Édition du 14 Février 2018

L’Académie nationale de médecine et l’Académie des technologies ont publié un avis commun sur le passage à l’échelle industrielle de la production de cellules souches à usage thérapeutique. Cette production, initiée dans les laboratoires de recherche et les centres hospitalo-universitaires, se développe en France et à l’étranger, dans des start-ups. Elle est en voie d’être reprise par l’industrie pharmaceutique afin de développer des médicaments de thérapie innovante. Cet avis, destiné aux pouvoirs publics, agences de l’Etat chargées de la réglementation, chercheurs et entrepreneurs revient sur les progrès réalisés ces dix dernières années dans l’usage thérapeutique des cellules souches, notamment concernant les cellules souches hématopoïétiques humaines, médullaires et du sang du cordon destinées aux aplasies, leucémies et maladies génétiques hématologiques. L’apparition de nouvelles thérapies à base de cellules souches mésenchymateuses et de cellules souches embryonnaires ou induites utilisées dans les maladies génétiques est particulièrement soulignée. Le passage à la production industrielle est expliqué et il est rappelé que les petites structures se heurtant à des difficultés peuvent faire appel à des plateformes publiques ou privées de multi-partenariat comme YpoSkesi créé par I-Stem (AFM-Téléthon).

En France, le développement des cellules souches à usage thérapeutique repose sur une centaine d’équipes académiques et une dizaine de sociétés. L’industrie pharmaceutique est encore majoritairement au stade de projets. Les médicaments de thérapie innovante ont fait l’objet d’un nombre limité d’essais thérapeutiques encore limités aux phases I et I/II. Selon ce rapport, la France est en retard comparé à d’autres pays : dix produits « cellules souches » sont actuellement sur le marché dont aucun en France. En conséquence, les deux académies recommandent l’assouplissement de la réglementation et l’accélération des procédures afin de faciliter la production de médicaments de thérapie innovante à base de cellules souches ainsi que diverses mesures destinées à aider à la création de start-ups spécialisées, en particulier la mise en place de centres de recherche collaborative pour les accompagner dans les domaines techniques et réglementaires.

Dans un communiqué, la Caisse nationale de solidarité pour l'autonomie (CNSA) fait le point sur la réponse accompagnée pour tous et sur le droit à l'élaboration d'un plan d'accompagnement global.

Depuis 2015, les territoires français se sont engagés progressivement dans la démarche « Une réponse accompagnée pour tous ». Cette démarche est portée en particulier par les Maisons départementales des personnes handicapées (MDPH), les conseils départementaux, les agences régionales de santé et les représentants de l’Education nationale. Depuis le 1^er janvier dernier, le droit pour les personnes de demander l’élaboration d’un Plan d’accompagnement global (PAG) dès lors que la décision prise en Commissions des droits et de l'autonomie des personnes handicapées (CDAPH) ne peut se concrétiser de manière satisfaisante (article 89 de la loi de modernisation du système de santé français), est entré en vigueur. L’élaboration de PAG peut également être proposée par l’équipe pluridisciplinaire de la MDPH en charge de l’évaluation de la situation et des besoins de la personne. Ce droit est au cœur de la démarche Une réponse accompagnée pour tous. L’enjeu est d’apporter une réponse accompagnée véritablement élaborée avec la personne et son entourage.

Pour répondre à cet objectif, les MDPH doivent notamment faire évoluer leurs pratiques d’évaluation en équipe pluridisciplinaire de manière à ce qu’elles permettent :

• La prise en compte du projet de vie (souhaits et possibilités de chacun) ;
• La centralisation des informations nécessaires à la description des situations et à l’évaluation des besoins ;
• Une orientation adaptée vers une solution mobilisable rapidement ;
• L’implication des personnes tout au long du processus.

Le projet Une réponse accompagnée pour tous est une mise en mouvement progressive et concertée de l’ensemble des acteurs d’un territoire. Elle se généralise afin de répondre aux situations sans solution. 

Un article paru dans la revue Archives de Pédiatrie relate l’expérience vécue par l’hôpital de Versailles. Cet établissement ne dispose plus de dermatologue sur place. Afin de gérer la problématique dermatologique dans la pratique quotidienne pédiatrique, l’hôpital a évalué durant un an un système de télédermatologie basé sur la plateforme logicielle télémédecine WebDCR et unissant le service de pédiatrie du Centre hospitalier de Versailles et le service de dermatologie du Centre hospitalier d’Argenteuil. Pour les pédiatres, l’acceptabilité de ce dispositif repose sur sa rapidité de mise en œuvre et sa simplicité d’utilisation, permettant l’envoi des photographies et l’archivage de l’ensemble des échanges en version numérique ou papier. Ce dispositif a donné entière satisfaction, que ce soit dans le cas de maladies communes ou rares, et il a été montré qu’une demande d’avis par télémédecine rallongeait la consultation de 4 minutes seulement. Il a permis de diagnostiquer des tumeurs malignes, des anomalies du système immunitaire, des anomalies du métabolisme ou des malformations congénitales.

Cette première expérimentation de télédermatologie semble montrer son réel intérêt en termes de service rendu au clinicien et au patient. Il est toutefois nécessaire de disposer d’une plus grande expérience pour confirmer l’apport de ce nouvel outil, en particulier dans la prise en charge diagnostique du patient en pédiatrie, et afin de pouvoir réévaluer dans le temps, la pérennité et la pertinence économique de ce dispositif.

L’Institut national du cancer (INCa) a publié la synthèse 2016 de l’activité oncogénétique en France. Ce rapport constitue un état des lieux détaillé de l’activité des 147 sites de consultation et des 25 laboratoires en charge de la réalisation des tests génétiques prescrits pour les consultations et des 17 programmes de suivi multidisciplinaire des personnes prédisposées héréditairement au cancer.

Le nombre global de consultations en oncogénétique a atteint son niveau le plus élevé en France en 2016 avec 71 821 consultations réalisées sur l’ensemble du territoire. Cette progression s’accompagne d’une augmentation importante des cas index (28 304) et apparentés (10 302) testés, ce qui entraîne un allongement des délais de consultation : alors que ces délais restaient assez stables sur la période 2009-2012 (6-8 semaines), un allongement de 4 à 6 semaines est observé depuis. Cependant, jamais autant de cas index n’ont accédé à une consultation d’oncogénétique jusqu’à présent. Au final, 3 963 cas index et 4 225 apparentés ont été identifiés comme porteurs d’une mutation les prédisposant héréditairement à un cancer en 2016.

Parallèlement, les délais de réponse de la part des laboratoires se réduisent dans un contexte de suspicion de syndrome seins-ovaires (médiane de 24 semaines pour un test génétique complet chez un cas index) et de syndrome de Lynch (médiane de 26 semaines). Par ailleurs, lorsque le résultat du test génétique a une incidence directe sur le parcours de soins du malade, consultations et laboratoires ont mis en place des procédures accélérées. En 2016, sur les 28 304 cas index testés, 83% ont eu accès à la technologie de séquençage de nouvelle génération ou next generation sequencing. 23 laboratoires ont utilisé cette technologie tout au long de l’année.

Enfin, en 14 ans, de 2003 à 2016, 64 858 personnes porteuses d’une mutation les prédisposant héréditairement à un cancer ont été identifiées dont :

• 28 897 personnes porteuses d’une altération génétique liée au syndrome seins-ovaires ;
• 9 556 personnes porteuses d’une altération génétique liée au syndrome de Lynch ;
• 3 766 personnes porteuses d’une altération génétique liée à une polypose adénomateuse.

Les Entreprises du médicament (Leem) ont publié un rapport sur leur engagement contre le cancer qui souligne 15 objectifs de cette plateforme dont le but est de permettre à la vague d’innovation des nouveaux anticancéreux de devenir une réalité thérapeutique pour les patients. Parmi ces objectifs figurent l’amélioration des mécanismes d’accès précoces (ATU et RTU) ainsi que donner les meilleures chances de survie aux 2 500 enfants touchés chaque année par un cancer. Il est ainsi souligné que 37 essais précoces en oncologie pédiatrique ont été réalisés en France entre 2010 et 2013 avec 607 patients inclus dans ces essais. Il est également rappelé que l’essai clinique AcSé-ESMART lancé en juin 2016 est unique au monde. Il inclut sur trois ans 260 enfants en impasse thérapeutique.