Édition du 08 Décembre 2017

Par un décret et un arrêté datant du mois de mai 2016, le ministère de la Santé a mis en place un dispositif, dans le cadre de l'évaluation et du contrôle de qualité de certains examens de diagnostic prénatal, afin que les biologistes transmettent les données de certains examens de diagnostic prénatal (notamment concernant la trisomie 21) à l'Agence de la biomédecine. Après les avoirs collectés, l’Agence de la biomédecine transmet ensuite, tous les ans, ces éléments à plusieurs organismes, notamment l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM), l’Association des biologistes agréés, la Direction générale de la santé ou les réseaux de périnatalité. La Fondation Jérôme Lejeune, le Collectif contre l’handiphobie et des particuliers ont demandé l’annulation pour excès de pouvoir de ce décret et de cet arrêté.

Le 17 novembre dernier, le Conseil d’Etat a rejeté l’essentiel du recours de la Fondation Jérôme Lejeune et autres. Le Conseil d’Etat rappelle tout d’abord que le dispositif d’évaluation mis en œuvre par les textes attaqués répond à l’objectif d’intérêt général d’amélioration des pratiques des professionnels et de recherche d’une plus grande fiabilité des tests de dépistage, afin de diminuer le recours aux méthodes invasives de diagnostic telles que les amniocentèses. Il rappelle également que la collecte, l’enregistrement, la conservation, la consultation et la communication de données à caractère personnel doivent être justifiées par un motif d’intérêt général. Il juge que l’obligation faite aux biologistes médicaux de transmettre à l’Agence de biomédecine certaines données relatives aux modalités d’analyse des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21, aux caractéristiques des femmes examinées et aux résultats obtenus à la suite des examens répond à l’objectif d’intérêt général d’amélioration des pratiques des professionnels et de recherche d’une plus grande fiabilité des tests de dépistage. De même, la diffusion de ces éléments à plusieurs organismes par l’Agence de biomédecine poursuit l’objectif d’intérêt général. Cependant, le Conseil d’Etat constate que le ministre n’a pas démontré en quoi la mise à disposition de l’ensemble des données à caractère personnel recueillies sur le territoire national à la Fédération française des réseaux de périnatalité et de tous les organismes agréés par la Haute autorité de santé (HAS), était justifiée.

En conséquence, le Conseil d’Etat annule très partiellement l’arrêté du 11 mai 2016, et plus particulièrement la mise à disposition de la Fédération française des réseaux de santé en périnatalité de l’ensemble des données collectées par les praticiens et biologistes lors des examens d’échographie et d’analyse des marqueurs sériques maternels nécessaires au diagnostic prénatal du risque de trisomie 21. Il annule également la mise à disposition de ces données aux organismes agréés par la HAS, mis à part ceux dont les données initiales sont issues.

Le 30 novembre dernier, la cérémonie annuelle des prix de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) a distingué neuf chercheurs et ingénieurs dont les réalisations contribuent à l’excellence scientifique de l’institut. Parmi ces lauréats, plusieurs travaillent dans le domaine des maladies rares :

• Le grand prix Inserm a été remis à Edith Heard pour ses travaux en épigénétique et plus précisément sur l’inactivation du chromosome X ;
• Le prix international a été décerné à Marie-Paul Kieny, spécialiste en virologie, qui a assuré la promotion et le suivi de l’essai clinique d’un des deux vaccins contre Ebola testés en Afrique de l’Ouest ;
• Le prix Opecst-Inserm a été reçu par Marc Peschanski pour son travail sur les cellules souches embryonnaires humaines afin de développer des thérapies ;
• Le prix recherche a été attribué à Emmanuelle Génin en reconnaissance de ses études sur l’ADN, et plus précisément sur l’analyse du génome d’un patient, ouvrant ainsi les possibilités que le séquençage de génome devienne un véritable outil de diagnostic clinique ;
• Le prix innovation distingue Sophie Allart pour ses recherches en physiopathologie qui ont permis la découverte de la présence du virus Zika à l’intérieur du spermatozoïde, et pas seulement à sa superficie.

Le gène de fusion BCR-ABL, aussi appelé gène de Philadelphie ou chromosome Ph1, est présent dans l’ensemble des leucémies myéloïdes chroniques, 3 à 5 % des leucémies aiguës lymphoblastiques de l’enfant, et entre 15 et 30 % des leucémies aiguës lymphoblastiques de l’adulte. Il est donc systématiquement recherché devant toute suspicion de leucémies myéloïdes chroniques ou de leucémies aiguës lymphoblastiques. Il peut être mis en évidence par RT-PCR (reverse transcriptase polymerase chain reaction). Le transcrit de fusion BCR-ABL peut également être quantifié par une PCR quantitative (RT-QPCR).

La Haute autorité de santé (HAS) s’est autosaisie afin évaluer la pertinence de la recherche ou quantification des transcrits du gène BCR-ABL par RT-PCR, d’en définir les modalités et les conditions de réalisation en vue de son inscription à la Nomenclature des actes de biologie médicale (NABM). La HAS a donc conclu que :

• La recherche du transcrit de fusion BCR-ABL par RT-PCR est indiquée pour le diagnostic initial des leucémies myéloïdes chroniques et des leucémies aiguës lymphoblastiques ;
• La quantification du transcrit de fusion BCR-ABL par RT-QPCR est indiquée pour le suivi des patients traités par inhibiteurs de la tyrosine kinase. La première quantification du transcrit de fusion BCR-ABL par RT-QPCR doit être réalisée dès la confirmation du diagnostic et servir de base de départ pour le suivi thérapeutique ;
• Dans le cadre du suivi, la réalisation d’une RT-QPCR tous les trois mois est indiquée. À noter que ces intervalles peuvent être espacés à six mois si une réponse moléculaire majeure est obtenue de manière durable. À l’inverse, ces intervalles doivent être rapprochés à quatre à six semaines en cas d’arrêt de traitement ;
• Aucune hiérarchisation entre la RT-PCR et la cytogénétique n’est possible, chaque technique apporte une utilité clinique dans la stratégie de prise en charge ;
• Enfin, compte tenu du recul important acquis avec la RT-PCR, les conditions de réalisation sont bien cadrées en France.