Édition du 28 Mars 2025

Un nouvel article a été publié dans le Journal of Community Genetics qui utilise la maladie de Pompe comme étude de cas pour analyser l’approche du Brésil en matière d’accès aux thérapies coûteuses. En identifiant les principaux facilitateurs et obstacles à l’accès aux traitements de cette maladie au sein du système national de santé, les auteurs donnent des indications sur la manière d’améliorer l’accès aux traitements des maladies rares au Brésil et dans d’autres pays à revenu faible ou intermédiaire (PRFI).

Si l’accès aux thérapies coûteuses pose problème à l’échelle mondiale, ces problèmes sont généralement exacerbés dans les PRFI, dont les systèmes de santé disposent de ressources plus limitées. Dans le cas de la maladie de Pompe, le Brésil a adopté une stratégie basée sur des recommandations d’évaluations des technologies de la santé, la couverture des traitements par le système de santé unifié et des mesures visant à encourager la production locale de médicaments afin de réduire les coûts. Bien que ces efforts aient quelque peu amélioré l’accès aux traitements et soient partiellement alignés sur les tendances mondiales, il subsiste des lacunes importantes qui limitent l’accessibilité des médicaments en temps voulu.

Dans l’ensemble, l’expérience des efforts déployés par le Brésil pour améliorer l’accès aux traitements de la maladie de Pompe donne des indications sur la mise en œuvre réussie de telles stratégies dans d’autres PRFI et/ou ciblant d’autres maladies rares. En appliquant les leçons tirées de cet article, les pays disposant de ressources limitées en matière de soins de santé peuvent s’efforcer d’améliorer l’accessibilité des thérapies coûteuses contre les maladies rares dans leur propre contexte national.

Une étude a récemment été publiée dans l’Orphanet Journal of Rare Diseases, explorant les trajectoires thérapeutiques des personnes vivant avec une maladie rare au Chili et de leurs familles, du point de vue des patients, des aidants et des équipes médicales.

La compréhension des trajectoires des patients et de leurs familles est un outil important pour évaluer la performance des systèmes de santé et la qualité des soins. Cependant, peu de recherches ont été menées sur ce sujet au Chili, et plus largement en Amérique latine, en particulier pour les maladies rares. Cette étude vise à comprendre les trajectoires des maladies rares dans les systèmes de santé publics et privés du Chili, afin d’éclairer les interventions futures visant à améliorer les soins pour les maladies rares.

Grâce à une série d’entretiens approfondis avec soixante participants, les chercheurs ont caractérisé trois principaux types de trajectoires chez les patients présentant des symptômes révélateurs d’une maladie rare : l’obtention d’un diagnostic pour lequel un traitement spécifique est disponible ; l’obtention d’un diagnostic pour lequel aucun traitement spécifique n’est disponible ; et l’impossibilité d’obtenir un diagnostic avec un traitement uniquement symptomatique.

Si les trajectoires thérapeutiques décrites ci-dessus sont similaires en termes de symptômes initiaux et de consultation, elles divergent au stade du diagnostic. À partir de là, les expériences des patients, des soignants et des cliniciens varient considérablement en fonction de la capacité à établir un diagnostic et de la disponibilité d’options thérapeutiques spécifiques. L’étude a révélé que l’obtention d’un diagnostic a conduit à des expériences plus positives pour les personnes atteintes d’une maladie rare et leurs familles, car elle leur donnait un sentiment de certitude et leur ouvrait généralement une voie plus claire vers l’avenir. À l’inverse, les trajectoires qui n’aboutissent pas à un diagnostic sont plus difficiles sur le plan émotionnel, et sont souvent décrites comme des « montagnes russes » en raison d’une odyssée de diagnostics erronés et de symptômes inexpliqués.

Dans l’ensemble, cet article apporte un nouvel éclairage sur les expériences des personnes vivant avec une maladie rare et de leurs familles au Chili, et souligne l’importance de parvenir à un diagnostic pour les patients et leurs aidants. À l’avenir, ces résultats peuvent être utilisés pour mettre en place des interventions ciblées qui répondent aux besoins psychosociaux des patients et de leurs familles, ainsi que celles qui visent à améliorer la qualité globale des soins pour les maladies rares.