Constats et recommandations de la Task Force PPRL
Le protocole PPRL (Privacy-Preserving Record Linkage) permet de relier les données associées à un même individu à travers des ensembles de données pouvant couvrir plusieurs juridictions tout en préservant son anonymat. Un article récemment publié dans IEEE/ACM transactions on computational biology and bioinformatics décrit les travaux de la Task Force PPRL lancée en 2016 par le comité interdisciplinaire du Consortium international de recherche sur les maladies rares (IRDiRC), en collaboration avec l'Alliance mondiale pour la génomique et Santé (GA4GH). La Task Force visait à explorer les questions éthiques, les exigences réglementaires et les méthodes et approches technologiques liées au PPRL. Les auteurs concluent que la Task Force a été impressionné par l’approche européenne de la gestion de l’identité des patients (EUPID), développée à l’origine par le Réseau européen de recherche sur le cancer chez les enfants et les adolescents (ENCCA). La Task Force a fait valoir que ce modèle pourrait être fédéré et adapté aux initiatives de partage de données et se réjouit de collaborer avec le projet EUPID.
IEEE/ACM Trans Comput Biol Bioinform. 2018 Jul 30
Rapport de fin d'étude du projet ELIXIR: Visualisation en temps réel à distance des données génomiques sur les maladies rares humaines (RD-Connect) stockées dans les archives européennes du génome-phénome (EGA)
Ce projet est né de la collaboration entre EGA, ELIXIR, RD-Connect, GA4GH, CNAG-CRG et le Barcelona Supercomputing Center (BSC), et centré sur le développement d'un système robuste de visualisation en temps réel de données génomiques afin d' aider les chercheurs cliniques à interpréter les données.
HPO2GO : prédiction des associations phénotypes-protéines en utilisant Human Phenotype Ontology à l'aide de co-occurrences d'annotations entre ontologies
Une étude en accès libre récemment publiée dans PeerJ présente une nouvelle approche, appelée « HPO2GO », pour produire des associations phénotypiques des termes HPO avec des termes GO et des gènes/protéines humain(e)s. La pertinence biologique des cartographies HPO2GO sélectionnées a été discutée dans l'étude en utilisant la littérature scientifique existante. Ce travail a également présenté une application de l'approche en générant de nouvelles associations HPO-protéine. Les jeux de données, les résultats et le code source de HPO2GO, sont disponibles en téléchargement.
PeerJ. 2018; 6: e5298
