Édition du 08 Juillet 2025

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Politique de recherche et de santé nationale

Extension du programme national de dépistage néonatal

Le 30 avril 2025, le ministère de la Santé et de l’Accès aux soins a publié un arrêté annonçant l’extension du programme national de dépistage néonatal (DNN) à trois nouvelles maladies. A partir du 1^er septembre 2025, tous les bébés nés en France pourront bénéficier du dépistage des déficits immunitaires combinés sévères (DICS), de l’amyotrophie spinale infantile (SMA) et du déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD). Ces ajouts élargiront l’offre du programme national de DNN à 16 maladies dépistées.

Cette évolution fait suite aux avis de la Haute Autorité de Santé (HAS) du 7 février 2022, 13 février 2024 et 10 juillet 2024, qui recommandaient respectivement l’intégration des DICS, du VLCAD et de la SMA dans le programme national de DNN. Elle s’inscrit également dans les priorités du 4^ème plan national des maladies rares (PNMR4) (2025-2030), qui prévoit de déployer les DNN recommandés par la HAS.

Le DNN permet de détecter et prendre en charge de manière précoce, des maladies rares et sévères chez les nouveau-nés. Pour certaines maladies, un diagnostic précoce est essentiel pour permettre aux enfants de bénéficier d’interventions susceptibles d’améliorer grandement leur espérance de vie, leur qualité de vie et/ou leur état de santé général. Par exemple, la SMA se caractérise par une dégénérescence neuromusculaire irréversible ; par conséquent, plus elle est traitée tôt, plus les effets à long terme du traitement sont importants.

Avec cette extension du programme national de DNN, des enfants atteints des DICS, de la SMA et du VLCAD pourront bénéficier d’un diagnostic précoce et profiter des meilleures chances possibles d’être en bonne santé. Une brochure d’information pour les parents et des fiches questions/réponses sur ces maladies seront disponibles d’ici le 1^er septembre 2025 sur le site du ministère de la Santé et de l’Accès aux soins et sur le site du programme national de dépistage néonatal.

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Derniers résultats de la Conférence nationale du handicap 2023

En mai dernier, deux nouvelles structures gouvernementales ont été lancées suite aux engagements pris lors de la Conférence nationale du handicap (CNH) du 26 avril 2023. Cette conférence, organisée tous les 3 ans conformément à la loi du 11 février 2005, permet de consolider et d’amplifier les feuilles de routes du Comité Interministériel du Handicap (CIH).

Lors de cette dernière CNH, dix engagements spécifiques ont été retenus afin d’orienter et d’informer les actions politiques en matière de handicap. C’est dans ce cadre que le Gouvernement vient d’annoncer le lancement d’une nouvelle mission et d’un nouveau groupe de suivi, axés sur l’accessibilité et l’inclusivité dans plusieurs domaines.

La mission « Santé des personnes en situation de handicap » a été créée sous l’impulsion de Catherine Vautrin (ministre du Travail, de la Santé, des Solidarités et des Familles), de Yannick Neuder (ministre chargé de la Santé et de l’Accès aux soins), et de Charlotte Parmentier-Lecocq (ministre déléguée chargée de l’Autonomie et du Handicap). Cette mission s’engage à identifier les obstacles auxquels font face les personnes en situation de handicap, afin de proposer des mesures immédiatement opérationnelles visant à améliorer l’accès aux soins et à la prévention pour cette population.

Le comité de suivi « Pour une société pleinement accessible » a été lancé par François Rebsamen (ministre de l’Aménagement du territoire et de la Décentralisation), et par Charlotte Parmentier-Lecocq (ministre déléguée chargée de l’Autonomie et du Handicap). Ce comité vise à assurer un pilotage commun entre l’État et les collectivités territoriales autour des priorités identifiées lors de la CNH 2023, notamment l’école inclusive, l’accès à l’emploi et, de manière plus générale, l’accessibilité universelle.

Politique de recherche et de santé européenne

Une audition européenne pour informer la recherche sur les maladies rares et les activités politiques

Le 29 avril dernier, une audition s’est tenue au Parlement européen sur le thème « Construire un écosystème de recherche et de l’innovation pour les maladies rares ». Cet événement a été organisé par l'eurodéputé Vytenis Andriukaitis, en partenariat avec la Fondation Brains4Brain et une coalition de parties prenantes. Cette audition avait pour objectif d’informer les futures activités politiques et stratégiques dans le domaine des maladies rares.

Au cours de cet événement, les députés européens, les représentants de la Commission européenne et des États membres, ainsi que d’autres acteurs clés ont eu l’occasion de discuter de la nécessité de garantir des investissements durables et à long terme dans la recherche et le développement sur les maladies rares en alignant les incitations financières et non financières. Plus précisément, les participants ont discuté de la manière d’adapter le concept d’Union de la recherche et de l’innovation, présenté à l’automne dernier dans le rapport Draghi sur la compétitivité de l'UE, afin de répondre aux besoins spécifiques des personnes atteintes d’une maladie rare.

Dans l’ensemble, ce dialogue multipartite a permis de comprendre comment la promotion de la collaboration entre les acteurs institutionnels, publics, privés et de la société civile peut favoriser un écosystème solide de recherche sur les maladies rares qui reste ancré dans les réseaux européens de référence.

Cet événement fait partie de la consultation publique lancée par la Commission de la santé publique du Parlement européen (SANT), et s’aligne sur l’appel EU4H-2024-PJ-03 dans le cadre des subventions d’action EU4Health 2024. Un enregistrement de l’événement est maintenant disponible ici pour ceux qui n'ont pas pu y assister.

Screen4Care publie le panel génomique DNN TREAT

Le projet Screen4Care a publié dans l’Orphanet Journal of Rare Diseases les principaux résultats de ses travaux visant à raccourcir le délai de diagnostic des maladies rares. Le produit de ces travaux, le panel TREAT, est une liste de gènes proposés pour être utilisés dans le cadre du dépistage néonatal génomique (gDNN). Cet outil vise à identifier chez les nouveau-nés des pathologies qui ne peuvent être détectées par les tests biochimiques standards, mais qui peuvent être traitées si elles sont diagnostiquées à un stade précoce.

La version finale publiée du panel TREAT comprend 245 gènes qui codent un large éventail de maladies. Le groupe le plus important de ces gènes code des maladies métaboliques, tandis que d’autres codent des maladies hématologiques, endocriniennes et neuromusculaires, parmi d’autres.

Afin de déterminer la faisabilité de TREAT dans le monde réel, le panel est actuellement testé dans le cadre d’un projet pilote impliquant environ 18 000 nouveau-nés à travers l’Europe. Les résultats de ce projet pilote contribueront à l’accumulation de preuves en faveur de la mise en œuvre du gDNN dans les programmes de dépistage. Dans l’idéal, cela devrait permettre d’accélérer les diagnostics et d’améliorer les résultats pour les nouveau-nés atteints d’une maladie génétique rare. De plus amples informations sur le projet pilote et les conditions de participation sont disponibles sur le site web de Screen4Care.

Screen4Care a été créé en 2021 en tant que consortium public-privé-patient et adopte une approche innovante pour accélérer le diagnostic des maladies rares grâce à la recherche. Ce projet de cinq ans étudie la manière dont le gDNN et les technologies numériques peuvent être exploités pour réduire l’errance diagnostique et permettre aux personnes atteintes d’une maladie rare d’accéder en temps voulu aux traitements et aux soins. Screen4Care est financé dans le cadre de l’entreprise commune Innovative Medicines Initiative 2, qui bénéficie du soutien du programme Horizon 2020 de l’UE et de la Fédération européenne des associations et industries pharmaceutiques (EFPIA).

ELIXIR publie sa nouvelle stratégie internationale et des documents stratégiques

ELIXIR a récemment publié une version actualisée de sa stratégie internationale, qui décrit comment l’organisation travaillera avec des initiatives internationales et des régions partenaires pour relever les défis liés aux données des sciences de la vie à l’échelle mondiale. Elle remplace la stratégie précédente, publiée en 2019, en l’alignant sur le programme scientifique d'ELIXIR pour 2024-2028. La nouvelle stratégie a trois objectifs principaux :

Mieux faire connaître la manière dont les ressources phares d’ELIXIR permettent et soutiennent les communautés de recherche à l’échelle internationale
Améliorer les services d’ELIXIR grâce à des collaborations stratégiques avec des initiatives et des organisations internationales liées à la bio-informatique
Renforcer l’impact mondial d’ELIXIR en façonnant de manière collaborative les développements politiques internationaux en matière de science ouverte et de données ouvertes

En parallèle de la mise à jour de sa stratégie internationale, ELIXIR a également publié des documents stratégiques pour deux des domaines scientifiques prioritaires définis dans son programme 2024-2028 : la recherche cellulaire et moléculaire, et la biodiversité, la sécurité alimentaire et les agents pathogènes.

ELIXIR est une organisation intergouvernementale qui rassemble les ressources en sciences de la vie de toute l’Europe, telles que les bases de données, les outils logiciels, le matériel de formation et les superordinateurs. A la suite de la publication des documents stratégiques susmentionnés, l’organisation a publié un document de synthèse qui souligne l’importance de la science ouverte pour faciliter la compétitivité européenne et pour assurer la durabilité des principales ressources de biodonnées en sciences du vivant. Pour plus d’informations sur la sauvegarde de ces ressources, la Global Biodata Coalition a récemment publié un blog qui explique comment naviguer dans des paysages de financement complexes, en particulier dans le contexte des récentes coupes budgétaires aux États-Unis, afin de protéger les outils de biodonnées essentiels.

Politique de recherche et de santé internationale

Réflexion sur 15 ans de travail pour améliorer l'équité en matière de santé pour les Aborigènes vivant avec une maladie rare en Australie-Occidentale

Un nouvel article a été publié dans la revue Rare, décrivant les efforts déployés pour améliorer l’équité en matière de santé pour les Aborigènes d’Australie vivant avec une maladie rare. L’article se concentre plus particulièrement sur les approches coordonnées visant à améliorer le diagnostic et les soins des maladies rares pour les Aborigènes en Australie-Occidentale (AO).

Les maladies rares représentent un défi de santé publique important, les personnes qui en sont atteintes étant confrontées à des obstacles dans l’accès aux soins et à des disparités de santé significatives par rapport au grand public. Toutefois, ces problèmes sont souvent exacerbés pour les groupes minoritaires, tels que les peuples autochtones. En Australie, on estime à 50 000 le nombre de personnes aborigènes vivant avec une maladie rare qui pourraient donc bénéficier d’interventions de santé publique ciblées.

Au cours des 15 dernières années, un certain nombre d’innovations et de projets ont été menés en AO dans le but d’améliorer la vie des Aborigènes atteints d’une maladie rare et de leurs familles. Bien que ces efforts aient été très diversifiés en termes de portée, les auteurs ont identifié plusieurs thèmes centraux. Il s’agit notamment de l’engagement des patients et de la sécurité culturelle, des interventions visant à améliorer le diagnostic et les soins des maladies rares pour les peuples autochtones, des partenariats avec des initiatives nationales et internationales et de passer du diagnostic aux soins des patients.

Dans l’ensemble, cet article souligne l’importance de la collaboration entre les principaux acteurs du domaine des maladies rares en AO, les partenaires nationaux et internationaux, les membres de la communauté et les organisations de santé contrôlées par la communauté aborigène pour créer des interventions qui améliorent efficacement les soins prodigués aux Aborigènes atteints d’une maladie rare et à leurs familles. Les auteurs identifient également l’élaboration de stratégies fondées sur les priorités Aborigènes, l’engagement avec les communautés et le financement de programmes et de personnel dirigés par des Aborigènes comme des éléments clés afin de fournir des soins culturellement adaptés.

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Médicaments orphelins

FDA : Nouvelles autorisations de mise sur le marché avec désignation orpheline accordées en avril et mai 2025

En avril, la FDA a délivré une autorisation de mise sur le marché pour les médicaments suivants ayant une désignation orpheline :

Vyvgart Hytrulo, pour le traitement des patients adultes atteints de myasthénie auto-immune positifs aux anticorps anti-récepteur de l'acétylcholine (AChR)
Vyvgart Hytrulo, pour le traitement des patients adultes atteints de polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC)
Imaavy, pour le traitement de la myasthénie auto-immune chez les patients adultes et pédiatriques, âgés de 12 ans et plus, positifs aux anticorps anti-récepteur de l'acétylcholine (AChR) ou anti-tyrosine kinase spécifique du muscle (MuSK)
Opdivo, en association avec l'ipilimumab, pour le traitement de première intention des patients adultes atteints d'un carcinome hépatocellulaire (CHC) non résécable ou métastatique
Isturisa, pour le traitement de l'hypercortisolémie endogène chez les adultes atteints du syndrome de Cushing pour lesquels la chirurgie n'est pas une option ou n'a pas été curative
Penpulimab-kcqx, en association avec le cisplatine ou le carboplatine et la gemcitabine, pour le traitement de première ligne des adultes atteints de carcinome nasopharyngé non kératinisant récurrent ou métastatique ; et en monothérapie, pour le traitement des adultes atteints de carcinome nasopharyngé non kératinisant métastatique avec progression de la maladie pendant ou après une chimiothérapie à base de platine et au moins une autre ligne thérapeutique antérieure
Zevaskyn, pour le traitement des plaies chez les patients adultes et pédiatriques atteints d'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive (RDEB)
Rinvoq, pour le traitement des adultes atteints d'artérite à cellules géantes

En mai, la FDA a délivré une autorisation de mise sur le marché pour les médicaments suivants ayant une désignation orpheline :

Avmapki Fakzynja Co-Pack, pour le traitement des patients adultes atteints d'un cancer de l'ovaire séreux de bas grade récidivant avec mutation KRAS ayant reçu un traitement systémique antérieur
Khindivi, comme thérapie de remplacement chez les patients pédiatriques âgés de 5 ans et plus atteints d'insuffisance corticosurrénale
Zynyz, en association avec le carboplatine et le paclitaxel, pour le traitement de première intention des patients adultes atteints d'un carcinome épidermoïde du canal anal localement récidivant ou métastatique inopérable ; et en monothérapie, pour le traitement des patients adultes atteints d'un carcinome épidermoïde du canal anal localement récidivant ou métastatique avec progression de la maladie ou intolérance à la chimiothérapie à base de platine

FDA : Nouvelles désignations orphelines accordées en avril et mai 2025

En avril, la FDA a accordé des désignations orphelines pour les indications suivantes :

AIPL1
Traitement du mésothéliome
Traitement du gliome malin
Traitement du syndrome de Dravet
Traitement de la mucopolysaccharidose de type IIIB (syndrome de Sanfilippo de type B)
Traitement du carcinome nasopharyngé
Traitement du lymphome folliculaire
Traitement de la maladie de Gaucher
Traitement de la péricardite
Traitement de l'anémie aplasique
Traitement du sarcome d'Ewing
Traitement du sarcome des tissus mous
Traitement du gliome malin
Traitement de la tricocéphalose causée par Trichuris trichiura
Traitement du syndrome de Marfan
Traitement du gliome malin
Traitement du gliome malin
Traitement du déficit en alpha-1 antitrypsine
Traitement de la scclérose latérale amyotrophique
Traitement du mésothéliome
Traitement du syndrome de Phelan-McDermid
Traitement de la rétinite pigmentaire
Traitement du cancer de l'œsophage
Traitement de la leucémie myéloïde chronique
Traitement du lymphome de la zone marginale extraganglionnaire
Traitement du lymphome de la zone marginale splénique
Traitement du lymphome de la zone marginale ganglionnaire
Traitement de la fibrose pulmonaire idiopathique
Traitement du syndrome de Bernard-Soulier
Traitement du myélome multiple
Traitement du gliome malin
Traitement du syndrome congénital du QT long
Traitement de la paraplégie spastique type 49
Traitement du rejet médié par les anticorps lors d'une transplantation d'organe solide
Traitement de la maladie associées aux immunogloblines G4
Traitement de la granulomatose éosinophilique avec polyangéite
Traitement du pyoderma gangrenosum
Traitement de la tuberculose
Traitement du syndrome de Bernard-Soulier

En mai, la FDA a accordé des désignations orphelines pour les indications suivantes :

Prévention du syndrome de libération des cytokines (SLC) induit par les anticorps bispécifiques stimulant les lymphocytes T (TCE)
Traitement du mésothéliome
Traitement du syndrome d'Alport
Traitement du déficit en alpha-1 antitrypsine
Traitement de l'ataxie spinocérébelleuse
Traitement du cancer du pancréas
Traitement de la Kératodermie palmoplantaire ponctuée héréditaire
Traitement du myélome multiple
Traitement du cancer du pancréas
Traitement de la drépanocytose
Traitement de l'ataxie spinocérébelleuse
Prévention de l'entérocolite nécrosante (ECN) chez les nourrissons d'âge gestationnel < 34 semaines et/ou de très faible poids de naissance (< 1 500 grammes)
Traitement de la dermatomyosite
Diagnostic pour la prise en charge du cancer de l'œsophage
Traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne
Traitement de l'hyperplasie congénitale des surrénales
Traitement du lymphome à cellules T
Traitement de l'hypercholestérolémie familiale homozygote
Traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne
Traitement du syndrome carcinoïde
Traitement de la triméthylaminurie
Traitement du carcinome hépatocellulaire
Traitement du déficit en complexe de la déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaîne ramifiée (maladie des urines sirop d'érable)
Traitement de la rétinite pigmentaire
Traitement du myélome multiple
Traitement de la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL)
Traitement du lymphome à cellules T
Traitement de la paralysie supranucléaire progressive
Traitement des infections respiratoires chez les patients atteints de mucoviscidose

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Politique de recherche et de santé nationale

Politique de recherche et de santé européenne

Politique de recherche et de santé internationale

Médicaments orphelins

Pour aller plus loin...

Sommaire de l'édition du 08 Juillet 2025

Editorial

Actualités politiques

Actualités scientifiques

Et aussi...

Politique de recherche et de santé nationale

Extension du programme national de dépistage néonatal

Derniers résultats de la Conférence nationale du handicap 2023

Nouveaux PNDS publiés sur le site de la HAS

Enquête sur le numérique et la déficience visuelle

Association Adepelia : Guide des aides financières pour les personnes en situation de handicap

HDH : Publication du rapport annuel 2024

BNDMR : Présentations du séminaire du 31 mars 2025

Politique de recherche et de santé européenne

Une audition européenne pour informer la recherche sur les maladies rares et les activités politiques

Screen4Care publie le panel génomique DNN TREAT

ELIXIR publie sa nouvelle stratégie internationale et des documents stratégiques

Politique de recherche et de santé internationale

La version 1.0 du jeu de données sNMD de TREAT-NMD est désormais disponible

Réflexion sur 15 ans de travail pour améliorer l'équité en matière de santé pour les Aborigènes vivant avec une maladie rare en Australie-Occidentale

Médicaments orphelins

EMA : Nouvelles autorisations de mise sur le marché avec une désignation orpheline en avril et mai 2025

EMA : Nouvelles désignations orphelines accordées par le COMP en avril et mai 2025

FDA : Nouvelles autorisations de mise sur le marché avec désignation orpheline accordées en avril et mai 2025

FDA : Nouvelles désignations orphelines accordées en avril et mai 2025

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