Observatoire du diagnostic : Retour sur sa 6ème réunion
Le 15 octobre 2024 s’est tenu la 6ème réunion annuelle de l’Observatoire du diagnostic. Cette structure a été mise en place en 2019 par la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) afin d’assurer un suivi de la situation de l’errance et de l’impasse diagnostiques en France dans le cadre du Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3). L’Observatoire vise à s’assurer d’une cohérence des pratiques et de la prise en compte des découvertes récentes dans la prise en charge médicale, tout en s’appuyant sur les indicateurs issus de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR).
Cette année, la réunion de l’Observatoire a réuni des participants issus de différents secteurs du domaine des maladies rares, notamment la DGOS, la BNDMR, les Filières de santé maladies rares (FSMR) et les associations de patients. L’événement fut l’occasion de réaliser une synthèse de l’avancée des projets de l’Observatoire, ainsi qu’une mise à jour des indicateurs par la cellule opérationnelle de la BNDMR. Les filières ont également eu l’opportunité de présenter leurs projets autour de la thématique de l’errance diagnostique.
Dans l’ensemble, la réunion de l’Observatoire du diagnostic a été un moment important pour les acteurs du domaine des maladies rares, qui ont pu se rassembler et discuter de l’état actuel de l’errance et de l’impasse diagnostiques en France. Cet événement leur a permis d’identifier les enjeux actuels dans ce domaine et les priorités futures au vu de la conclusion du PNMR3 et de la préparation du PNMR4, ainsi que des développements récents tels que l’extension du dépistage néonatal à l’amyotrophie spinale.
