Édition du 19 Décembre 2025

Deux consultations publiques sont actuellement menées au niveau européen concernant la communauté des maladies rares.

La Commission européenne a lancé une consultation intitulée « Améliorer la stratégie pour les droits des personnes handicapées jusqu'en 2030 », organisée dans le cadre de la mise à jour prévue de la stratégie de l’UE en faveur des droits des personnes handicapées 2021-2030. Il s’agit d’une enquête accessible, disponible dans plusieurs langues officielles de l’UE et destinée à un large éventail de parties prenantes ainsi qu’au grand public. L’objectif global de cette consultation est de produire des données qui peuvent être utilisées pour renforcer la recherche inclusive et les écosystèmes de données, y compris pour la communauté des maladies rares. Les réponses seront acceptées jusqu’au 6 février 2026. De plus amples informations sont disponibles ici.

L’EMA est également en train d’accepter des commentaires sur le projet de directive sur les comparaisons de non-infériorité et d’équivalence dans les essais cliniques. Ce document fournit des conseils sur la planification, la conduite, l’analyse et l’interprétation des comparaisons de non-infériorité et d’équivalence dans les essais cliniques, et remplace la directive sur le choix de la marge de non-infériorité et les points à prendre en compte pour passer de la supériorité à la non-infériorité. Cette consultation est ouverte jusqu’au 31 mai 2026. De plus amples informations sont disponibles ici.

En août, septembre et octobre, la FDA a délivré une autorisation de mise sur le marché pour les médicaments suivants ayant une désignation orpheline :

• Praluent, en complément d'un régime alimentaire et d'exercice physique pour réduire le cholestérol LDL (LDL-C) chez les adultes atteints d'hypercholestérolémie familiale homozygote
• Otezla XR, pour le traitement des patients adultes atteints d''ulcères buccaux associés à la maladie de Behçet
• Tecentriq, en association avec la lurbinectedine, pour le traitement d'entretien des patients adultes atteints d'un cancer du poumon à petites cellules de stade étendu (CPPC-SE) dont la maladie n'a pas progressé après un traitement d'induction de première ligne par Tecentriq ou atezolizumab et hyaluronidase-tqjs, carboplatine et étoposide
• Blenrep, en association avec le bortézomib et la dexaméthasone pour le traitement des patients adultes atteints d'un myélome multiple récidivant ou réfractaire ayant reçu au moins deux lignes de traitement antérieures, incluant un inhibiteur du protéasome et un agent immunomodulateur
• Vyjuvek, pour le traitement des plaies chez les patients adultes et pédiatriques atteints d'épidermolyse bulleuse dystrophique présentant une ou plusieurs mutations du gène de la chaîne alpha 1 du collagène de type VII (COL7A1)
• Clotic, pour le traitement des otites externes fongiques (otomycoses) dues aux espèces d'Aspergillus et de Candida chez les patients âgés de 18 ans et plus
• Phyrago, pour le traitement des patients pédiatriques âgés de 1 an et plus atteints de leucémie myéloïde chronique (LMC) à chromosome Philadelphie positif (Ph+) en phase chronique
• Phyrago, pour le traitement des patients pédiatriques âgés de 1 an et plus atteints d'une leucémie aiguë lymphoblastique à chromosome Philadelphie positif (LAL Ph+) nouvellement diagnostiquée, en association avec une chimiothérapie
• Dawnzera, comme prophylaxie pour prévenir les crises d'angio-œdème héréditaire chez les patients adultes et pédiatriques âgés de 12 ans et plus
• Modeyso, pour le traitement des patients adultes et pédiatriques âgés d'un an et plus atteints d'un gliome diffus de la ligne médiane porteur d'une mutation H3 K27M et présentant une progression de la maladie après un traitement antérieur
• Forzinity, pour améliorer la force musculaire chez les patients adultes et pédiatriques atteints du syndrome de Barth pesant au moins 30 kg
• Evkeeza, en complément d'un régime alimentaire, d'exercice physique et d'autres traitements visant à réduire le cholestérol LDL (LDL-C) chez les adultes et les patients pédiatriques âgés de 1 an et plus atteints d'hypercholestérolémie familiale homozygote
• Repatha, en complément d'un régime alimentaire et d'exercice physique pour réduire le cholestérol LDL (LDL-C) chez les adultes et les patients pédiatriques âgés de 10 ans et plus atteints d'hypercholestérolémie familiale homozygote
• Ferabright, pour l'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau chez les adultes présentant des néoplasmes malins connus ou suspectés du cerveau afin de visualiser les lésions avec une barrière hémato-encéphalique altérée
• Zepzelca, en association avec l'atezolizumab ou l'atezolizumab et l'hyaluronidase-tqjs, pour le traitement d'entretien des patients adultes atteints d'un cancer du poumon à petites cellules de stade étendu dont la maladie n'a pas progressé après un traitement d'induction de première ligne par atezolizumab ou atezolizumab et hyaluronidase-tqjs, carboplatine et étoposide
• Jascayd, pour le traitement de la fibrose pulmonaire idiopathique chez les patients adultes
• Palsonify, pour le traitement des adultes atteints d'acromégalie avec une réponse inadéquate à la chirurgie et/ou pour lesquels la chirurgie n'est pas envisageable
• Revuforj, pour le traitement de la leucémie aiduë myéloïde récidivante ou réfractaire présentant une mutation sensible du gène de la nucléophosmine 1 (NPM1) chez les patients adultes et pédiatriques âgés d'un an et plus ne disposant d'aucune autre option thérapeutique satisfaisante
• Epioxa HD et Epioxa, dans le cadre de la réticulation du collagène cornéen avec épithélium pour le traitement du kératocône chez les adultes et les patients pédiatriques âgés de 13 ans eet plus, en association avec le système O2n et les lunettes Boost
• Wayrils, pour le traitement des patients adultes atteints de thrombocytopénie immunitaire (PTI) persistante ou chronique ayant présenté une réponse insuffisante à un traitement antérieur
• Koselugo, pour le traitement des patients pédiatriques âgés de 1 an et plus atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) et présentant des neurofibromes plexiformes symptomatiques et inopérables
• Winrevair, pour le traitement des adultes atteints d'hypertension artérielle pulmonaire (hypertension pulmonaire du groupe 1) visant à améliorer la capacité à l'effort et la classe fonctionnelle de l'Organisation mondiale de la Santé (OMS), et à réduire le risque d'aggravation clinique, notamment l'hospitalisation pour HTAP, la transplantation pulmonaire et le décès
• Vonvendi, chez les patients adultes et pédiatriques atteints de la maladie de von Willebrand pour le traitement à la demande et le contrôle des épisodes hémorragiques, ainsi que pour la prise en charge périopératoire des saignements ; et chez les adultes pour la prophylaxie de routine afin de réduire la fréquence des épisodes hémorragiques
• Papzimeos, pour le traitement des adultes atteints de papillomatose respiratoire récurrente