Édition du 04 Décembre 2018

Partager :

Nouveaux syndromes

Nos gènes se dévoilent

Recherche clinique

Recherche thérapeutique

Approches diagnostiques

Prise en charge et traitement

Recommandations pour la pratique

Médicaments orphelins

Nouvelles autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne avec désignation orpheline

Vyxeos (daunorubicine / cytarabine) est indiqué pour le traitement des patients adultes présentant une leucémie aiguë myéloblastique nouvellement diagnostiquée, secondaire à un traitement (LAM-t) ou une LAM avec anomalies associées aux myélodysplasies (LAM-MRC).
Vyxeos a reçu la désignation de «médicament orphelin» le 10/01/2012.
Titulaire de l’AMM : Jazz Pharmaceuticals Ireland Limited
Date d'AMM : 22/08/2018
Pour en savoir plus

Kymriah (tisagenlecleucel ) est un produit de thérapie génique, indiqué dans :
- La leucémie aigüe lymphoblastique (LAL) à cellules B, chez les enfants et les jeunes adultes jusqu’à 25 ans dont le cancer n’a pas répondu à un traitement antérieur, a récidivé deux fois ou plus, ou s’est à nouveau manifesté après une greffe de cellules souches;
- Le lymphome diffus à grandes cellules B (LDGCB) chez les adultes dont le cancer a récidivé ou n’a pas répondu après deux traitements antérieurs ou plus.
Kymriah a reçu la désignation de «médicament orphelin» le 28 avril 2014 pour le traitement de la leucémie aigüe lymphoblastique (LAL) à cellules B, et le 13 octobre 2016 pour le traitement du Lymphome B diffus à grandes cellules. Kymriah est sous surveillance renforcée.
Titulaire de l’AMM : Novartis Europharm Limited
Date d'AMM : 22/08/2018
Pour en savoir plus

Onpattro (Patisiran sodique) est un médicament utilisé dans le traitement des lésions des nerfs causées par l’amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR), une maladie au cours de laquelle des protéines anormales appelées «amyloïdes» forment des tissus dans l’organisme, y compris autour des nerfs.
Onpattro est utilisé chez les patients adultes présentant des lésions des nerfs de stade 1 ou 2 (au stade 1, le patient est capable de marcher sans nécessiter une assistance; au stade 2, il peut toujours marcher, mais a besoin d’une assistance).
Onpattro a reçu la désignation de «médicament orphelin» le 15 avril 2011, et est sous surveillance renforcée.
Titulaire de l’AMM : Alnylam Netherlands B.V.
Date d'AMM : 26/08/2018
Pour en savoir plus

Symkevi (tezacaftor/ivacaftor) est un médicament utilisé dans le traitement de la mucoviscidose chez les patients âgés de 12 ans et plus. Il est utilisé en association avec un autre médicament contenant 150 mg d’ivacaftor administré seul, pour les patients ayant hérité de la mutation F508del de leurs deux parents et qui sont donc porteurs de la mutation dans les deux copies du gène CFTR. Il est également utilisé chez les patients ayant hérité de la mutation F508del d’un parent et également porteurs d’une des mutations suivantes du gène CFTR : P67L, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G, 711+3A→G, S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789+5G→A, 3272 26A→G ou 3849+10kbC→T.
Symkevi a reçu la désignation de «médicament orphelin» le 27 février 2017, et est sous surveillance renforcée.
Titulaire de l’AMM : Vertex Pharmaceuticals (Europe) Ltd.
Date d'AMM : 31/10/2018
Pour en savoir plus

Nouvelles autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne sans désignation orpheline

Nityr (nitisinone) est un médicament générique de la spécialité de référence Orfadin, et est indiqué dans le traitement de patients adultes et pédiatriques (quel que soit l’âge) avec diagnostic confirmé de tyrosinémie héréditaire de type 1 (HT-1), en association avec un régime alimentaire à faible teneur en tyrosine et en phénylalanine.
Titulaire de l’AMM : Cycle Pharmaceuticals Ltd
Date d'AMM : 26/07/2018
Pour en savoir plus

Veyvondi (vonicog alfa) est un médicament utilisé pour contrôler les saignements des patients atteints de la maladie de von Willebrand (un trouble héréditaire de la coagulation) qui ne peuvent pas être traités par la desmopressine ou lorsque la desmopressine est inefficace.
Il est utilisé «à la demande» pour traiter les épisodes de saignement ainsi que pour prévenir et traiter les saignements lors d’une intervention chirurgicale.
Veyvondi est sous surveillance renforcée.
Titulaire de l’AMM : Baxalta Innovations GmbH
Date d'AMM : 30/08/2018
Pour en savoir plus

Hulio (adalimumab) est un médicament biosimilaire de la spécialité de référence Humira, et est indiqué dans le traitement de plusieurs pathologies dont l’arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire et l’arthrite active liée à l’enthésite, ainsi que l’uvéite non infectieuse.
Hulio est sous surveillance renforcée.
Titulaire de l’AMM : Mylan S.A.S.
Date d'AMM : 16/09/2018
Pour en savoir plus

Lenalidomide accord (lénalidomide) est un médicament générique de la spécialité de référence Revlimid, et est indiqué dans le traitement du myélome multiple.
Lenalidomide accord est sous surveillance renforcée.
Titulaire de l’AMM : Accord Healthcare Limited
Date d'AMM : 19/09/2018
Pour en savoir plus

Kigabeq (vigabatrine) est un médicament utilisé dans le traitement de l’épilepsie chez les enfants âgés entre un mois et sept ans. Il est utilisé comme suit :
- en monothérapie pour traiter les spasmes infantiles (syndrome de West), une forme rare d’épilepsie qui débute à un très jeune âge, généralement dans les premiers mois de la vie;
- en association avec d’autres médicaments destinés à traiter l’épilepsie partielle (crises affectant une partie du cerveau), y compris lorsque les crises s’étendent à d’autres parties du cerveau et se généralisent davantage. Kigabeq n’est utilisé que pour l’épilepsie partielle lorsque les patients ont déjà essayé toutes les autres associations thérapeutiques appropriées ou ne peuvent pas les utiliser à cause d’effets indésirables.
Kigabeq est un médicament hybride, contenant la même substance active que la spécialité de référence Sabril (granulés 500mg), mais disponible sous une forme et des dosages différents.
Titulaire de l’AMM : ORPHELIA Pharma SAS
Date d'AMM : 19/09/2018
Pour en savoir plus

Slenyto (mélatonine) est un médicament destiné au traitement de l’insomnie chez les enfants et les adolescents (de 2 à 18 ans) atteints d’une des pathologies suivantes:
- un trouble du spectre de l’autisme (TSA);
- un syndrome de Smith-Magenis, une maladie qui peut entraîner des difficultés d’apprentissage.
Slenyto est utilisé après d’autres mesures, telles que le respect d’une routine de sommeil régulière, qui n’ont pas fonctionné.
Titulaire de l’AMM : RAD Neurim Pharmaceuticals EEC Ltd.
Date d'AMM : 19/09/2018
Pour en savoir plus

Nouveaux syndromes

Nos gènes se dévoilent

Recherche clinique

Recherche thérapeutique

Approches diagnostiques

Prise en charge et traitement

Recommandations pour la pratique

Médicaments orphelins

Sommaire de l'édition du 04 Décembre 2018

Editorial

Actualités politiques

Actualités scientifiques

Et aussi...

Nouveaux syndromes

Des mutations dans CACNA1E provoquent une encéphalopathie épileptique avec contractures, macrocéphalie et dyskinésies

Les variants de CCDC47 provoquent un syndrome caractérisé par des cheveux laineux, une hépatopathie, une dysmorphie et un retard de développement global

Une mutation de EPHB2 conduit à un défaut fonctionnel majeur des plaquettes

Les mutations d'ADPRHL2 provoquent une neurodégénérescence avec retard de développement, ataxie et neuropathie axonale

Nos gènes se dévoilent

L'hypomagnésémie rénale causée par des mutations germinales dans ATP1A1

Des défauts de clairance mucociliaire et de latéralité causés par des mutations bialléliques dans LRRC56

Les môles hydatiformes androgénétiques causées par des mutations dans MEI1, TOP6BL/C11orf80 et REC114

L'hypotrichose simple provoquée par des mutations dans LSS

Le syndrome de West associé aux mutations PHACTR1

Recherche clinique

Maladie de Pompe : Une étude prospective ouverte de phase 4 montre que la plupart des patients étaient cliniquement stables ou présentaient une amélioration après la transition vers l'alglucosidase alpha produite à l'échelle de 4 000 litres

Amylose AL : Une étude de phase 2 semble montrer que la bendamustine est un traitement de secours pour l'amylose AL, car elle permet d'améliorer la survie des patients répondeurs même chez des patients lourdement prétraités

Syndrome de Zellweger : Une étude de profilage métabolique identifie de nouveaux biomarqueurs de maladie

Vascularite cryoglobulinémique : Une étude rétrospective monocentrique portant sur quatre patients montre une amélioration spectaculaire chez trois patients après un traitement par bortézomib mais une rechute après 4 à 18 mois

Drépanocytose : Amélioration de la rhéologie des globules rouges avec élévation des taux d'hémoglobine fœtale avec ou sans hydroxyurée et alpha-thalassémie dans le cadre d'une étude prospective

Dystrophie musculaire de Duchenne : Une étude montre une tendance chez les garçons prenant des glucocorticoïdes oraux quotidiens à rester ambulants, mais au prix de plus de fractures vertébrales, d'une plus grande adiposité et d'une croissance réduite

Syndrome de Tako-Tsubo : Une étude comparant le pronostic entre le syndrome de Tako-Tsubo et le syndrome coronarien aigu

Maladie de Scheuermann : Une étude de pronostic à long terme

Syndrome myélodysplasique : Une étude de phase 2 randomisée, ouverte, multicentrique montre que le déférasirox à faible dose associé à de l'érythropoïétine n'améliore pas la réponse érythroïde

Leucémie myéloïde aiguë : Le score de fer dans la moelle osseuse comme indicateur de la surcharge en fer secondaire

Leucémie lymphoïde chronique (LLC) : Étude de la valeur prédictive de l'indice pronostique international de la LLC chez des patients recevant une chimio-immunothérapie en traitement de première intention

Leucémie myéloïde chronique : Une étude montre que l'âge au moment du diagnostic influe de manière significative sur l'évolution des patients traités par l'imatinib

Myélome multiple : La surexpression de la protéine Myc est un marqueur de la progression de la maladie et d'un pronostic défavorable

Syndrome hémophagocytaire associé à un lymphome : Une étude dans une grande cohorte multicentrique française pour améliorer le diagnostic

Maladie aiguë du greffon contre l'hôte : un modèle de maladie fournit un aperçu complet de la voie de traitement de deuxième intention et permet des prévisions à long terme

Recherche thérapeutique

Plateforme moléculaire améliorée pour la thérapie génique de maladies rares par la sécrétion de protéines du foie

Ataxie spinocérébelleuse de type 7 : Les oligonucléotides antisens ciblant l’ataxine-7 mutée restaurent la fonction visuelle dans un modèle murin

Craniosynostose : L'inhibiteur de l'enzyme PIN1 interrompt avec succès le développement fœtal du phénotype du syndrome d'Apert

Adénocarcinome canalaire pancréatique : La suppression de Dickkopf-3 inhibe la progression tumorale et prolonge la survie

Approches diagnostiques

Anémie Diamond-Blackfan : Historique des registres et méthodes de diagnostic EuroDBA

Maladie de Von Willebrand type 2M : Une étude propose une batterie de tests de diagnostic minimale

Cancer gastrique diffus héréditaire : Spécifications de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology, directives pour l'analyse des variants de séquence de la lignée germinale CDH1

Les bénéfices de tests génétiques supplémentaires après microarray chromosomique pour le diagnostic de handicap neurodéveloppemental et d'anomalies congénitales

Réanalyse itérative de données génomiques dans 1 133 familles atteintes d'anomalies du développement

Prise en charge et traitement

Anémie aplasique : Revue de l'étiologie, de la pathogenèse moléculaire et des concepts émergents concernant la maladie

Atrophie musculaire spinale et sclérose latérale amyotrophique : Points communs et voies convergentes menant au développement thérapeutique

Dystrophie musculaire oculo-pharyngée : Avancées dans les thérapies émergentes

Syndrome de dysfonctionnement des muscles lisses : Antécédents cliniques et recommandations de prise en charge

Encéphalopathie épileptique précoce : Le spectre de la mutation HCN1

Thrombocytopénie, maladies liées à ANKRD26 et MYH9 : Revue des principales découvertes sur le diagnostic, le traitement et les mécanismes moléculaires de ces maladies

Acidémie propionique et méthylmalonique : Rôle potentiel du microbiote intestinal et de ses modulateurs

Syndrome de Sanfilippo de type C : Revue des mécanismes physiopathologiques et de ses applications thérapeutiques potentielles

Hémoglobinurie paroxystique nocturne : Bilan et recommandations d'un groupe d'experts belges sur le diagnostic et la prise en charge de la maladie

Syndrome de tortuosité artérielle : Analyse rétrospective identifiant 40 nouvelles familles et revue de la littérature

Chorée-acanthocytose : une revue

Phénylcétonurie : Options de traitement et compléments alimentaires

Syndrome de délétion 22q11.2 : Un numéro spécial

Troubles congénitaux de la glycosylation : État actuel des connaissances, activités de recherche et biomarqueurs

Lymphome primitif des séreuses : Revue de la biologie et de la prise en charge

Lymphome anaplasique à grandes cellules associé à un implant mammaire : Recommandations pour une approche multidisciplinaire pour le diagnostic et le traitement

Cancer gastrique localisé : Mini-revue de la chimioradiothérapie versus chimiothérapie

Recommandations pour la pratique

Polycythémie vraie : Recommandations pour le diagnostic et le traitement

Médicaments orphelins

Nouvelles autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne avec désignation orpheline

Nouvelles autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne sans désignation orpheline

Difficultés d’approvisionnement de FACTANE et de CLOTTAFACT

L'association française des hémophiles publie sur l'impossibilité d'accès à un second médicament Facteur IX à durée de vie allongée

Sommaire de l'édition du 04 Décembre 2018

Editorial

Actualités politiques

Actualités scientifiques

Et aussi...