La BNDMR (Banque Nationale de Données Maladies Rares) a publié les résultats de son enquête de satisfaction de l’outil BaMaRa auprès de ses utilisateurs (mars 2024). Cette enquête, menée annuellement, survient deux ans après la refonte de l’application, et trois ans après la fermeture de l’ancienne base (CEMARA). Les répondants sont globalement très satisfaits de cet outil.
Un appel à candidatures a été lancé pour le collège CNCPH (Conseil national consultatif des personnes handicapées) dédié aux associations (39 sièges à pourvoir). Le CNCPH est une instance consultative dédiée aux pouvoirs publics.
La HAS (Haute Autorité de santé) a lancé un appel à candidature pour sa Commission nationale d’évaluation des dispositifs médicaux et des technologies de santé (CNEDiMTS). Des profils diversifiés sont recherchés, depuis les professionnels en santé, aux experts spécialistes du numérique ou impliqués dans le champ de la e-santé, ainsi que des adhérents d’association de malades et d’usagers du système de santé.
Lors de la session plénière du Parlement européen du 24 avril, les députés ont approuvé l’accord provisoire sur la Carte européenne d’invalidité, qui vise à améliorer la mobilité des personnes handicapées dans l’ensemble de l’UE. Il s’agit d’une évolution positive pour les Européens atteints d’une maladie rare, dont beaucoup souffrent d’un handicap connexe.
La législation proposée représente une reconnaissance mutuelle entre les États membres du statut d’une personne handicapée. En tant que telle, elle vise à garantir un accès équitable à une série de services pour les personnes souffrant d’un handicap lorsqu’elles vivent ou voyagent dans l’Union européenne. Une fois mise en œuvre, la Carte d’invalidité pourra être utilisée par les titulaires comme preuve de leur handicap, ce qui lui permettra de bénéficier de conditions préférentielles dans des services tels que les transports publics et les activités de loisirs. Comme indiqué dans le texte adopté, les personnes participant à des programmes de mobilité tels qu’Erasmus+ et les ressortissants de pays tiers.
En réponse au vote parlementaire, EURORDIS a salué l’évolution vers des normes d’accessibilité plus normalisées. Cependant, il a réitéré ses préoccupations antérieures selon lesquelles le recours à des critères d’éligibilité au niveau national pourrait entraîner une mise en œuvre inéquitable entre les États membres, laissant sur le bord du chemin des personnes souffrant des handicaps moins courants, moins graves ou moins visibles. Pour combler cette lacune, EURORDIS exhorte les États membres à adopter des critères d’éligibilité larges et inclusifs.
La prochaine étape de la mise en œuvre de la Carte d’invalidité interviendra après les élections européennes de juin, lorsqu’’elle devra être formellement adoptée par le Conseil de l’Europe et publiée au Journal officiel de l’Union européenne. Une fois cette étape franchie, la législation entrera en vigueur et un nouveau pas sera franchi pour faire de l’Europe une région plus accessible aux personne handicapées.
Le projet Rare Disease Moonshot a publié une nouvelle série de recommandations sur la manière dont les partenariats public-privé (PPP) peuvent être mis à profit pour accélérer la recherche translationnelle sur les maladies rares. Ces recommandations fournissent un cadre de collaboration pour les PPP afin d’exploiter au mieux les forces des différentes parties prenantes pour combler le fossé entre la découverte scientifique et l’application clinique. Ce fossé est particulièrement important dans le cas des maladies rares, où l’expérience clinicque et les connaissances scientifiques limitées sont à l’origine d’un grand nombre de besoins de recherche non satisfaits pour de nombreux troubles.
Le nouveau rapport examine tout d’abord les principaux obstacles à une recherche translationnelle efficace dans le domaine des maladies rares. Il s’agit notamment du manque d’incitations, de la nécessité de comprendre la pathobiologie complexe de certaines maladies rares, du coût du développement et de la complexité du paysage réglementaire. Afin de surmonter ces difficultés, le rapport présente ensuite des recommandations pratiques pour des PPP ciblés. Ces recommandations sont les suivantes :
La mise en œuvre de ces recommandations devrait conduire à des améliorations significatives des résultats pour les patients, ainsi qu’à une navigation plus efficace dans le paysage transitoire de la recherche. Pour mieux soutenir les PPP qui s’engagent dans la recherche translationnelle sur les maladies rares, le rapport propose quelques actions spécifiques, ainsi que les parties prenantes impliquées, pour favoriser la mise en œuvre des recommandations (voir ci-dessous).
Actions suggérées pour la mise en œuvre des recommandations (via Rare Disease Moonshot)
Rare Disease Moonshot est un PPP européen lancé en décembre 2022 pour stimuler la recherche et le développement dans le domaine des maladies rares et pédiatriques. Il a été établi en réponse à l’appel de la Commission européenne pour répondre aux besoins médicaux non satisfaits, et rassemble le Critical Path Institute, EATRIS, ECRIN, EFPIA, EUCOPE, EUROPABio et EURORDIS pour découvrir de nouvelles thérapies pour les maladies pour lesquelles il n’existe pas de traitement approuvé.
EURORDIS a publié un document de présentation de JARDIN, la nouvelle action commune visant à soutenir l’intégration des réseaux européens de référence (ERN) dans les systèmes de santé nationaux. Ce document donne une vue d’ensemble du projet, de son objectif, des activités prévues et de son financement. Il s’agit d’une ressource utile pour toute personne active dans le domaine des maladies rares en Europe qui souhaite obtenir davantage d’informations sur les initiatives en cours.
JARDIN est soutenu par 58 institutions partenaires dans 29 pays et prévoit de produire des recommandations, des modèles et des solutions applicables pour aider à intégrer les ERN dans les systèmes de santé nationaux et infranationaux dans toute l’Europe. Cela permettra d’assurer des soins complets et continus aux Européens atteints d’une maladie rare ou complexe et de renforcer la capacité des autorités sanitaires nationales à diagnostiquer, gérer et traiter les patients. Voici quelques-unes des activités spécifiques prévues dans le cadre de JARDIN :
Les recommandations et les solutions proposées par JARDIN sont destinées à être utilisées par les autorités sanitaires nationales pour développer leurs propres stratégies d’intégration en fonction de leurs contextes spécifiques. L’espoir est qu’au moment où le projet s’achèvera en 2027, tous les pays auront mis en place un plan de mise en œuvre complet, ancré dans leur stratégie nationale de lutte contre les maladies rares.
Le gouvernement écossais a publié sa toute première Stratégie de médecine génomique, détaillant ses priorités et ses activités pour transformer la médecine génomique dans toute l’Écosse entre 2024 et 2029.
Le plan vise à créer un service de médecine génomique mieux coordonné et de meilleure qualité qui améliore la vie des Écossais. À cette fin, un certain nombre de priorités stratégiques sont identifiées, notamment une meilleure disponibilité des tests génomiques, un soutien accru aux personnes et aux familles qui subissent des tests, et le renforcement des capacités de la main-d’œuvre.
Ces objectifs stratégiques s’accompagnent d’un certain nombre de priorités spécifiquement axées sur l’amélioration de l’accessibilité et de la qualité des soins génomiques pour les personnes atteintes d’une maladie rare diagnostiquée ou suspectée. La stratégie prévoit notamment de mettre en œuvre des technologies telles que le séquençage de l’exome entier et du génome entier pour faciliter le diagnostic. En outre, l’accent est mis sur l’importance d’améliorer les voies de gestion clinique en intégrant des informations sur les tests génomiques et les ressources dans de nouveaux modèles de pratique clinique. Enfin, la stratégie décrit comment l’infrastructure numérique sera crééee et renforcée pour permettre le stockage, l’analyse et le partage de données à grande échelle tout en protégeant la vie privée des patients.
En mettant en œuvre ces priorités, le gouvernement écossais espère mettre en place un service de médecine génomique équitable, centré sur la personne et fondé sur les droits, qui améliorera les résultats en matière de santé et favorisera la prévention et le diagnostic précoce des maladies. Parallèlement aux actions proposées dans la stratégie de médecine génomique, le gouvernement s’efforcera d’améliorer la compréhension de la médecine génomique par le public et le soutien aux patients afin d’ouvrir la voie à un nouvel écosystème génomique innovant.
Le National Organization for Rare Disorders (NORD) des États-Unis a annoncé les lauréats des prix Rare Impact de cette année, qui se tiendront le 8 juin 2024 à Universal City, en Californie.
Les prix NORD Rare Impact sont l’occasion de récompenser des personnalités qui ont démontré leur dévouement à apporter des changements positifs à la communauté des maladies rares. Les lauréats de cette année constituent un groupe diversifié comprenant des pionniers de la recherche, des leaders de la défense des patients et des entreprises innovantes. Parmi les lauréats de 2024 figurent :
Pour obtenir la liste complète des lauréats de cette année, ainsi que de plus amples informations sur les prix Rare Impact, visitez le site web de NORD.