Un article paru dans la revue Patient Related Outcome Measures aborde le parcours de santé et de vie des personnes touchées par une maladie rare en France suite à la parution en 2015 des résultats de l'Observatoire des maladies rares. Cet observatoire est piloté par Maladies Rares Info Services, le service national d’information et de soutien sur les maladies rares en France. Il a pour but de produire des données objectives et de les mettre à disposition de tous les acteurs concernés.
448 répondants ont participé à l'enquête de l'Observatoire des maladies rares (patients, parents d’enfants malades et proches). Dans cet article, il est souligné que l’accès au diagnostic a connu des progrès ces dernières années mais que beaucoup reste à faire. Si près de la moitié des personnes malades concernées par l’étude a eu un diagnostic dans l’année qui suit les premiers symptômes, un cinquième des patients a dû attendre six ans ou plus. Concernant les soins médicaux, le relais entre l’hôpital et le médecin traitant est considéré comme insatisfaisant pour 45% des répondants. 90% estiment que les professionnels médicaux et paramédicaux, en dehors de l’hôpital, ont une connaissance insuffisante de la pathologie. 60% estiment que la personne malade a été très bien ou bien accueillie à l’école et écoutée par l’équipe éducative. Par rapport à la vie professionnelle, pour 51% des personnes malades et des parents d’enfants, la maladie les a conduits à ne pas ou ne plus travailler. Enfin, la maladie a isolé de ses amis et proches parents près de la moitié des personnes malades qui ont fait l’objet de l’enquête.
Les auteurs mettent en évidence les progrès qui ont été réalisés en France depuis près de 15 ans grâce aux deux Plans nationaux maladies rares. Cependant, les besoins restent très importants. Le développement de l’accès au séquençage à très haut débit ou une meilleure orientation médicale devront constituer des priorités. L’information devrait être complétée par une véritable stratégie de communication pour mieux faire connaître les ressources dédiées aux maladies rares.
Cet article est accompagné d’une vidéo réalisée par Maladies Rares Info Services. L’équipe y exprime l’espoir placé dans un éventuel troisième Plan national maladies rares, qui a fait l'objet d'une phase de co-construction en France impliquant tous les acteurs concernés, afin que celui-ci réponde à ces enjeux et aux attentes des patients atteints de maladies rares.
