A la suite de la Résolution de l'Assemblée mondiale de la santé (AMS) sur les maladies rares, qui a accru la visibilité de ces maladies dans l’agenda mondial de la santé, trois pays ont pris des mesures concrètes pour affirmer leur engagement à répondre aux besoins de la communauté des maladies rares. Le mois dernier, la Malaisie, l’Irlande et le Luxembourg ont chacun publié de nouveaux plans nationaux pour les maladies rares, fournissant des cadres politiques pour les trois nations afin de mieux répondre aux défis auxquels sont confrontées les personnes vivant avec une maladie rare et leurs familles.
Le 27 août 2025, le Ministère malaisien de la santé a publié la Politique nationale pour les maladies rares en Malaisie 2025. Il s’agit de la toute première stratégie nationale pour les maladies rares, qui vise à combler les lacunes critiques et à renforcer les soins de santé intégrés pour les personnes atteintes d’une maladie rare en Malaisie. La politique définit une maladie comme rare si elle touche moins d’une personne sur 4 000, et identifie 9 piliers d’action clés pour améliorer les soins, le diagnostic et la sensibilisation aux maladies rares.
Au total, le plan définit 30 objectifs dans les domaines susmentionnés. Ces objectifs s’appuient sur les défis spécifiques auxquels est confrontée la communauté des maladies rares en Malaisie, tels que l’absence d’un registre national des maladies rares, l’absence d’incitations réglementaires pour les médicaments orphelins et l’accès limité à des tests de diagnostic génétique complets.
La nouvelle politique nationale malaisienne décrit les mesures à prendre pour relever ces défis et atteindre les objectifs du plan. Il s’agit notamment de mettre en place des comités techniques multipartites chargés de superviser un programme intégré de gestion des maladies rares relevant du Ministère de la santé, de créer un registre national des maladies rares et de faciliter la fabrication et l’importation de produits orphelins à un prix abordable.
En parallèle à la stratégie intégrale, le Ministère a également publié fiche d'information succincte pour aider les patients, les familles, les professionnels de santé et le grand public à comprendre les objectifs et l’impact de la politique.
Le 27 août également, le Ministère irlandais de la santé a dévoilé sa Stratégie nationale sur les maladies rares pour la période 2025-2030. Cette stratégie s'appuie sur les fondements du précédent Plan national irlandais pour les maladies rares (2014-2018), et aborde les problèmes rencontrés par les personnes atteintes de maladies rares à tous les stades de la vie. Fruit d’une collaboration multipartite entre patients, cliniciens, chercheurs et représentants du gouvernement, la stratégie propose 11 recommandations pour renforcer la prise en charge et la sensibilisation aux maladies rares en Irlande.
En mettant en œuvre ces recommandations, la stratégie irlandaise cherche à établir un cadre global conçu pour améliorer le diagnostic, le traitement et le soutien des personnes atteintes d’une maladie rare. Dans l’ensemble, les actions décrites dans la stratégie visent à créer un système de soins de santé plus inclusif en Irlande, qui réponde aux défis uniques posés par les maladies rares.
Enfin, en septembre, le Ministère luxembourgeois de la santé a adopté le Plan National Maladies Rares Luxembourg 2025-2029 (PNMRL). Ce plan s’inscrit dans la continuité du premier plan national, mis en place pour la période 2018-2023, et vise à promouvoir un système de soins de santé renforcé et coordonné pour les personnes vivant avec une maladie rare au Luxembourg. Il adopte une approche holistique, centrée sur la personne, des défis auxquels est confrontée la communauté des maladies rares à travers cinq domaines thématiques.
A travers ces thèmes, le plan contient un total de 23 objectifs, 64 mesures et plus de 139 actions spécifiques. La mise en œuvre du PNMRL vise à compléter et à travailler en parallèle avec d’autres plans nationaux, tels que la mise en œuvre de la Convention relative aux droits des personnes handicapées, le deuxième plan national de lutte contre le cancer et le programme luxembourgeois de dépistage néonatal. Dans l’ensemble, on espère que la mise en œuvre du PNMRL permettra une utilisation plus efficace des ressources dans le domaine des maladies rares, ainsi qu’un meilleur accès au diagnostic, au traitement et aux soins pour les personnes atteintes d’une maladie rare au Luxembourg.
L’ensemble de ces nouveaux plans nationaux pour les maladies rares démontre que les maladies rares sont de plus en plus reconnues dans le monde entier comme un enjeu majeur de santé publique et mondiale. Ils s’inscrivent dans le contexte de l'adoption récente de la Résolution de l'AMS sur les maladies rares, qui reconnaît les défis mondiaux auxquels est confrontée la communauté des maladies rares et appelle les États membres à renforcer la prise en charge de ces pathologies. En introduisant des politiques spécifiques aux maladies rares, la Malaisie, l’Irlande, le Luxembourg et de nombreux autres pays donnent l’exemple au reste du monde et prennent des mesures pour s’assurer que les personnes vivant avec une maladie rare ne soient pas laissées pour compte dans les écosystèmes des politiques de santé nationales et internationales.
