Variantes de PPP1R21 associées à un retard de développement, une faiblesse musculaire, des traits distinctifs du visage et des anomalies cérébrales
- Clin Genet. 2018 Oct;94(3-4):351-355
Nouveaux syndromes
Une mutation de ZPR1 est associée à un nouveau syndrome de restriction de croissance, à des caractéristiques cranofaciales distinctes, à une alopécie et à des reins hypoplasiques
- Clin Genet. 2018 Oct;94(3-4):303-312
Nouveaux gènes
L'haploinsuffisance de CUX1 provoque un retard de développement global non syndromique
- Ann Neurol. 2018 Aug;84(2):200-207
Un trouble encéphalopathie épileptique du développement avec hypomyélinisation et atrophie cérébrale associées aux variants de PTPN23
- Eur J Hum Genet. 2018 Jun 13
Des variants homozygotes de la protéine de télomère TPP1 sont associés à des phénotypes ressemblant à une dyskératose congénitale
- Pour en savoir plus sur “la déficience intellectuelle non syndromique rare”
- Blood. 2018 Sep 20;132(12):1349-1353
Les variants bialléliques du gène TMEM67 provoquent le syndrome RHYNS
- Pour en savoir plus sur “le syndrome RHYNS”
- Eur J Hum Genet. 2018 Jun 11
Les mutations ISCA1 provoquent des défauts dans les protéines mitochondriales
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 4”
- Hum Mol Genet. 2018 May 14
- J Hum Genet. 2017 Jul;62(7):723-727
Des mutations du gène SRP54 provoquent une neutropénie congénitale sévère ainsi qu'un syndrome de type Shwachman-Diamond
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Shwachman-Diamond”
- Blood. 2018 Sep 20;132(12):1318-1331
Recherche clinique
Pemphigus IgA récalcitrant : Effets positifs du traitement par l'alitrétinoïne chez deux patients sur trois
- Orphanet J Rare Dis. 13:163
Granulomatose avec polyangéite : les données du système de données rénales des États-Unis montrent une amélioration de la survie après greffe rénale pour maladie rénale au stade terminal
- Pour en savoir plus sur “la granulomatose avec polyangéite”
- Ann Rheum Dis. 2018 Sep;77(9):1333-1338
Maladie d'Erdheim-Chester : une étude rétrospective suggère que l'infliximab est peu efficace dans le traitement de la maladie
- Pour en savoir plus sur “la maladie d'Erdheim-Chester”
- Ann Rheum Dis. 2018 Sep;77(9):1387-1390
Maladie de Gaucher : une étude d'évaluation suggère que le fait d'éviter le recours à l'administration de traitement par voie intraveineuse est associé à une qualité de vie améliorée
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Gaucher”
- Orphanet J Rare Dis. 2018; 13:159
Dermatomyosite juvénile : mise au point et test d'une mesure hybride de la force musculaire à utiliser dans les soins de routine
- Pour en savoir plus sur “la dermatomyosite juvénile”
- Arthritis Care Res (Hoboken). 2018 Sep;70(9):1312-1319
Sclérose systémique : l'étude d'une base de données longitudinale collectée de manière prospective montre que des caractéristiques cliniques distinctes sont présentes chez les patients qui risquent de développer une dysmotilité gastro-intestinale sévère
- Pour en savoir plus sur “la sclérodermie systémique”
- Arthritis Care Res (Hoboken). 2018 Sep;70(9):1385-1392
Arthrite idiopathique juvénile : une étude de suivi après 4 ans montre que les anomalies échographiques sont un facteur prédictif de la rechute
- Pour en savoir plus sur “l'arthrite juvénile idiopathique”
- Ann Rheum Dis. 2018 Oct;77(10):1426-1431
Néphronectine (NPNT) et prévision de la réponse du syndrome néphrotique au traitement par stéroïdes
- Pour en savoir plus sur “le syndrome néphrotique idiopathique sporadique cortico-résistant”
- Eur J Hum Genet. 2018 Jun 11
Lymphome de la zone marginale: une étude rétrospective montre qu'une autogreffe de cellules souches pourrait être bénéfique sur le plan clinique chez les patients ayant échoué sur plusieurs lignes de chimio-immunothérapie
- Pour en savoir plus sur “le lymphome de la zone marginale”
- Br J Haematol. 2018 Sep;182(6):807-815
Lymphome de la zone marginale : une étude rétrospective montre d'excellents résultats avec un traitement limité chez les patients pédiatriques
- Pour en savoir plus sur “le lymphome de la zone marginale”
- Br J Haematol. 2018 Sep;182(5):735-739
Leucémie lymphoïde chronique : une étude prospective monocentrique a montré l'absence de réponse vaccinale adéquate contre le pseunomocoque chez les patients traités par l'ibrutinib
- Pour en savoir plus sur “la leucémie lymphocytaire chronique à cellules B”
- Br J Haematol. 2018 Sep;182(5):712-714
Leucémie lymphoblastique aiguë : les tendances en matière de guérison et de rechute en fonction des caractéristiques cliniques montrent une amélioration sélective de la survie entre 1990 et 2011 avec une réduction significative du risque de rechute
- Pour en savoir plus sur “la leucémie lymphoblastique aiguë”
- Br J Haematol. 2018 Sep;182(6):851-858
Lymphome de Hodgkin nodulaire à prédominance lymphocytaire : le rituximab dans une stratégie de traitement adaptée au risque donne d'excellents résultats thérapeutiques, selon une étude rétrospective
- Pour en savoir plus sur “le lymphome de Hodgkin nodulaire à prédominance lymphocytaire”
- Br J Haematol. 2018 Sep;182(5):715-718
Polypose adénomateuse familiale : un essai randomisé ne montre aucune efficacité de la curcumine dans le traitement des adénomes intestinaux
- Pour en savoir plus sur “la polypose adénomateuse familiale”
- Gastroenterology. 2018 Sep;155(3):668-673
Myélome multiple : une étude randomisée du Medical Research Council Myeloma IX sur la qualité de vie pendant et après un traitement séquentiel
- Pour en savoir plus sur “le myélome multiple”
- Br J Haematol. 2018 Sep;182(6):816-829
Myélofibrose primaire : l'utilisation d'agents stimulant l'érythropoïèse est sûre et efficace dans la gestion de l'anémie chez les patients traités par ruxolitinib
- Pour en savoir plus sur “la myélofibrose primaire”
- Br J Haematol. 2018 Sep;182(5):701-704
Dengue : Deux essais de phase 3 contrôlés par placebo évaluent la diversité génétique virale et l'efficacité protectrice du vaccin tétravalent contre la dengue
- Pour en savoir plus sur “la dengue”
- Proc Natl Acad Sci U S A. 2018 Sep 4;115(36):E8378-E8387
Paludisme : L'analyse des échantillons de sang montre que les plaquettes contribuent directement au contrôle inné de l'infection à Plasmodium
- Pour en savoir plus sur “le paludisme”
- Blood. 2018 Sep 20;132(12):1332-1344
Recherche thérapeutique
L'immunothérapie Notch3ECD améliore les réponses cérébrovasculaires chez les souris CADASIL
- Pour en savoir plus sur “CASADIL”
- Ann Neurol. 2018 Jul 16
Thérapie génique auto-régulatrice biochimique de l'épilepsie focale
- Nat Med. 2018 Sep;24(9):1324-1329
L'inhibition du polypeptide cotransportant Na+-taurocholate a des effets hépatoprotecteurs dans la cholestase chez la souris
- Hepatology. 2018 Mar 24
Le blocage des récepteurs de l'histamine H1/H2 inhibe les dommages/fibroses chez les souris Mdr2-/- et le cholangiocarcinome humain
- Pour en savoir plus sur “la cholangiocarcinome”
- Hepatology. 2018 Mar 30
Approches diagnostiques
Associations phénotype-locus dans des réseaux de patients atteints de maladies rares : application au diagnostic de nouveaux cas cliniques
- Eur J Hum Genet. 2018 Oct;26(10):1451-1461
Une revue systématique des pratiques de tests génétiques par les cliniciens
- Eur J Hum Genet. 2018 Jun 11
La normalisation de l’hepcidine prédit le statut de mutation TMPRSS6 chez les patients présentant une carence chronique en fer
- Pour en savoir plus sur “le syndrome IRIDA”
- Blood. 2018 Jul 26;132(4):448-452
Le parcours du patient vers le diagnostic et le traitement des maladies auto-inflammatoires
- Pour en savoir plus sur “le syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale”
- Pour en savoir plus sur “le déficit en mévalonate kinase”
- Pour en savoir plus sur “la fièvre méditerranéenne familiale”
- Orphanet J Rare Dis. 2018; 13: 156
Sensibilité et spécificité élevées d'un dosage immunologique automatisé par chimiluminescence à IgG spécifique pour le diagnostic de thrombocytopénie induite par l'héparine
- Pour en savoir plus sur “la thrombopénie induite par l'héparine”
- Blood. 2018 Sep 20;132(12):1345-1349
Sélection et application de microARN tissulaires pour le diagnostic non endoscopique de l'œsophage de Barrett
- Pour en savoir plus sur “la dysplasie de haut grade chez les patients présentant un oesophage de Barrett”
- Gastroenterology. 2018 Sep;155(3):771-783.e3
L'isochromosome 21q est surreprésenté parmi les résultats faux-négatifs du dépistage prénatal de l'ADN circulant dans le syndrome de Down
- Pour en savoir plus sur “trisomie 21”
- Eur J Hum Genet. 2018 Jun 13
Prise en charge et traitement
Application des technologies CRISPR/Cas9 combinées aux CSPi dans l'étude et le traitement des maladies dégénératives de la rétine
- Hum Genet. 2018 Sep;137(9):679-688
Une revue du rapport du réseau britannique PNH (Hémoglobinurie paroxystique nocturne)
- Pour en savoir plus sur “émoglobinurie paroxystique nocturne”
- Br J Haematol. 2018 Sep;182(6):930-933
Interventions systémiques pour le traitement du syndrome de Stevens-Johnson (SJS), de la nécrolyse épidermique toxique (TEN) et du syndrome de chevauchement SJS/TEN
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Stevens-Johnson”
- Pour en savoir plus sur “la nécrolyse épidermique toxique”
- Cochrane Database Syst Rev. 2018;(9):CD013130
Traitement pharmacologique du syndrome des pointes-ondes continues du sommeil et syndrome de Landau-Kleffner
- Pour en savoir plus sur “le syndrome des pointes-ondes continues du sommeil”
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Landau-Kleffner”
- Cochrane Database Syst Rev. 2018;(9):CD013132
Le voretigene neparvovec-rzyl pour le traitement de la dystrophie rétinienne associée à la mutation RPE65 biallélique
- Pour en savoir plus sur “la dystrophie rétinienne”
- Expert Opin Orphan Drugs. 2018 Aug;6(8):457-464
Maladie osseuse de Paget : mise à jour de l’épidémiologie, de la pathogenèse et de la pharmacothérapie
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget”
- Expert Opin Orphan Drugs. 2018 Aug;6(8):485-496
Comment prendre en charge un patient présentant une œsophagite à éosinophiles
- Pour en savoir plus sur “l'oesophagite à éosinophiles”
- Gastroenterology. 2018 Sep;155(3):601-606
Rétinite pigmentaire non syndromique
- Pour en savoir plus sur “la rétinite pigmentaire”
- Prog Retin Eye Res. 2018 Sep;66:157-186
Comment traiter les patients atteints d'un lymphome diffus à grandes cellules B en rechute/réfractaire
- Pour en savoir plus sur “le lymphome B diffus à grandes cellules”
- Br J Haematol. 2018 Sep;182(5):633-643
Nouvelles options thérapeutiques pour le cholangiocarcinome
- Pour en savoir plus sur “le cholangiocarcinome”
- Expert Opin Orphan Drugs. 2018;6(9):527-536
Traitement oculaire du mélanome choroïdien en lien avec la prévention de la mort métastatique
- Pour en savoir plus sur “le mélanome uvéal”
- Prog Retin Eye Res. 2018 Sep;66:187-199
Arthropathie hémophilique : défis posés par le traitement actuel et perspectives d'avenir
- Expert Opin Orphan Drugs. 2018 Aug;6(8):477-483
Cardiopathie congénitale et maladie aortique : nouvelles causes génétiques, biomarqueurs et effet de la grossesse
- Eur Heart J. 2018 Sep 7;39(34):3149-3151
Le potentiel de nouvelles thérapies émergentes pour le traitement des tumeurs des cellules épithélioïdes périvasculaires
- Expert Opin Orphan Drugs. 2018 Aug;6(9):537-543
Caractérisation génomique du carcinome spinocellulaire de la tête et du cou : Impact et défis pour la gestion thérapeutique
- Bull Cancer. 2018 Sep;105(9):820-829
Purification extracorporelle du sang pour le traitement de l'intoxication aiguë par le paraquat
- Pour en savoir plus sur “l'intoxication par le paraquat”
- Cochrane Database Syst Rev. 2018;(9):CD013112
Maladie de Chagas : mise à jour des connaissances cliniques actuelles et prise en charge
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Chagas”
- Circulation. 2018;138(12)
Recommandations pour la pratique
Nouveau protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) sur la maladie de Still de l'adulte
Le PNDS sur la maladie de Still de l’adulte, coordonné par le Professeur Bruno Fautrel (Centre de Référence des Maladies Auto-Inflammatoires et de l’Amylose inflammatoire), sous l’égide et le partenariat de la filière FAI²R, est à présent en ligne sur le site de la Haute Autorité de Santé.
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Still de l'adulte”
Déclaration de consensus sur la rééducation physique chez les enfants et les adolescents atteints d'ostéogenèse imparfaite
- Pour en savoir plus sur “l'ostéogenèse imparfaite”
- Orphanet J Rare Dis. 2018 Sep 10;13(1):158
Épidémiologie
Prévalence du syndrome du valproate en Europe de 2005 à 2014 : étude multicentrique basée sur un registre
- Pour en savoir plus sur “l'embryofoetopathie au valproate”
- Eur J Med Genet. 2018 Sep;61(9):479-482
Épidémiologie de la dysplasie septo-optique axée sur la prévalence et l'âge de la mère - Une étude EUROCAT
- Pour en savoir plus sur “le spectre de dysplasie septo-optique”
- Eur J Med Genet. 2018 Sep;61(9):483-488
Épidémiologie des fentes orofaciales dans un comté danois depuis 35 ans - Avant et après la mise en œuvre d'un programme de dépistage prénatal des anomalies congénitales
- Pour en savoir plus sur “le syndrome avec fente oro-faciale”
- Eur J Med Genet. 2018 Sep;61(9):489-492
Différences entre les sexes pour les malformations cardiaques congénitales majeures du syndrome de Down : une étude basée sur la population
- Pour en savoir plus sur “la trisomie 21”
- Eur J Med Genet. 2018 Sep;61(9):546-550
Nombre projeté d'enfants atteints de spina bifida isolé ou de syndrome de Down en Angleterre et au Pays de Galles d'ici 2020
- Pour en savoir plus sur “le spina bifida isolé”
- Pour en savoir plus sur “la trisomie 21”
- Eur J Med Genet. 2018 Sep;61(9):539-545
Lymphome de Hodgkin à prédominance lymphocytaire aux Etats-Unis entre 2000 et 2014 : une analyse mise à jour basée sur les données SEER
- Pour en savoir plus sur “le lymphome de Hodgkin nodulaire à prédominance lymphocytaire”
- Br J Haematol. 2018 Sep;182(5):727-730
L'impact du diagnostic prénatal sur les résultats des anomalies congénitales : données de 1997 à 2016
- Eur J Med Genet. 2018 Sep;61(9):508-512
Prévalence et facteurs associés pour l'agénésie du corps calleux en Émilie-Romagne (1981-2015)
- Eur J Med Genet. 2018 Sep;61(9):524-530
Cinquante générations d'Islandais aident à expliquer une cause de coarctation aortique
- Pour en savoir plus sur “la coarctation de l'aorte”
- Eur Heart J. 2018 Sep 7;39(34):3250-3252
Syndrome de Beckwith Wiedemann : une étude de population sur la prévalence, le diagnostic prénatal, les anomalies associées et la survie en Europe
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Beckwith-Wiedemann”
- Eur J Med Genet. 2018 Sep;61(9):499-507
Médicaments orphelins
Avis et recommandations du Comité du médicament à usage humain (CHMP) du mois de septembre 2018
Lors de sa réunion du 17 au 20 septembre 2018, le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l'Agence européenne des médicaments (EMA) a émis :
Un avis favorable pour 13 nouvelles autorisations de mise sur le marché (AMM) de médicaments dont 3 médicaments orphelins :
- La thérapie génique Luxturna (voretigène néparvovec), pour le traitement des adultes et des enfants atteints de dystrophie héréditaire de la rétine provoquée par des mutations du gène RPE65, une maladie génétique rare qui provoque une perte de vision et conduit généralement à la cécité.
- Jivi (damoctocog alfa pégol) pour le traitement de l'hémophilie A (déficit congénital en facteur VIII)
- Poteligeo (mogamulizumab) pour le traitement du mycosis fongoïde ou syndrome de Sézary
Le Comité a émis un avis négatif pour :
- Exondys (étéplirsen) destiné au traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne
Le Comité a recommandé l'extension d'indication rare pour :
- Cabometyx (cabozantinib) utilisé pour traiter les adultes atteints d'un carcinome rénal avancé (un type de cancer du rein)
- RoActemra (tocilizumab) en monothérapie ou en association au méthotrexate dans le traitement des formes actives de l’arthrite juvénile idiopathique systémique chez les patients âgés d’un an et plus ne répondant pas aux traitements par AINS et corticothérapie systémique.
- Venclyxto (vénétoclax) pour le traitement d'un cancer du sang appelé leucémie lymphoïde chronique (LLC) lorsque d'autres traitements ont échoué ou ne conviennent pas.