Ouverture de la première plateforme en France de dépistage prénatal non invasif automatisé
Le 2 mai dernier, l’Assistance publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP) a ouvert à l’hôpital Cochin la première plateforme en France de dépistage prénatal non invasif automatisé par analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Elle propose aux patientes suivies dans ses maternités le dépistage des aneuploïdies fœtales (anomalies génétiques de type trisomies 21, 18 et 13) avec une sensibilité et une spécificité proches de 100%. 7 000 femmes seraient potentiellement concernées. Ce test est proposé en 2e intention après le dépistage par les marqueurs sériques maternels et l’échographie du 1er trimestre, si celui-ci est considéré comme positif. En cas de résultat négatif, le prélèvement fœtal peut ainsi être évité. Il reste toutefois indispensable en cas de résultat positif.
Ce test de dépistage non invasif n’est pas remboursé par la Cnamts. L’AP-HP le propose toutefois gratuitement à ses patientes, grâce aux financements reçus dans le cadre de son inscription au référentiel des actes innovants hors nomenclature (RIHN). L’aboutissement de ce projet est le fruit d’une collaboration entre différentes équipes de l’AP-HP. L’ensemble des dépistages réalisés suivent par ailleurs les recommandations du Guide des bonnes pratiques en dépistage prénatal non invasif (DPNI) de l’Association des cytogénéticiens de langue française (ACLF) et du Collège national des gynécologues et obstétriciens français (CNGOF). Le décret ministériel sur l’introduction de ce test dans la liste des examens de diagnostic prénatal a été publié au Journal Officiel le 7 mai dernier.
La Haute autorité de santé (HAS) a par ailleurs publié des recommandations au sujet des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 fœtale (test ADNlcT21). Elle recommande ainsi qu'un test ADNlcT21 soit proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque de trisomie 21 fœtale est compris entre 1/1 000 et 1/51 à l’issue du dépistage par dosage des marqueurs sériques et que la possibilité de réalisation d’un caryotype fœtal d’emblée soit proposée à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque de trisomie 21 fœtale est supérieur ou égal à 1/50 à l’issue du dépistage par dosage des marqueurs sériques. La HAS souligne que cette intégration du test ADNlcT21 permettra d’améliorer le taux de détection tout en limitant le nombre d’examens invasifs pour caryotype fœtal, mais impliquera, en l’état actuel du prix du test, l’allocation de ressources supplémentaires par rapport à la procédure de dépistage proposée en 2016.
