Édition du 26 Avril 2017

Les politiques maladies rares nationales de 11 pays ont été comparées dans un article paru dans ‘Orphanet Journal of Rare Diseases’. Les auteurs ont évalué les politiques existant en Allemagne, France, Royaume-Uni, Canada, Bulgarie, Turquie, Argentine, Mexique, Brésil, Chine et Taïwan en soulevant les points suivants :

• Amélioration de la coordination des soins : la France a été le premier pays européen à adopter un plan national maladies rares et à développer des centres d’expertise. A l’heure actuelle, les patients de l'Union européenne (UE) bénéficient d’une large gamme de centres experts ainsi que des Réseaux européens de référence (RER) récemment approuvés. Hors Europe, Taïwan dispose d’au moins 10 centres de conseils génétiques approuvés, mais des pays plus vastes comme ceux de l'Amérique latine n'ont pas accès à de tels centres. Pour autant, l'Argentine a lancé l’initiative Cibersalud qui vise à renforcer le réseau de spécialistes du pays et à faciliter le diagnostic et le suivi des patients.
• Ressources diagnostiques : des pays tels que l'Allemagne, le Brésil, le Canada, la France, le Royaume-Uni ou Taïwan ont des programmes de dépistage néonatal. La Chine, par contre, ne possède pas de programme de dépistage néonatal. Les auteurs soulignent également que dans plusieurs pays interrogés, il existe un manque de programme formel ou de ressources cohérentes pour mettre en œuvre le dépistage. Le diagnostic des maladies rares au-delà de la phase néonatale reste un défi dans les pays étudiés où certains patients ont dû attendre plusieurs années pour obtenir un diagnostic précis.
• Accès au traitement : selon les auteurs, ceci est une des priorités des pays européens. Ils soulignent d’ailleurs des programmes mis en place à cet effet par l’Agence européenne des médicaments (EMA) concernant le soutien réglementaire et l’accès anticipé aux médicaments. Le Mexique et l'Argentine fournissent également un accès précoce aux médicaments qui ont bénéficié d'un accès accéléré aux États-Unis ou en Europe. Quant au Canada, il ne possède pas de système d'accès accéléré aux médicaments.
• Sensibilisation et soutien aux patients : les auteurs affirment que la sensibilisation aux maladies rares est bien établie au Royaume-Uni, en France et en Allemagne. En Argentine, au Canada et à Taïwan, la sensibilisation envers les patients a contribué à la mise en œuvre de changements législatifs. Par contre, en Chine, bien que des associations de patients soient actives, elles s'efforcent encore de modifier les lois.
• Promotion de la recherche innovante : selon les auteurs, la recherche sur les maladies rares est proportionnelle au Produit intérieur brut (PIB) global et aux investissements dans l'innovation, la science et les soins de santé du pays. Alors que les pays de l'Union européenne et du Canada ont une forte recherche, les auteurs affirment que dans des pays comme la Bulgarie, la Turquie ou le Mexique, il n'existe aucune initiative nationale pour financer la recherche sur les maladies rares. Ils soulignent également qu’en Argentine, la recherche est rarement financée par le gouvernement fédéral, tandis qu'au Brésil, le projet de loi sur la recherche sur les maladies rares est en cours de révision par leur Congrès. Les auteurs affirment également que si la France sert de modèle pour la coordination nationale des registres par l'entremise de la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR), le Royaume-Uni, la Bulgarie et l'Argentine se situent à différentes étapes de la mise en œuvre d'un registre national. Le Mexique et la Chine possèdent quant à eux des registres locaux mais n'ont pas de structure nationale définie.