Candidater pour rejoindre le groupe de travail sur les parcours de soins de Rare Diseases International
Rare Diseases International (RDI) lance un appel à candidatures pour rejoindre son groupe de travail sur les parcours de soins. Les personnes intéressées peuvent postuler pour rejoindre soit le groupe de travail principal, soit le groupe de révision. Les membres des deux groupes contribueront à l’élaboration d’un modèle complet de parcours de soins pour les maladies rares, qui pourra servir de référence pour adapter les parcours de soins locaux, y compris dans les environnements à faibles ressources. De plus amples informations sont disponibles dans le mandat du groupe de travail, et les candidatures peuvent être soumises en ligne jusqu'au 25 août 2025.
Genetic Alliance UK : rapport sur la prise de décision en matière de dépistage néonatal
Genetic Alliance UK a récemment publié un rapport politique destiné à soutenir les efforts d’extension du programme national de dépistage néonatal (DNN) au Royaume-Uni, intitulé Time to Decide: Learning from international approaches to newborn screening decision-making (« Il est temps de décider : Tirer les leçons des approches internationales de la prise de décision en matière de dépistage néonatal »).
Actuellement, le programme britannique de DNN utilise l’analyse biochimique des taches de sang pour dépister neuf maladies. Cependant, les membres de la communauté des maladies rares ont plaidé en faveur de l’élargissement du programme à un plus grand nombre de pathologies, comme cela a déjà été fait dans plusieurs pays de l’Union européenne et du monde entier.
Ce rapport s’appuie sur les expériences de 14 pays pour identifier les mesures fondées sur des données probantes qui peuvent être mises en œuvre pour améliorer la manière dont les décisions en matière de DNN sont prises au Royaume-Uni, y compris les considérations relatives au rôle du DNN génomique. Le rapport recommande aux gouvernements et aux responsables des systèmes de santé :
- D’adopter une approche pragmatique de l’évaluation des données probantes concernant les maladies génétiques et rares ;
- De renforcer l’implication des organisations de patients dans la prise de décision ;
- D’assurer une plus grande transparence dans la prise de décision ;
- D’introduire des processus d’examen plus souples afin d’éviter les retards inutiles et de promouvoir la préparation aux nouvelles technologies de dépistage ;
- De s’engager dans un plan à long terme pour l’innovation des systèmes de santé au sens large, y compris la préparation aux nouvelles thérapies.
En formulant ces recommandations, Genetic Alliance UK espère faciliter des processus de prise de décision plus efficaces et plus efficients qui aboutiront finalement à un programme de DNN élargi et fondé sur des données probantes au niveau national.
Réseaux de référence en matière de diagnostic dans des contextes à faibles ressources : Les enseignements du réseau LSD Brésil
Un nouvel article a été publié dans le Journal of Community Genetics. Il présente la structure et les résultats du réseau LSD Brésil et explique comment il peut servir de modèle pour la mise en œuvre de réseaux de référence pour les maladies de surcharge lysosomale et d’autres maladies rares dans les régions où les ressources sont limitées.
Le réseau LSD Brésil a été créé en 2012, à la suite des résultats prometteurs d’un certain nombre de réseaux de diagnostic pour des maladies spécifiques. Son objectif global est d’offrir gratuitement des services de diagnostic aux patients à haut risque atteints d’une maladie de surcharge lysosomale présumée, mais non diagnostiquée. Au cours de ses dix premières années d’existence, le réseau a examiné environ 26 500 patients et a pu confirmer un diagnostic chez 1 320 personnes.
En sensibilisant les professionnels de la santé aux maladies de surcharge lysosomale et en supprimant les obstacles aux tests de diagnostics, LSD Brésil démontre la capacité des réseaux de référence pour les maladies rares à faciliter l’accès à un diagnostic pour les patients non diagnostiqués. Son succès au Brésil montre que ce type d’approche peut être particulièrement efficace dans les pays à revenu faible ou intermédiaire, où les ressources et les équipements du système de santé sont restreints.
