Un nouvel article a été publié dans Nature Genetics, portant sur le potentiel et les défis auxquels est confronté le Grand Moyen-Orient (GMO) en termes de recherche génomique sur les maladies rares.
La région du GMO est unique en termes de diversité génétique, principalement en raison d’une longue histoire de migrations, de goulets d’étranglement environnementaux et de taux élevés de consanguinité. Principalement en raison de ce dernier point, les troubles génétiques, rares dans le reste du monde, sont plus fréquents dans le GMO, parfois au point d’être considérés comme communs. En tant que telle, la région dispose d’un grand potentiel pour produire de nouvelles découvertes dans le domaine de la génomique, comme en témoignent l’identification et la documentation initiales de plusieurs maladies rares dans le GMO.
Malgré ces avantages, la recherche génomique dans cette région reste difficile à cause des attitudes culturelles, des limitations de financement et des lacunes en matière d’expertise, ainsi que de l’incohérence du paysage réglementaire. La stigmatisation culturelle des maladies génétiques, les barrières linguistiques et le manque de connaissances en génétique peuvent rendre les patients réticents à participer à des activités de recherche. Il est donc essentiel de veiller à ce que les études soient conçues à l’aide de méthodologies sensibles à la culture, en particulier lorsque des sujets tels que l’endogamie ou la polygamie sont abordés.
Au-delà des considérations culturelles, le GMO est devenu peu attrayant pour les investissements de recherche à long terme en raison de l’instabilité géopolitique et des incertitudes économiques, des limitations qui sont aggravées par les lacunes en matière d’expertise technique. La recherche génomique doit également surmonter l’hétérogénéité des politiques nationales, car les communautés d’intérêt spécifiques transcendent typiquement les frontières modernes. La coopération régionale est donc une nécessité pour mener des études uniformes et faciliter la collecte et l’analyse des données.
Toutefois, un certain nombre d’initiatives génomiques en cours au sein du GMO contribuent à enrichir les connaissances mondiales sur les maladies génétiques. Par exemple, le Centre de découverte génomique des Émirats Arabes Unis a fait des progrès dans la découverte de nouveaux gènes et la résolution de cas non diagnostiqués. Par ailleurs, la Base de données marocaine sur les mutations humaines et d’autres initiatives nord-africaines permettent de mieux comprendre le paysage génétique de la région.
Pour l’avenir, l’article identifie plusieurs possibilités qui pourraient contribuer à développer la recherche génomique dans le GMO. Des actions telles que la mise en œuvre accrue de partenariats public-privé, l’investissement dans des centres d’excellence régionaux et le développement d’un cadre régional pour le partage des données de santé pourraient faciliter la recherche et faire progresser la compréhension des maladies rares, tant dans la région que dans le reste du monde.
