Édition du 25 Janvier 2018

Le ministère des Solidarités et de la Santé a engagé la réorganisation de la mise en oeuvre du programme national de dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale. Actuellement assurée par des associations régionales sous le contrôle de l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE), la mise en œuvre de ce programme reposera sur des Centres régionaux de dépistage néonatal (CRDN) à partir du 1^er mars 2018. Chaque CRDN sera situé au sein d’un établissement de santé qui doit comporter un Centre de référence maladies rares labellisé pour au moins une des maladies dépistées ou un Centre de compétences maladies rares rattaché à un tel Centre de référence. Pour ce faire et en application de l’instruction du 5 mai 2017, chaque Agence régionale de santé a lancé un appel à projets pour identifier l’établissement qui hébergera le CRDN unique de sa région. 

Au niveau national, un Centre national de coordination du dépistage néonatal (CNCDN) sera créé à partir du 1^er juillet 2018.  Afin de désigner le Centre hospitalier universitaire qui accueillera le CNCDN, le ministère a lancé en décembre 2017 un appel à candidatures. Les dossiers de candidature doivent parvenir au ministère au plus tard le 28 février prochain.

Fin 2016, la Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie (CNSA) et la Direction générale de la cohésion sociale (DGCS) ont donné pour mission à la Fédération des Centres régionaux d’études, d’actions et d’informations en faveur des personnes en situation de vulnérabilité (ANCREAI) d’organiser une remontée d’expériences sur les pratiques innovantes favorisant la fluidité des parcours en termes d’appui à la démarche Réponse accompagnée pour tous (RAPT).

En décembre dernier, l’ANCREAI a publié un rapport sur ce sujet basé sur des recensements régionaux conduits par les CREAI. Chaque CREAI a ainsi recensé, sur leur région respective, les réponses proposées aux besoins et attentes des personnes handicapées permettant l’ambition d’un « Zéro sans solution » et spécifiquement celles présentant une alternative aux modes de prise en charge habituelles. Malgré le caractère non exhaustif de ce recensement et l’hétérogénéité des remontées selon les territoires, ce document témoigne de la richesse des expériences conduites localement. Cette synthèse nationale qui ne compile pas l’ensemble des dispositifs et analyses présentés dans les synthèses régionales réalisées par les CREAI, fournit de nombreux exemples de pratiques favorisant la fluidité du parcours, notamment dans le domaine des handicaps rares. L’errance diagnostique est d’ailleurs abordée dans le cadre des maladies rares et des mesures sont proposées afin de l’éviter.

La 11^e édition du rapport scientifique de l’Institut national du cancer (INCa), élaboré en collaboration avec l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) et l’Alliance nationale pour les sciences de la vie et de la santé (Aviesan) est parue. Les recommandations du Conseil scientifique de l’INCa, les programmes de recherche menés en 2016 sur le cancer, dont 25% sont rares, et les orientations stratégiques de recherche sont présentées dans ce document.

Concernant les cancers rares, on peut notamment citer l’action du Consortium international de génomique du cancer (ICGC) créé en 2008 afin de rassembler des chercheurs du monde entier pour séquencer et analyser de manière approfondie les modifications génomiques, transcriptomiques et épigénomiques dans 50 types ou sous-types de tumeurs différentes. Ce programme a pour but de mettre les données à la disposition de l’ensemble de la communauté scientifique le plus rapidement possible, avec un minimum de restrictions. La France s’est engagée dans ce consortium avec plusieurs programmes concernant des cancers rares telles que le sarcome d’Ewing, le rétinoblastome, le carcinosarcome gynécologique, le léiomyosarcome ou la leucémie prolymphocytaire à cellules B.

Dans la même lignée, un des axes importants de l’INCa pour les cancers rares est le soutien à la recherche clinique et au développement d’essais de phase précoce pour les médicaments innovants. Ainsi, le programme AcSé (Accès sécurisé à des thérapies ciblées innovantes) lancé en 2013 met à la disposition des patients en échec thérapeutique un accès sécurisé à des thérapies ciblées innovantes, en dehors d’une indication approuvée. Récemment, le programme AcSé a été ouvert aux enfants et adolescents. Le programme AcSé-eSMART, ouvert en juillet 2016 est le premier essai clinique uniquement dédié aux enfants. Il met à disposition plusieurs thérapies ciblées pour les enfants et adolescents porteurs de cancers réfractaires ou en rechute, en fonction du profil moléculaires de leur tumeur. Les essais AcSé-nivolumab et AcSé-pembrolizumab ont quant à eux été mis en place durant le premier semestre 2017 et portent sur les cancers rares. 16 centres d’essais cliniques de phase précoce (CLIP2) en cancérologie ont également été labellisés en 2014, pour une durée de quatre ans. En 2015, 6 des 16 centres CLIP² ont été labellisés par l’INCa pour leur expertise en pédiatrie, afin de renforcer la recherche clinique précoce chez les enfants.

En parallèle, en 2016 l’INCa a dédié son Programme d’actions intégrées de recherche (PAIR) à la cancérologie pédiatrique. Il a pour objectifs de couvrir tous les champs de la recherche et de financer des projets de recherche en biologie, épidémiologie, sciences humaines et sociales et recherche translationnelle et clinique en oncologie pédiatrique. Un séminaire de lancement du PAIR pédiatrie a ainsi été organisé en avril 2016 en partenariat avec la Fondation ARC pour la recherche sur le cancer et la Ligue contre le cancer.

Enfin, concernant les projets internationaux, l’INCa représente la France au sein du Groupe d’expertise sur le cancer de la Commission européenne. Ce groupe d’expertise a pour mission d’assister la Commission dans son travail de conception d’instruments législatifs, et recommandations dans la lutte contre le cancer. Une action conjointe sur les cancers rares a ainsi été lancée par la Commission européenne afin de répondre aux nombreux défis que présentent ces pathologies, y compris dans la mise en œuvre de la Directive sur les droits des patients en matière de soins transfrontaliers. Cette action conjointe contribuera au travail des Réseaux européens de référence sur les cancers rares et à l’amélioration de l’état de santé des patients atteints de cancers rares.

^{© DR/HAS}

Le président de la République Emmanuel Macron a nommé la Pr Dominique Le Guludec à la présidence du collège de la Haute autorité de santé (HAS) à compter du 4 décembre 2017. Elle succède à ce poste à la Pr Agnès Buzyn, nommée ministre des Solidarités et de la Santé le 17 mai dernier, et assurera la fin du mandat de cette dernière jusqu’au 6 mars 2023.

Ancienne interne des hôpitaux de Paris, Dominique Le Guludec a une double spécialité médicale : après un clinicat en cardiologie à l’hôpital Antoine Béclère, Paris XI, elle s’est tournée vers la biophysique et la médecine nucléaire à l’hôpital Bichat, Paris VII. Elle a notamment dirigé le service de médecine nucléaire de Bichat depuis 1993 et a été responsable du pôle imagerie médicale entre 2006 et 2011. Elle a participé au déploiement en France d’une nouvelle modalité d’imagerie médicale, la tomographie par émission de positons (TEP). Jusqu’à sa nomination à la HAS, elle occupait la fonction de présidente du conseil d’administration de l’Institut de radioprotection et de sûreté nucléaire.

En 2015, l'Hôpital Universitaire Necker - Enfants malades (APHP) et la Fondation Groupama ont signé un partenariat de trois ans pour optimiser le parcours de vie des enfants atteints de maladies rares. Ce projet avait pour vocation de donner aux familles les moyens et l’autonomie nécessaires à la construction d’un réel parcours de vie pour leur enfant. Les objectifs principaux du projet étaient :

• D’identifier les ruptures dans le parcours de vie de l’enfant et de trouver des réponses et des leviers d’action pour améliorer sa qualité de vie ;
• De sensibiliser aux problématiques sociales que posent les maladies rares ;
• D’élaborer une méthodologie spécifique pour favoriser l’autonomie des familles.

Une cohorte de 50 familles avec enfants âgés de 6 mois à 18 ans a ainsi été constituée et un portrait quant à la qualité de vie des familles lorsqu’un enfant a une maladie rare a pu être dressé :

• 93 % des familles connaissent des difficultés pour obtenir des compensations financières ;
• 70% des parents ont connu des dépressions et troubles psychologiques ;
• 90% estiment que les paramédicaux, en dehors de l’hôpital, ont une connaissance insuffisante des maladies rares ;
• Pour 22% des parents, la maladie rare de l’enfant a conduit à un divorce ou à une séparation et 51% ont rencontré des tensions dans le couple ;
• 61% ont dû interrompre leur activité professionnelle et 25% ont dû l’adapter.

Sur la base de ce constat, une méthodologie et de nouveaux outils ont été créés pour les assistants sociaux qui accompagnent les familles de jeunes patients atteints de maladies rares. Deux outils majeurs permettront d’améliorer le parcours de vie de ces enfants :

• Une grille d'entretien standardisée qui harmonise les pratiques et prend en considération le contexte au sens large (le cadre de vie, la situation familiale…) dans lequel s’inscrit la vie de l'enfant et de sa famille afin d’anticiper les ruptures de prise en charge sociale ;
• Un carnet de liaison qui a permis aux 50 familles de la cohorte de coordonner l’ensemble des professionnels intervenant autour de l’enfant, d’identifier les documents importants et de devenir acteur de la prise en charge globale de leurs enfants.

Selon ce communiqué de presse, de « nouveaux défis seront relevés en 2018 avec pour objectif de faire en sorte que les outils conçus et testés ces 3 dernières années ne demeurent pas des ‘outils Necker’ mais deviennent des supports nationaux ».