Édition du 20 Novembre 2018

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Nouveaux syndromes

Nos gènes se dévoilent

Recherche clinique

Recherche thérapeutique

Approches diagnostiques

Prise en charge et traitement

Recommandations pour la pratique

Épidémiologie

Médicaments orphelins

Avis et recommandations du Comité du médicament à usage humain (CHMP) du mois d’octobre 2018

Lors de sa réunion du 15 au 18 octobre 2018, le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l'Agence européenne des médicaments (EMA) a émis :

Un avis favorable pour 6 nouvelles autorisations de mise sur le marché (AMM) de médicaments dont 2 médicaments orphelins, et un vaccin pour une indication rare :

Takhzyro (lanadélumab), le premier traitement par anticorps monoclonal pour la prévention des attaques récurrentes d'angioedème héréditaire. Ce médicament a été examiné dans le cadre de la procédure d'évaluation accélérée de l'EMA, réservée aux médicaments présentant un intérêt majeur pour la santé publique. (communiqué de presse). Le lanadélumab a obtenu la désignation de médicament orphelin le 09 Octobre 2015.
Namuscla (chlorhydrate de mexilétine), destiné au traitement de la myotonie chez les patients adultes atteints de troubles myotoniques non dystrophiques. Il s'agit du premier traitement de cette maladie autorisé dans toute l'UE. (communiqué de presse). Le chlorhydrate de mexilétine a obtenu la désignation de médicament orphelin le 19 novembre 2014.
Dengvaxia (vaccin tétravalent de la dengue (vivant, atténué)), le premier vaccin en UE autorisé pour la dengue due aux sérotypes 1, 2, 3, et 4 du virus de la dengue chez des patients âgés entre 9 et 45 ans, vivant en zone endémique et et ayant préalablement été atteints par une infection au virus de la dengue.

Le Comité a recommandé l'extension d'indication rare pour :

Kalydeco (ivacaftor) l’indication a été étendue aux enfants à partir de 12 mois et plus pour le traitement de la mucoviscidose.
NovoSeven (eptacog alfa) l’extension d’indication concerne le traitement des épisodes de saignement et la prévention du saignement chez les patients atteints de thrombasthénie de Glanzmann et présentant une absence de réponse (passée ou présente) aux transfusions de plaquettes, ou lorsque les plaquettes ne sont pas disponibles

Pour en savoir plus

Nouveaux syndromes

Nos gènes se dévoilent

Recherche clinique

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Recommandations pour la pratique

Épidémiologie

Médicaments orphelins

Sommaire de l'édition du 20 Novembre 2018

Editorial

Actualités politiques

Actualités scientifiques

Et aussi...

Nouveaux syndromes

Des mutations dans PAK1 provoquent un trouble neurodéveloppemental

Des mutations dans KCNK4 provoquent un syndrome neurodéveloppemental reconnaissable

Les mutations de PIGS causent un syndrome neurologique allant de l'akinésie fœtale à l'encéphalopathie épileptique

Des mutations de PCGF2 provoquent un syndrome reconnaissable associé à des caractéristiques craniofaciales, neurologiques, cardiovasculaires et squelettiques

Nos gènes se dévoilent

Des cataractes infantiles causées par des variants perte de fonction bi-alléliques de DNMBP

Le déficit isolé en complexe I associé à des mutations bi-alléliques dans NDUFA6

La fibrillation auriculaire familiale et précoce associée à des variants de TTN

Le syndrome de Joubert causé par des mutations de ARL3

Le syndrome de Saul-Wilson lié à une mutation de COG4

La granulomatose chronique causée par une mutation homozygote avec perte de fonction dans CYBC1

Recherche clinique

Syndrome de Prader-Willi : Une étude de cohorte prospective de 3 ans a montré une augmentation du développement mental et moteur au cours du traitement par hormone de croissance

Syndrome de Lennox-Gastaut : Une étude sur les résultats à long terme de la chirurgie de l'épilepsie par résection montre que, chez certains patients, il est possible de traiter les convulsions associées au syndrome

Anévrisme de la veine de Galien : Étude transversale d'une cohorte de nouveau-nés au Royaume-Uni

Leucémie lymphoblastique aiguë : Une étude prospective de l'étude ALL-SCT 2003 révèle une faible incidence d'ostéonécrose symptomatique après une greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques

Lymphangioleiomyomatose : Une étude de cohorte rétrospective révèle que les maladies du tissu conjonctif concomitantes doivent être envisagées chez ces patients

Léiomyomatose familiale et cancer des cellules rénales : Évolution du spectre phénotypique de la maladie après examen rétrospectif de 48 personnes, dont 12 familles

Dyskératose congénitale : Conséquences de la greffe de cellules souches hématopoïétiques

Maladie de Pompe à apparition tardive : Une analyse de suivi de la qualité de la voix trois ans après l'étude suggère une augmentation de la faiblesse musculaire et progression de la maladie

Choroïdérémie : Étude de suivi 2 ans après la chirurgie pour des effets bénéfiques sur la vision chez des patients sous thérapie génique rétinienne

Syndrome de Turner : Des analyses transversales et longitudinales suggèrent que la densité minérale osseuse et le score d'os trabéculaire rachidien peuvent être préservés avec un traitement précoce de substitution à l'œstrogène

Trisomie 21 : Une étude cas-témoins rétrospective monocentrique suggère que l'élévation de la pression artérielle pourrait précéder la manifestation du syndrome de Moyamoya chez les personnes atteintes de trisomie 21

Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay : Une étude menée auprès de douze patients souligne l'importance d'un programme de formation pour les patients afin d'améliorer leur qualité de vie

Syndrome de dysplasie corticale-épilepsie focale : Étude rétrospective d'électroencéphalogrammes (EEG) de patients atteints d'épilepsie avec diagnostic confirmé et contrôles permettant d'identifier des biomarqueurs d'EEG de surface

Syndrome hémolytique et urémique atypique : Fond génétique de la cohorte de SHUh au Japon

Maladie de Huntington : Les concentrations dans les biofluides de la huntingtine mutante et de la protéine légère du neurofilament pourraient permettre une détection précoce et sensible des altérations

Myélofibrose primaire : Une étude de phase 2 prospective, ouverte et non randomisée, sur l'association du ruxolitinib et de l'azacitidine montre que le traitement est sans danger, avec des taux de réponse encourageants

Myélofibrose primaire : Une étude multicentrique menée sur 291 patients suggère que l'âge avancé ne devrait pas être une limitation pour l'administration de ruxolitinib

Leucémie myéloïde aiguë chez l'enfant : une étude rétrospective réalisée par le groupe d'étude I-BFM décrit deux sous-types distincts pertinents sur le plan clinique

Lymphome B non hodgkinien : L'étude d'une cohorte d'enfants et de jeunes adultes suggère que la neurotoxicité est courante après la perfusion de CTL019

Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B : Une étude de phase 1b sur l'obinutuzumab, l'ibrutinib et le vénétoclax montre que ce schéma thérapeutique est sans danger et tolérable

Lymphome à cellules B folliculaires en rechute/réfractaire : Une étude ouverte de phase 1b sur l'obinutuzumab et le lénalidomide montre que le traitement est bien toléré et efficace

Lymphome folliculaire à faible masse tumorale : Dans une étude de phase 2, les décès liés au traitement observés ne permettent pas de recommander la posologie de bendamustine et de rituximab chez les patients de plus de 60 ans

Leucémie lymphoïde chronique : Identification des paramètres pronostiques en intégrant des données génomiques et moléculaires

Recherche thérapeutique

Dystrophie musculaire de Duchenne : L'édition de gènes rétablit l'expression de la dystrophine dans un modèle canin

Dystrophie musculaire de Duchenne : Un plasmide à ADN modifié réduit l'immunité à la dystrophine tout en améliorant la force musculaire de souris

Syndrome de l'X fragile : L'activation de l'autophagie permet de sauver des déficits synaptiques et cognitifs chez la souris

Syndrome de progeria de Hutchinson-Gilford : La perturbation du complexe LINC dans les cellules musculaires lisses réduit la maladie aortique chez le modèle murin

Syndrome de Smith-Magenis : La réactivation de Rai1 chez l'adolescent précoce corrige les déficits d'interaction transcriptionnelle et sociale dans le modèle murin

Maladie de Huntington : La suppression de la huntingtine rétablit la fonction cognitive chez la souris

Craniosynostose : Des mutations provoquent une maturation défectueuse des récepteurs de l'interleukine-11 et entraînent une maladie ressemblant à la craniosynostose chez la souris

Myopathie centronucléaire dominante liée à DNM2 : Rescue du phénotype chez des souris knock-in suite à la réduction de la dynamine 2

Porphyrie érythropoïétique congénitale : Réorienter le ciclopirox en tant que chaperon pharmacologique chez un modèle murin

Syndrome de Papillon-Lefèvre : Le dysfonctionnement autophagique est rétabli par un traitement recombinant à la cathepsine C

SCIDX1 : Dynamique des lymphocytes T et réponse du microbiote après thérapie génique

Médulloblastome : Le repositionnement de médicaments basé sur la biologie des systèmes identifie la digoxine comme traitement potentiel pour les groupes 3 et 4

Leucémie myéloïde chronique : L'inhibition de la voie MEK5/ERK5 réduit la croissance des cellules dérivées de patients

Rétinoblastome : Prolifération spécifique au stade de développement et genèse du rétinoblastome chez des précurseurs de cônes humains déficients en RB mais pas chez la souris

Lymphomes à cellules B et T : Un nouveau récepteur antigénique chimérique (CAR) dirigé vers l'antigène de surface CD37

Paludisme : L'immunisation protège contre le stade hépatique chez la souris

Approches diagnostiques

Hypothyroïdie congénitale primitive : Estimation de la performance du test à différents seuils de TSH lors du dépistage néonatal

Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A : Évaluation de l'infiltration graisseuse et caractérisation sélective du profil des membres inférieurs par imagerie par résonance musculaire

Drépanocytose : Pièges potentiels de l'utilisation de la HPLC et de son interprétation pour le diagnostic

Troubles du mouvement : Évaluation d'un panel de gènes ciblés pour l'identification de gènes associés à ces troubles

Séquençage clinique de l'exome pour les fœtus présentant des anomalies échographiques et un trouble mendélien suspecté

Séquençage de nouvelle génération pour diagnostiquer les suspicions de troubles génétiques

Prise en charge et traitement

Hypophosphatasie: Du diagnostic au traitement

Syndrome myélodysplasique : Utilisation des tests de génétique moléculaire

Anémie aplastique : Une revue

Adrénoleucodystrophie liée à l'X : Point de vue sur le dépistage néonatal et les thérapies émergentes

Troubles neuromusculaires ou musculo-squelettiques : Applications de télésanté pour les patients externes

Citrullinémie de type I : Examen du trouble rare du cycle de l'urée et approche de la gestion

Lymphome à cellules du manteau : Une revue et mise à jour

Gestion des mélanomes uvéaux, recommandations pour les oncologues

Recommandations pour la pratique

Polykystose rénale autosomique dominante : guide pratique pour le traitement avec Tolvaptan de la maladie évoluant rapidement

Oesophagite à éosinophiles : Critères de diagnostic mis à jour par un consensus international

Lymphome médiastinal : Lignes directrices internationales sur la proton-thérapie pour adultes

Épidémiologie

Hypothyroïdie congénitale : Incidence de la maladie sur 37 ans en Irlande

Paludisme : Cartographie de la maladie en combinant des données génomiques et épidémiologiques de parasites

Zika : Quantification du risque de transmission du virus local aux États-Unis lors de l'épidémie de ZIKV 2015-2016

Dengue : Dynamique et déterminants de la force d'infection du virus de 1994 à 2015 à Managua, au Nicaragua

Médicaments orphelins