Édition du 30 Mars 2022

Le 8 mars 2022, la BNDMR (Banque Nationale de Données Maladies Rares) a mis en ligne son bilan 2021. Cette année a été celle d’une montée en charge de la collecte de données, via BaMaRa (Base Maladies Rares), application quasi généralisée (plus de 95% des sites maladies rares sont équipés), en cours d’optimisation, et médium d’interopérabilité (avec des milliers de nouveaux codes : Orphanet, HPO, CIM-10, notamment). Par conséquent, les analyses, et donc les communications scientifiques (publications, posters) se multiplient, comme en attestent les travaux de l’observatoire du diagnostic. Ces analyses s’intensifieront via le chaînage BNDMR-SNDS (Système national de données de santé), qui est en cours d’implémentation. Pour 2022, les priorités portent sur :

• des actions spécifiques pour accroître la qualité et l’exhaustivité des données ;
• le renforcement technique de l’entrepôt de santé de la BNDMR ;
• les améliorations et enrichissements de BaMaRa  (set minimum de données, couplé à des extensions) ;
• l’accélération des débouchés scientifiques.

Cette enquête est ouverte à toutes les personnes atteintes d’une maladie rare et aux membres de leur famille, dans le monde entier, y compris les patients :

• en rémission partielle ou complète (cancers rares inclus),
• sans diagnostic, mais dont la maladie est considérée comme rare,
• ayant un parcours diagnostic difficile ou facile, court ou long.

Cette enquête permettra à EURORDIS-Rare Diseases Europe (une alliance non gouvernementale de plus de 900 associations de malades), et à RDI (Rare Diseases International), de proposer des actions pour améliorer le parcours diagnostic des personnes atteintes de maladies rares.

La CNSA (Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie) a lancé un appel à contribution, en vue de l’élaboration du cadre de collaboration de la branche autonomie (à paraître dans le courant de l’été 2022). Ouverte depuis le 8 février 2022, cette consultation est ouverte jusqu’au 19 avril 2022). Une loi du 7 août 2020 a en effet consacré l’autonomie en tant que cinquième branche de la Sécurité sociale, et définit la CNSA comme une Caisse nationale de Sécurité sociale.

Le 10 mars 2022, la HAS (Haute Autorité de Santé) a publié un communiqué de presse, ainsi qu’un article, sur le premier référentiel national d’évaluation de la qualité dans les ESSMS (établissements et services sociaux et médico-sociaux).