Biomarqueurs
Trois nouveaux biomarqueurs
Recherche clinique
Dystrophie musculaire associée à LAMA2 : Histoire naturelle et étude génétique, dans une grande cohorte chinoise
Orphanet J Rare Dis . 2021 Jul 19;16(1):319
Maladie de Lafora : Histoire naturelle, une méta-analyse (du pronostic, et des données des participants individuels)
Orphanet J Rare Dis . 2021 Aug 16;16(1):362
Maladie de Behçet, avec ulcère gastro-intestinal : Caractéristiques, un nouvel aperçu (étude observationnelle transversale)
Orphanet J Rare Dis . 2021 Oct 21;16(1):444
LEAD (Lupus érythémateux systémique) : Caractéristiques cliniques (étude rétrospective monocentrique)
Orphanet J Rare Dis . 2021 Sep 26;16(1):396
Maladie de Huntington : Dérive endophénotypique (étude de suivi sur 5 ans)
Orphanet J Rare Dis . 2021 Aug 3;16(1):340
CMT/HMSN (Charcot-Marie-Tooth) : Pédiatrie, association IMC / invalidité
Neurology . 2021 Oct 26;97(17):e1727-e1736
NF1 (Neurofibromatose type 1) : Gliome de la voie optique, et association sexuelle (étude monocentrique)
Orphanet J Rare Dis . 2021 Nov 22;16(1):489
Affections endocriniennes congénitales chroniques : Âge au moment du diagnostic (cohorte régionale d'un CRMR)
Orphanet J Rare Dis . 2021 Nov 4;16(1):469
CMT1A (Charcot-Marie-Tooth type 1A) : Phase 3, PXT3003 (étude randomisée, en double aveugle, contrôlée par placebo)
Orphanet J Rare Dis . 2021 Oct 16;16(1):433
CEO (Carcinome épidermoïde de l'oesophage), avancé ou métastatique : Phase 3, camrelizumab + chimiothérapie, survie avec ou sans progression (ESCORT-1st ; randomisé, et contrôlé par "placebo + chimiothérapie")
JAMA . 2021 Sep 14;326(10):916-925
Mastocytose systémique indolente : Phase 2, psychométrie et formulaire d'évaluation des symptômes
Orphanet J Rare Dis . 2021 Oct 18;16(1):434
HSP (Paraplégie spastique héréditaire) : Soins de santé (besoins, attentes, utilisation), et traitement (effets expérimentés), e-enquête aux Pays-Bas
Orphanet J Rare Dis . 2021 Jun 24;16(1):283
Alcaptonurie : Nitisinone, en prophylaxie
Orphanet J Rare Dis . 2021 Aug 3;16(1):343
AP, AMM (Acidémie propionique, et méthylmalonique) : Acide carglumique à long terme (étude clinique prospective, multicentrique, randomisée, à groupes parallèles, ouverte et contrôlée)
Orphanet J Rare Dis . 2021 Oct 11;16(1):422
Ostéoporoses (maligne infantile, et intermédiaire) : Cellules souches hématopoïétiques haploidentiques (transplantation), analyse rétrospective (centre unique)
Orphanet J Rare Dis . 2021 Jul 15;16(1):314
SMA (Amyotrophie spinale proximale) : Thérapie génique, l'expérience qatarie
Gene Ther . 2021 Nov;28(10-11):676-680
Glycogénose par déficit en G6P : Transplantation hépatique, préservation rénale via facteurs modifiables (étude monocentrique, avec appariement des coefficients de propension)
Hémophilie A : Prophylaxie par remplacement du facteur VIII, pour transition vers l'âge adulte, une revue systématique
Orphanet J Rare Dis . 2021 Jun 26;16(1):287
Mastocytose systémique indolente (avancée) : Pharmacologie, développement de mesures de résultats axées sur les symptômes
Orphanet J Rare Dis . 2021 Oct 9;16(1):414
Epidermolyse bulleuse : Cannabinoïdes, utilisation et effets, une étude internationale transversale
Orphanet J Rare Dis . 2021 Sep 6;16(1):377
ASA (Amyotrophie spinale proximale) : Nusinersen, un an après, augmentation de la concentration de chitotriosidase
Orphanet J Rare Dis . 2021 Jul 28;16(1):330
Syndrome de Smith-Magenis : Méthylphénidate pour le TDHA (trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité), protocole d'une série d'essais à effectif unique
Orphanet J Rare Dis . 2021 Sep 8;16(1):380
EBD (Epidermolyse bulleuse dystrophique) : Calcipotriol, en pommade à faible dose, impact sur la cicatrisation des plaies, le prurit et la douleur (essai randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo)
Orphanet J Rare Dis . 2021 Nov 8;16(1):473
HHT (Télangiectasie hémorragique héréditaire), avec mucopolysaccharidose VI : Thérapie de remplacement d'enzyme, résultats cliniques et événementiels (série de cas turcs)
Orphanet J Rare Dis . 2021 Oct 19;16(1):438
Malformations vasculaires : Transition des soins de santé (étude transversale, multicentrique, française)
Orphanet J Rare Dis . 2021 Aug 6;16(1):352
Maladie de Pompe à début infantile : Caractéristiques auditives, après traitement enzymatique substitutif précoce
Orphanet J Rare Dis . 2021 Aug 5;16(1):348
Maladie de stockage lysosomale (dont mucopolysaccharidose et mucolipidoses) : Laminoplastie (étude rétrospective, de cohorte)
Orphanet J Rare Dis . 2021 Sep 28;16(1):401
Syndrome de Pierre Robin isolé : Traitement via plaque palatine de Tübingen, et croissance de nourrissons présentant une séquence (étude rétrospective)
Orphanet J Rare Dis . 2021 Aug 3;16(1):338
HoFH (Hypercholestérolémie familiale homozygote) : Aphérèse des lipoprotéines, et lomitapide, à long terme (étude rétrospective transnationale)
Orphanet J Rare Dis . 2021 Sep 8;16(1):381
Approches diagnostiques
Quatre nouvelles approches diagnostiques
Recherche thérapeutique
Quatres nouvelles pistes thérapeutiques
Prise en charge et traitement
HLH (Syndrome hémophagocytaire) : Obstétrique, revue de littérature (épidémiologie, pathogénie, diagnostic, traitement)
Orphanet J Rare Dis . 2021 Jun 21;16(1):281
Syndrome de Turner, mosaïcisme féminin 45, X/46, XX : Conseil génétique, vers une prise en charge plus personnalisée
Eur J Med Genet . 2021 Mar;64(3):104140
Déficit en SCHAD (hyperinsulinisme) : Pathogénie génétique, diagnostic et traitement
Orphanet J Rare Dis . 2021 Nov 4;16(1):467
TTD (Trichothiodystrophie) : Une maladie dermatologique rare
The Gulf J. of Derm. & Vener. (2021) 28(2)
GPX4, et troubles génétiques rares : Thérapies, feuille de route et opportunités
Orphanet J Rare Dis . 2021 Oct 23;16(1):446
Hyperoxalurie primitive type 1 : Lumasiran, élargir les options de traitement
Expert Opinion on Orphan Drugs Volume 9, 2021 - Issue 7-10
Syndrome de Zellweger : Cholbam®, mise en œuvre et gestion du traitement
Orphanet J Rare Dis . 2021 Sep 14;16(1):388
Maladies mitochondriales : Régime cétogène, revue systématique de l'efficacité et de la sécurité
Orphanet J Rare Dis . 2021 Jul 3;16(1):295
Recommandations
Maladie de Niemann-Pick type C : Consensus international sur l'utilisation de l'échelle de gravité clinique dans l'évaluation de la maladie, en médecine pédiatrique & de l'adulte (étude Delphi)
Orphanet J Rare Dis . 2021 Nov 18;16(1):482
Achondroplasie : Premier consensus européen sur les principes de prise en charge
Orphanet J Rare Dis . 2021 Jul 31;16(1):333
Artérite de Takayasu : Recommandations françaises pour la prise en charge
Orphanet J Rare Dis . 2021 Jul 21;16(Suppl 3):311
Sclérodermie systémique : Recommandations françaises pour la prise en charge
Orphanet J Rare Dis . 2021 Jul 26;16(Suppl 2):322
Anomalies congénitales, ou déficience intellectuelle : Séquençage de l'exome et du génome en pédiatrie, directive clinique fondée sur des preuves, par l'ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics)
Genet Med . 2021 Nov;23(11):2029-2037
Phénylcétonurie : Consensus national (Italie) sur la gestion et le traitement pharmacologique
Orphanet J Rare Dis . 2021 Nov 16;16(1):476
CTX (Xanthomatose cérébrotendineuse) : Avis d'experts sur le diagnostic, le traitement et la prise en charge (étude Delphi, modifiée)
Orphanet J Rare Dis . 2021 Aug 6;16(1):353
EBS (Epidermolyse bulleuse simple) : Physiothérapie, directives de pratique clinique
Orphanet J Rare Dis . 2021 Sep 30;16(1):406
Sommaire de l'édition du 01 Février 2022
