Les mutations de IFT80 provoquent un nouveau phénotype de ciliopathie complexe avec dégénérescence rétinienne
- Clin Genet. 2018 Oct;94(3-4):368-372
Nouveaux syndromes
Des mutations dans MSL3 provoquent un syndrome lié à l'X caractérisé par un retard de développement global, une perturbation progressive de la marche et une dysmorphie faciale reconnaissable
- Nat Genet. 2018 Oct;50(10):1442-1451
Les variants de ZBTB11 peuvent causer une déficience intellectuelle
- Hum Mol Genet. 2018 Sep 15;27(18):3177-3188
Nouveaux gènes
Le variant de THSD1 est la cause sous-jacente des hydrops fetalis non immunologiques, des malformations cardiaques congénitales et des hémangiomes
- Pour en savoir plus sur “l'hydrops fetalis non immunologique”
- Am J Med Genet A. 2018 Sep;176(9):1996-2003
Les variants de KIAA1549 sont associées à une rétinite pigmentaire autosomique récessive
- Pour en savoir plus sur “la rétinite pigmentaire”
- J Med Genet. 2018 Oct;55(10):705-712
La mutation de FARSB conduit à une maladie liée à la Phe-ARNt synthétase de restriction de croissance, calcification cérébrale et pneumopathie interstitielle
- Pour en savoir plus sur “la calcification cérébrale type Rajab”
- Hum Mutat. 2018 Oct;39(10):1355-1359
Une nouvelle mutation du gène AXIN2 dans la synostose sagittale
- Pour en savoir plus sur “la synostose sagittale non syndromique”
- Am J Med Genet A. 2018 Sep;176(9):1976-1980
Les délétions bialléliques de SOX10 provoquent un syndrome d'arthrogrypose reconnaissable
- Pour en savoir plus sur “l'arthrogrypose”
- Am J Med Genet A. 2018 Sep;176(9):1968-1971
Une mutation d'ARSG provoque un syndrome de Usher atypique
- Pour en savoir plus sur “le syndrome d'Usher”
- Genet Med. 2018 Jan 4
Recherche clinique
Sclérose systémique cutanée diffuse : étude en double aveugle, randomisée et avec contrôle placebo, d'une durée de 8 semaines suivie d'une étude d'extension ouverte de 16 semaines pour l'antagoniste du récepteur LPA1, SAR100842
- Pour en savoir plus sur “la sclérose systémique cutanée diffuse”
- Arthritis Rheumatol. 2018 Oct;70(10):1634-1643
Sclérodermie systémique : le CCL21 en tant que biomarqueur sérique potentiel de l'hypertension artérielle pulmonaire
- Pour en savoir plus sur “la sclérodermie systémique”
- Arthritis Rheumatol. 2018 Oct;70(10):1644-1653
Maladie de Von Hippel-Lindau : essai de phase 2 dans lequel le pazopanib est associé à des résultats préliminaires encourageants
- Pour en savoir plus sur “la maladie de von Hippel-Lindau”
- Lancet Oncol. 2018 Oct;19(10):1351-1359
Lymphangioleiomyomatose : prévention réussie du pneumothorax récurrent par traitement au sirolimus chez cinq patients
- Pour en savoir plus sur “la lymphangioléiomyomatose”
- Orphanet J Rare Dis. 2018 Sep 21;13(1):168
Dystrophie musculaire de Duchenne : rhabdomyolyse transitoire apparente avec myoglobinurie après administration de zolédronate chez deux patients
- Pour en savoir plus sur “la dystrophie musculaire de Duchenne”
- Neuromuscul Disord. 2018 Oct;28(10):865-867
Trisomie 13 : évolution clinique de 24 enfants atteints de trisomie 13 complète
- Pour en savoir plus sur “la trisomie 13”
- Am J Med Genet A. 2018 Sep;176(9):1941-1949
Paralysie périodique hyperkaliémique : suivi de 30 mois de sept patients par imagerie par résonance magnétique des membres inférieurs
- Pour en savoir plus sur “la paralysie périodique hyperkaliémique”
- Neuromuscul Disord. 2018 Oct;28(10):837-845
Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique : spectre clinique, traitement et évolution chez les enfants chez qui un diagnostic présumé a été posé
- Pour en savoir plus sur “la polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique”
- Neuromuscul Disord. 2018 Sep;28(9):757-765
Cholangite sclérosante primitive : modèle pronostique pour la survie sans greffe
- Pour en savoir plus sur “la cholangite sclérosante primitive”
- Gut. 2018 Oct;67(10):1864-1869
Arthrite idiopathique juvénile : données d'une cohorte de patients nouvellement diagnostiqués sur les facteurs de risque et les biomarqueurs de l'apparition de l'uvéite dans la maladie
- Pour en savoir plus sur “l'arthrite juvénile idiopathique”
- Arthritis Rheumatol. 2018 Oct;70(10):1685-1694
Mycosis fongoïde et syndrome de Sézary : Le taux de CD48 soluble dans le sérum en tant que marqueur pronostique
- Pour en savoir plus sur “le mycosis fongoïde classique”
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Sézary”
- J Invest Dermatol. 2018 Oct;138(10):2286-2288
Thrombocythémie essentielle : Validation de modèles pronostiques antérieurs pour la thrombose et exploration de modèles modifiés chez des patients
- Pour en savoir plus sur “la thrombocytémie essentielle”
- Eur J Haematol. 2018 Oct;101(4):508-513
Mucopolysaccharidose de type 3 : histoire naturelle, caractéristiques cliniques et moléculaires de 28 patients diagnostiqués au cours d'une période de 21 ans à Taiwan
- Pour en savoir plus sur “la mucopolysaccharidose type 3”
- Am J Med Genet A. 2018 Sep;176(9):1799-1809
Syndrome contractural : suivi à long terme et mise à jour des aspects cliniques et pathologiques
- Pour en savoir plus sur “l'arachnodactylie congénitale avec contractures”
- Neuromuscul Disord. 2018 Sep;28(9):741-749
Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay : une histoire naturelle exploratoire à travers un plan exploratoire longitudinal de 2 ans
- Pour en savoir plus sur “l'ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay”
- Neurology. 2018 Oct 2;91(14):e1307-e1311
Craniosynostose : Étude de panel sur le séquençage parallèle chez 309 patients australiens et néo-zélandais
- Pour en savoir plus sur “la craniosynostose”
- Genet Med. 2017 Dec 7
Amyotrophie spinale proximale type 1 : une étude de cohorte de 33 patients traités par nusinersen dans le cadre du programme d'accès élargi indique que les patients bénéficient du traitement même à un stade ultérieur de la maladie
- Pour en savoir plus sur “l'amyotrophie spinale proximale type 1”
- Neurology. 2018 Oct 2;91(14):e1312-e1318
Syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile : Une étude rétrospective de 209 personnes montre que les échocardiogrammes de routine peuvent ne pas être nécessaires à moins que des symptômes ou des antécédents familiaux ne le justifient
- Pour en savoir plus sur “le syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile”
- Am J Med Genet A. 2018 Sep;176(9):1838-1844
Maladie de Niemann-Pick de type C adulte : une étude observationnelle sur les phénotypes cliniques et l'effet du traitement long terme au miglustat montre que les patients présentant un handicap neurologique moins grave répondent mieux au miglustat
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Niemann-Pick type C”
- Orphanet J Rare Dis. 2018; 13: 175
Maladie de Wilson : Une étude transversale montre que l'activation inflammatoire des cellules de Kuppfer pourrait être impliquée dans la perte de la fonction hépatique au fil du temps
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Wilson”
- Orphanet J Rare Dis. 2018 Sep 21;13(1):169
Syndrome de Dravet : La channelopathie en tant que biomarqueur de l'épilepsie
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Dravet”
- Stem Cell Reports. 2018 Sep 11; 11(3): 626–634
Le syndrome myélodysplasique : La cellularité de la moelle osseuse peut aider à prédire le pronostic de certains patients
- Pour en savoir plus sur “le syndrome myélodysplasique”
- Eur J Haematol. 2018 Oct;101(4):502-507
Lymphome de Hodgkin avancé : L'analyse secondaire d'un essai de phase 3 randomisé montre une récupération réduite de la fonction ovarienne chez les femmes âgées de plus de 35 ans après un traitement adapté à la réponse
- Pour en savoir plus sur “le lymphome de Hodgkin classique”
- Lancet Oncol. 2018 Oct;19(10):1328-1337
Lymphome folliculaire : une étude rétrospective monocentrique montre que le 90 Y-ibritumomab-tiuxetan pourrait offrir une option de traitement de substitution intéressante pour les patients à réponse partielle
- Pour en savoir plus sur “le lymphome folliculaire”
- Eur J Haematol. 2018 Oct;101(4):514-521
Recherche thérapeutique
L'exendin-4 neuroprotecteur améliore le traitement de l'hypothermie dans un modèle d'encéphalopathie hypoxique-ischémique
- Pour en savoir plus sur “l'encéphalopathie hypoxique-ischémique”
- Brain. 2018 Oct 1;141(10):2925-2942
La mutation de FOP/FGFR1OP chez des souris récapitule la ciliopathie et syndrome des côtes courtes-polydactylie
- Pour en savoir plus sur “le syndrome des côtes courtes-polydactylie”
- Hum Mol Genet. 2018 Oct 1;27(19):3377-3391
L'apprentissage perceptuel avec facultés affaiblies dans un modèle murin du syndrome de l'X fragile est induit par un dysfonctionnement du neurone parvalbumine et est réversible
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de l'X fragile”
- Nat Neurosci. 2018 Oct;21(10):1404-1411
GsMTx4-D fournit une protection à la souris D2.mdx
- Pour en savoir plus sur “la dystrophie musculaire de Duchenne”
- Neuromuscul Disord. 2018 Oct;28(10):868-877
Rescue de la macrothrombocytopénie congénitale avec myélofibrose focale due à des mutations de G6b-B humain chez des souris humanisées
- Pour en savoir plus sur “la thrombocytopénie héréditaire avec myélofibrose à début précoce”
- Blood. 2018 Sep 27;132(13):1399-1412
L'association de 177 Lu-lilotomab et de rituximab améliore considérablement les résultats thérapeutiques dans les modèles précliniques de lymphome non hodgkinien
- Pour en savoir plus sur “le lymphome malin non-hodgkinien”
- Eur J Haematol. 2018 Oct;101(4):522-531
Un variant de FRMD4B supprime les lésions de photorécepteur dysplasique dans les modèles de syndrome d'augmentation de cône S et du déficit en Nrl
- Pour en savoir plus sur “la rétinite pigmentaire”
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Goldmann-Favre”
- Hum Mol Genet. 2018 Oct 1;27(19):3340-3352
Une nouvelle stratégie CAR-T cell anti-LILRB4 pour le traitement de la leucémie myéloïde aiguë monocytaire
- Pour en savoir plus sur “la leucémie aiguë myéloïde”
- Mol Ther. 2018 Oct 3;26(10):2487-2495
L'inhibition de la glucosylcéramide synthase avec le lucerastat réduit la coloration du globotriaosylcéramide et des lysosomes dans des fibroblastes en culture provenant de patients de la maladie de Fabry présentant différents types de mutation
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Fabry”
- Hum Mol Genet. 2018 Oct 1;27(19):3392-3403
La surcharge en fer est accompagnée d'un dysfonctionnement mitochondrial et lysosomal dans les cellules mutantes WDR45
- Pour en savoir plus sur “la neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller”
- Brain. 2018 Oct 1;141(10):3052-3064.
L'effet antifibrotique de l'antagonisme des récepteurs de l'adénosine A2B chez un modèle murin de fibrose dermique
- Pour en savoir plus sur “la sclérodermie systémique”
- Arthritis Rheumatol. 2018 Oct;70(10):1673-1684
Utilisation de modèles de poisson-zèbre pour étudier une maladie humaine rare
- J Med Genet. 2018 Oct;55(10):641-649
Approches diagnostiques
PubCaseFinder : un système de diagnostic différentiel basé sur des rapports de cas et basé sur un phénotype pour les maladies rares
- Am J Hum Genet. 2018 Sep 6;103(3):389-399
Biomarqueurs plasmatiques et de LCR pour le diagnostic de la maladie d'Alzheimer chez les adultes atteints de trisomie 21 : une étude transversale
- Pour en savoir plus sur “la trisomie 21”
- Lancet Neurol. 2018 Oct;17(10):860-869
Progrès dans le diagnostic et la gestion de la cardiomyopathie dans la dystrophie musculaire de Duchenne
- Pour en savoir plus sur “la dystrophie musculaire de Duchenne”
- Neuromuscul Disord. 2018 Sep;28(9):711-716
Une revue sur l'imagerie cardiaque pour détecter une cardiomyopathie dans la dystrophie musculaire de Duchenne
- Pour en savoir plus sur “la dystrophie musculaire de Duchenne”
- Neuromuscul Disord. 2018 Sep;28(9):717-730
Auto-anticorps anti-calponine 3 : une spécificité nouvellement identifiée chez des patients atteints du syndrome de Sjögren
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Gougerot-Sjögren primitif”
- Arthritis Rheumatol. 2018 Oct;70(10):1610-1616
Étude des probabilités de reconnaissance de la trisomie 21 chez des enfants thaïlandais avec analyse faciale anonymisée assistée par ordinateur
- Pour en savoir plus sur “la trisomie 21”
- Am J Med Genet A. 2018 Sep;176(9):1935-1940
L'ADN sans cellules de l'urine est un biomarqueur de la néphroblastomatose ou de la tumeur de Wilms dans le spectre de prolifération associé à PIK3CA
- Pour en savoir plus sur “la tumeur de Wilms”
- Genet Med. 2018 Jan 4
Évaluation du diagnostic du paludisme ultra-sensible par rapport au diagnostic moléculaire standard pour l'élimination du paludisme
- Pour en savoir plus sur “le paludisme”
- Lancet Infect Dis. 2018 Oct;18(10):1108-1116
Fluorescence proche de l'infrarouge pour la détection des ganglions sentinelles chez les femmes atteintes de cancers du col de l'utérus et de l'utérus : essai de phase 3 multicentrique, randomisé, non centré
- Pour en savoir plus sur “le cancer rare du col de l'utérus”
- Pour en savoir plus sur “le cancer rare de l'utérus”
- Lancet Oncol. 2018 Oct;19(10):1394-1403
Prise en charge et traitement
Bronchiectasie chez l'enfant : diagnostic et traitement
- Pour en savoir plus sur “la bronchiectasie idiopathique”
- Lancet. 2018 Sep 8;392(10150):866-879
Recommandations diagnostiques et thérapeutiques pour le traitement de l'hyperphénylalaninémie chez les patients âgés de 0 à 4 ans
- Pour en savoir plus sur “la phénylcétonurie”
- Orphanet J Rare Dis. 2018 Sep 29;13(1):173
Le rôle dynamique de l'immunité à réactions croisées contre la dengue : changer l'approche utilisée pour définir la sécurité et l'efficacité des vaccins
- Pour en savoir plus sur “la dengue”
- Lancet Infect Dis. 2018 Oct;18(10):e333-e338
Phénotype et génotype de 87 patients atteints du syndrome de Mowat-Wilson et recommandations de soins
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Mowat-Wilson”
- Genet Med. 2018 Jan 4
Thérapie génique systémique AAV de la micro-dystrophine pour la dystrophie musculaire de Duchenne
- Pour en savoir plus sur “la dystrophie musculaire de Duchenne”
- Mol Ther. 2018 Oct 3;26(10):2337-2356
Thérapie génique et cellulaire personnalisée de la dystrophie musculaire de Duchenne
- Pour en savoir plus sur “la dystrophie musculaire de Duchenne”
- Neuromuscul Disord. 2018 Oct;28(10):803-824
Purpura thrombocytopénique thrombotique pédiatrique
- Pour en savoir plus sur “le purpura thrombotique thrombocytopénique congénital”
- Eur J Haematol. 2018 Oct;101(4):425-434
Principales complications pulmonaires de la sclérodermie systémique
- Pour en savoir plus sur “la sclérodermie systémique”
- Nat Rev Rheumatol. 2018 Sep;14(9):511-527
Manifestations oculaires dans la maladie de Behçet
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Behçet”
- Rev Med Interne. 2018 Sep;39(9):738-745
Surveillance de la santé des personnes atteintes du syndrome de Bloom
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Bloom”
- Am J Med Genet A. 2018 Sep;176(9):1872-1881
Syndrome fémoro-facial : revue de la littérature et de 14 patients supplémentaires, y compris une paire jumelle monozygote discordante
- Pour en savoir plus sur “le syndrome fémoro-facial”
- Am J Med Genet A. 2018 Sep;176(9):1917-1928
Stratégie thérapeutique pour le traitement de l'uvéite non infectieuse proposée par un groupe d'experts
- Pour en savoir plus sur “l'uvéite”
- Rev Med Interne. 2018 Sep;39(9):687-698
Progrès dans la bronchiectasie : endotypage, génétique, microbiome et hétérogénéité de la maladie
- Pour en savoir plus sur “la bronchiectasie idiopathique”
- Lancet. 2018 Sep 8;392(10150):880-890
Déclaration de consensus sur les résultats thérapeutiques de l'acromégalie
- Pour en savoir plus sur “l'acromégalie”
- Nat Rev Endocrinol. 2018 Sep;14(9):552-561
Progrès dans la prise en charge de la tumeur osseuse à cellules géantes : options actuelles et défis à venir
- Pour en savoir plus sur “la tumeur osseuse à cellules géantes”
- Expert Opin Orphan Drugs. 2018 Sep;6(9):553-561
Comment traiter un jeune patient atteint de myélome multiple
- Pour en savoir plus sur “le myélome multiple”
- Blood. 2018 Sep 13;132(11):1114-1124
Traitement à base de bortézomib pour le myélome multiple récidivant/réfractaire dans la pratique médicale
- Pour en savoir plus sur “le myélome multiple”
- Eur J Haematol. 2018 Oct;101(4):556-565
Vers une médecine personnalisée du cholangiocarcinome intrahépatique : stratification pharmacogénomique des patients
- Pour en savoir plus sur “le cholangiocarcinome”
- Hepatology. 2018 Sep;68(3):811-814
La réutilisation de médicaments axée omique en tant que source de thérapies innovantes dans les cancers rares
- Expert Opin Orphan Drugs. 2018 Sep;6(9):513-517
Traitement de l'arthrite chronique du chikungunya par le méthotrexate
- Pour en savoir plus sur “le chikungunya”
- Arthritis Care Res (Hoboken). 2018 Oct;70(10):1501-1508
Recommandations pour la pratique
Un nouveau protocole national de diagnostic et de soin (PNDS)
Un nouveau PNDS ont été mis à disposition sur le site de la Haute autorité de santé (HAS) pour la maladie de Willebrand coordonné par le Dr Camille Paris, site coordonnateur du Centre de référence de Lille, sous la direction du Pr Sophie Susen (directeur du CR
MW).
Uvéite : Une revue de la littérature et les recommandations d'un comité d'experts
- Pour en savoir plus sur “l'uvéite”
- Autoimmun Rev. 2017 Dec;16(12):1254-1264
Évaluation génétique de la cardiomyopathie: une ressource de pratique clinique de l'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
- Pour en savoir plus sur “la cardiomyopathie”
- Genet Med. 2018 Jun 14
Épidémiologie
Variation régionale du syndrome de Guillain-Barré
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Guillain-Barré”
- Brain. 2018 Oct 1;141(10):2866-2877
Prévalence de la neurofibromatose de type 1 dans la population finlandaise
- Pour en savoir plus sur “la neurofibromatose type 1”
- Genet Med. 2017 Dec 7
Registre national des patients atteints de dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama au Japon
- Pour en savoir plus sur “la dystrophie musculaire congénitale”
- Neuromuscul Disord. 2018 Oct;28(10):885-893
Évolution de la mortalité en phase terminale d'insuffisance rénale due à la granulomatose avec polyangéite de 1995 à 2014 : données du système de données rénales des États-Unis
- Pour en savoir plus sur “la granulomatose avec polyangéite”
- Arthritis Care Res (Hoboken). 2018 Oct;70(10):1495-1500
Évolution de la prévalence des fentes oro-faciales en Californie entre 1987 et 2010
- Pour en savoir plus sur “le syndrome avec fente oro-faciale”
- Am J Med Genet A. 2018 Sep;176(9):1910-1916
Une méthodologie de modélisation intégrée pour estimer la prévalence de la myopathie centronucléaire
- Pour en savoir plus sur “la myopathie centronucléaire”
- Neuromuscul Disord. 2018 Sep;28(9):766-777
Caractéristiques épidémiologiques et cliniques d'une fièvre grave avec syndrome de thrombocytopénie en Chine, 2011-2017 : étude d'observation prospective
- Lancet Infect Dis. 2018 Oct;18(10):1127-1137
Troubles du cycle de l'urée en Inde : Parcours cliniques, investigations biochimiques et génétiques et tests prénataux
- Pour en savoir plus sur “le trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac”
- Orphanet J Rare Dis. 2018; 13: 174
Épidémiologie de l'anophtalmie et de la microphtalmie : Prévalence et tendances au Texas, 1999-2009
- Pour en savoir plus sur “la microphtalmie-anophtalmie-colobome”
- Am J Med Genet A. 2018 Sep;176(9):1810-1818
Médicaments orphelins
Un facteur von Willebrand recombinant en ATU du laboratoire Shire
L’Agence nationale de sécurité du médicament (ANSM) a octroyé une autorisation temporaire d’utilisation de cohorte (ATUc) pour Vonvendi 650 UI et Vonvendi 1300 UI pour les adultes atteints de la maladie de Willebrand chez qui la desmopressine seule est inefficace ou contre-indiquée pour le traitement des hémorragie. L’ATUc a débuté fin septembre et devrait prendre fin en décembre.
D’autres ATUc ont été octroyées récemment pour des maladies rares : Mylepta (Aegerion) pour la lipodystrophie et Takhzyro (Shire) pour l’angio-œdème héréditaire.