Édition du 14 Août 2019

La recherche sur l’autisme a récemment permis de nombreuses avancées dans la compréhension des mécanismes biologiques associés à l’autisme et aux autres troubles neuro-développementaux.

En collaboration très étroite entre le Ministère de la recherche et de l’enseignement supérieur, le ministère des Solidarités et de la Santé, le Secrétariat d’état chargé des personnes handicapées et la Délégation interministérielle pour l’autisme au sein des troubles du neuro-développement, un appel d’offres a été lancé en mars dernier et a permis de sélectionner trois centres d’excellence.

La sélection et le financement de ces centres visent d’une part à confirmer leur caractère de référence et d’autre part à permettre leur contribution, en réseau, à la production de données de qualité et interopérables pour la recherche sur l’autisme et les troubles du neuro-développement.

Avec ses 51 centres de compétence maladies rares et 3 centres de référence, le CHU Grenoble est un acteur national reconnu dans la recherche et la prise en charge des maladies rares. Sur le plan génétique, il anime l’une des 2 plateformes génomiques françaises dédiées à ces pathologies. Des activités de recours en génétique moléculaire et en biologie, parfois uniques en France, ont été développées au sein de l'établissement, à l’Institut de Biologie et de Pathologies (IBP) en relation avec les maladies rares.  

La création de la Commission maladies rares (COMARE) répond à la demande de la DGOS de fédérer des plateformes d’expertise maladies rares au sein d’institutions, ou de périmètres géographiques.

La COMARE a été créée à la demande de la DGOS pour fédérer des plateformes d’expertise maladies rares au sein d’institutions ou de périmètres géographiques pour répondre à trois ambitions (promotion, soutien, mutualisation) et s'attachera à accomplir les 4 grands axes du Plan maladies rares:

- Axe 1: Diagnostic et prise en charge (parcours de soins, parcours diagnostiques, offre diagnostique en imagerie, biologie et génétique, ETP, actions médicosociales)
- Axe 2: Recherche
- Axe 3 : Ouverture vers les projets européens
- Axe 4 : Formation et Information

Les premières actions de la COMARE seront de recenser toutes les activités autour des maladies rares pour proposer un annuaire des expertises, pour chaque groupe de maladies rares, identifiant un référent médical, un référent biologiste, et les coordonnées pour une prise de rendez-vous. Cet annuaire sera disponible sur le site intranet mais aussi sur le site du CHUGA.

Cette alliance, qui se concrétisera notamment par l'ouverture d'un Institut de l'audition dans le sud-est de Paris à l'automne, a pour ambition de "devenir rapidement leader européen dans la lutte contre la déficience auditive".

Au sein de cette alliance, l’Institut de l’Audition, centre de recherche interdisciplinaire en neurosciences de l’audition, sera un centre de l’Institut Pasteur. Avec l’implication de l’Inserm, il accueillera des chercheurs du CNRS, des universités aux cotés des équipes de l’Institut Pasteur et de l’Inserm. Il bénéficiera de l’appui, grâce à l’AP-HP, d’un réseau de plateformes de Centres d’études et de Recherche Clinique en Audiologie, les CeRCA.

L'idée est d'accélérer le passage de la recherche fondamentale aux essais cliniques et à la commercialisation d'éventuels traitements, en rassemblant des chercheurs de différentes disciplines dans une structure dédiée. S’agissant du réseau de recherche clinique, le Pr Françoise Denoyelle, chef de service d’ORL pédiatrique et de chirurgie cervico-faciale de l’Hôpital Necker-Enfants Malades, déploiera et coordonnera l’ensemble du réseau des CeRCA (Centre d’études et Recherche Clinique en Audiologie).