforcent également d’identifier les principaux sujets pertinents et nécessaires pour faire avancer le programme sur les maladies rares dans la région ALC. Les projets sont organisés autour de groupes de travail axés sur des thèmes spécifiques tels que la législation et la réglementation, l’accès aux technologies de diagnostic moléculaire et leur mise en œuvre, ainsi que la diversité, l’équité et la représentation des population autochtones et vulnérables. Ils participent également à des consortiums internationaux tels que l’IRDiRC et le réseau international des maladies non diagnostiquées, en tenant compte des objectifs de la résolution des Nations unies sur les maladies rares, ainsi que du rapport de l’OMS sur la génomique au service de la santé mondiale.

A partir de janvier 2024, l’ERCAL prendra le nom de CEPCAL (Colaborativa para Enfermedades Poco Frecuentes en el Caribe y América Latina). Cette décision a été prise en réponse aux commentaires concernant la connotation négative associée au mot « rare » en espagnol. A l’avenir, ERCAL/CEPCAL poursuivra le travail qu’elle a mené au cours des quatre dernières années pour amplifier les efforts et les voix des acteurs des maladies rares, dans le but ultime d’améliorer la qualité de vie des personnes atteintes d’une maladie rare dans la région ALC.

Politiques de recherche et de santé nationale

Politique de recherche et de santé européenne

Politique de recherche et de santé internationale

Sommaire de l'édition du 05 Avril 2024

Editorial

Actualités politiques

Actualités scientifiques

Et aussi...

Politiques de recherche et de santé nationale

HAS & Dépistage néonatal : VLCAD recommandé & Quatre autres maladies reportées

PFMG 2025 : Huit nouvelles préindications pour sept maladies/cancers rares, et mise à jour pour deux maladies rares (voire des cancers rares)

Pharmacovigilance & HDH : Partenariat « Données de vie réelle » avec l’EMA

INCa & Cancers pédiatriques : Partage international de données

ANSM & I.A. : Séminaire du Conseil scientifique

Base principale du SNDS : Une FAQ est disponible

Covid-19 : Ressources et recommandations vaccinales

Politique de recherche et de santé européenne

Réforme pharmaceutique de l’UE : Nouveaux amendements approuvés

Accord politique sur l’Espace européen des données de santé

Politique de recherche et de santé internationale

IRDiRC : Posez votre candidature au comité scientifique de la réglementation

Asie-Pacifique : APARDO & Paysage des maladies rares

Amérique latine & Besoins non satisfaits : ERCAL, initiative en matière de maladies rares

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