Variants pathogènes de NAXD liés à une neurodégénérescence ou à une insuffisance cardiaque et à un décès prématuré chez les nourrissons et les enfants
- Brain. 2019 Jan 1;142(1):50-58
Nouveaux syndromes
Des mutations dans NCAPG2 provoquent un syndrome neurodéveloppemental sévère avec de graves anomalies du développement neurologique, un retard de développement, des anomalies oculaires et des anomalies de la morphogenèse urogénitale et des membres
- Am J Hum Genet. 2019 Jan 3;104(1):94-111
Les mutations de RFN13 sont associées à une microcéphalie congénitale, une encéphalopathie épileptique, à la cécité et à un retard de croissance
- Am J Hum Genet. 2019 Jan 3;104(1):179-185
Des mutations dans ODC1 provoquent un trouble neurodéveloppemental syndromique associé à une macrocéphalie, à une alopécie, à des caractéristiques dysmorphiques et à des anomalies de neuroimagerie
- Am J Med Genet A. 2018 Dec;176(12):2554-2560
Des mutations dans PPP2CA entraînent une déficience intellectuelle syndromique ressemblant à d'autres troubles neurodéveloppementaux liés à PP2A
- Am J Hum Genet. 2019 Jan 3;104(1):139-156
La mutation dans GLS provoque un excès de glutamate, une cataracte infantile et un retard de développement
- Hum Mol Genet. 2019 Jan 1;28(1):96-104
Nos gènes se dévoilent
Syndrome du spectre du syndrome de Coffin-Siris causé par des mutations dans SMARCC2
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Coffin-Siris”
- Am J Hum Genet. 2019 Jan 3;104(1):164-178
Syndrome de Galloway-Mowat provoqué par une mutation dans NUP133
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Galloway-Mowat”
- Ann Neurol. 2018 Dec;84(6):814-828
Néphronophthise juvénile causée par des mutations dans ADAMTS9
- Pour en savoir plus sur “la néphronophtise juvénile”
- Am J Hum Genet. 2019 Jan 3;104(1):45-54
Déficit en pyruvate déshydrogénase et neurodégénérescence profonde avec atrophie cérébelleuse progressive causée par des mutations de LONP1
- Pour en savoir plus sur “le déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha”
- Hum Mol Genet. 2019 Jan 15;28(2):290-306
Encéphalopathie épileptique précoce liée à PRICKLE1
- Pour en savoir plus sur “l'encéphalopathie épileptique précoce indéterminée”
- Am J Med Genet A. 2018 Dec;176(12):2841-2845
Syndrome de Phelan-McDermid avec microdélétion comprenant TCF20 et TNFRSF13C
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Phelan-McDermid”
- Am J Med Genet A. 2018 Dec;176(12):2791-2797
Thrombocytopénie héréditaire associée à une mutation de GALE
- Hum Mol Genet. 2019 Jan 1;28(1):133-142
Anomalie des petits vaisseaux du cerveau associée à des mutations dans COLGALT1
- Pour en savoir plus sur “l'anomalie des petits vaisseaux du cerveau avec hémorragie associée à COL4A1”
- Ann Neurol. 2018 Dec;84(6):843-853
Facteur de risque pour spina bifida : GPR161
- Pour en savoir plus sur “le spina bifida isolé”
- Hum Mol Genet. 2019 Jan 15;28(2):200-208
Recherche clinique
Arthrite idiopathique juvénile : Une étude randomisée a montré qu'après 24 mois de traitement ciblé, chez 71% des patients la maladie inactive et 39% pouvaient arrêter leur traitement
- Pour en savoir plus sur “l'arthrite juvénile idiopathique”
- Ann Rheum Dis. 2019 Jan;78(1):51-59
Maladie de Morquio de type A : Étude rétrospective sur les troubles respiratoires du sommeil
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Morquio type A”
- Am J Med Genet A. 2018 Dec;176(12):2595-2603
Lupus érythémateux systémique : Étude de l'impact de la maladie sur le phénotype clinique des patients positifs aux anticorps anti-phospholipides
- Pour en savoir plus sur “le lupus érythémateux systémique”
- Arthritis Care Res (Hoboken). 2019 Jan;71(1):134-141
Trisomie 8-syndromes myélodysplasiques : Une étude cas-contrôle rétrospective française n'a révélé aucune différence en termes de survie globale ou de progression de la leucémie myéloïde aiguë avec et sans maladies inflammatoires et auto-immunes
- Pour en savoir plus sur “l'anomalie du chromosome 8”
- Eur J Haematol. 2019 Jan;102(1):63-69
Syndrome de Williams-Beuren et syndrome de délétion 22q11.2 : Analyse morphométrique transversale tridimensionnelle de la forme du visage
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Williams”
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de délétion 22q11.2”
- Am J Med Genet A. 2018 Dec;176(12):2604-2613
Ataxie de Friedreich : La quantification par microscopie confocale cornéenne de la morphologie du nerf cornéen est un biomarqueur d'imagerie sensible permettant de quantifier la sévérité de l'atteinte neurologique
- Pour en savoir plus sur “l'ataxie de Friedreich”
- Ann Neurol. 2018 Dec;84(6):893-904
Maladie de Fabry : Le lyso-Gb3 plasmatique est un biomarqueur potentiel de dépistage primaire des patients atteints de la maladie de Fabry classique et tardive
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Fabry”
- Genet Med. 2019 Jan;21(1):44-52
Démence frontotemporale : Une étude souligne la valeur de l'IRM multimodale en tant que biomarqueur diagnostique et pronostique
- Pour en savoir plus sur “la démence fronto-temporale”
- Brain. 2019 Jan 1;142(1):193-208
Trisomie 21 : Courbe de croissance des Français atteints, de la naissance à leurs 20 ans
- Pour en savoir plus sur “la trisomie 21”
- Am J Med Genet A. 2018 Dec;176(12):2685-2694
Adrénoleucodystrophie liée à l'X : Histoire naturelle par le biais d'une analyse rétrospective de dossiers médicaux
- Pour en savoir plus sur “l'adrénoleucodystrophie liée à l'X”
- J Clin Endocrinol Metab. 2019 Jan 1;104(1):118-126
Myélome multiple en rechute : Une étude de phase 2 multicentrique montre que le traitement pomalidomide-cyclophosphamide-dexaméthasone lors de la première rechute après une exposition à lénalidomide et au bortézomib est efficace et sans danger
- Pour en savoir plus sur “le myélome multiple”
- Blood. 2018 Dec 13;132(24):2555-2563
Myélome multiple récidivant/réfractaire : Selinexor associé au bortézomib et à la dexaméthasone à faible dose est sans danger, tolérable et procure un taux de réponse élevé
- Pour en savoir plus sur “le myélome multiple”
- Blood. 2018 Dec 13;132(24):2546-2554
Leucémie lymphoblastique aiguë : Une survie accrue en raison d'une toxicité moindre après comparaison de deux essais PETHEMA inspirés des essais pédiatriques
- Pour en savoir plus sur “la leucémie lymphoblastique aiguë”
- Eur J Haematol. 2019 Jan;102(1):79-86
Leucémie myéloïde aiguë : Une étude de grande envergure, multicentrique, phase 1b, montre une sûreté acceptable et un taux de réponse global favorable du traitement vénétoclax et décitabine ou azacitidine chez les patients âgés
- Pour en savoir plus sur “la leucémie aiguë myéloïde”
- Blood. 2019 Jan 3;133(1):7-17
Carcinome hépatocellulaire : Une puce à ADN a identifié hsa_circ_0064428 comme un biomarqueur potentiel du pronostic
- Pour en savoir plus sur “le carcinome hépatocellulaire de l'adulte”
- J Med Genet. 2019 Jan;56(1):32-38
Cancer de la thyroïde chez l'enfant : L'analyse d'une série de métastases au poumon révèle un schéma radiologique, la génétique moléculaire, la réponse au traitement et le pronostic
- J Clin Endocrinol Metab. 2019 Jan 1;104(1):103-110
Recherche thérapeutique
Glycogénose type 1a : le Bezafibrate induit l'autophagie et améliore le métabolisme des lipides hépatiques chez des modèles animaux (souris et chien)
- Pour en savoir plus sur “la glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia”
- Hum Mol Genet. 2019 Jan 1;28(1):143-154
Epidermolyse bulleuse dystrophique récessive : Effets potentiels de l'administration de cellules souches somatiques dérivées du sang de cordon humain sur le micro-environnement du carcinome épidermoïde cutané chez le modèle murin
- Pour en savoir plus sur “l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive généralisée intermédiaire”
- Stem Cells. 2018 Dec;36(12):1839-1850
Maladie de Machado-Joseph : La cordycépine active l'autophagie par phosphorylation de l'AMPK afin de réduire les anomalies chez les modèles murins
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Machado-Joseph type 1”
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Machado-Joseph type 2”
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Machado-Joseph type 3”
- Hum Mol Genet. 2019 Jan 1;28(1):51-63
Syndrome cardio-facio-cutané : Le peptide natriurétique de type C améliore le retard de croissance dans un modèle murin
- Pour en savoir plus sur “le syndrome cardio-facio-cutané”
- Hum Mol Genet. 2019 Jan 1;28(1):74-83
Syndrome d'Angelman : Un modèle murin
- Pour en savoir plus sur “le syndrome d'Angelman”
- Hum Mol Genet. 2019 Jan 15;28(2):220-229
Dystrophie facioscapulohumérale : Le modèle transgénique de l'expression erronée de DUX4 révèle un rôle développemental dans la pathogenèse de la maladie
- Pour en savoir plus sur “la dystrophie facio-scapulo-humérale”
- Hum Mol Genet. 2019 Jan 15;28(2):320-331
Syndrome de Sjögren primaire : Les cellules T CD8 + mémoire résidant dans le tissu jouent le rôle de médiateurs des lésions de la glande salivaire chez un modèle murin
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Sjögren primaire”
- Arthritis Rheumatol. 2019 Jan;71(1):121-132
Lymphome B diffus à grandes cellules : Preuves précliniques de la combinaison rationnelle du blocage de PI3Kα/δ et du blocage de BCL-2 dans des sous-types génétiquement définis de la maladie
- Pour en savoir plus sur “le lymphome B diffus à grandes cellules”
- Blood. 2019 Jan 3;133(1):70-80
Carcinome rénal à cellules claires : Augmentation de l'expression de HHLA2 dans les tissus tumoraux, ce qui conduit à une survie globale remarquablement plus courte et à un pronostic plus sévère
- Pour en savoir plus sur “le carcinome rénal à cellules claires”
- J Med Genet. 2019 Jan;56(1):43-49
Glioblastome : L'ostéopontine intervient dans l'infiltration de macrophages associée au glioblastome et constitue une cible thérapeutique potentielle
- Pour en savoir plus sur “le glioblastome”
- J Clin Invest. 2019 Jan 2;129(1):137-149
Approches diagnostiques
Etude en faveur d'une politique de réanalyse des données de séquençage à haut débit
- Eur J Med Genet. 2019 Jan;62(1):39-43
Revue systématique sur l'application clinique du séquençage du génome et de l'exome en tant qu'outil de diagnostic pour les enfants
- Genet Med. 2019 Jan;21(1):3-16
Une approche itérative complète est très efficace pour diagnostiquer les personnes au séquençage d'exome négatif
- Genet Med. 2019 Jan;21(1):161-172
Syndrome de Pallister-Killian : Analyse rétrospective de 114 grossesses, revue de la littérature et approche du diagnostic prénatal
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Pallister-Killian”
- Am J Med Genet A. 2018 Dec;176(12):2575-2586
Cardiomyopathie dilatée : Stratégie centrée sur les gènes pour l'identification de variants rares causant la maladie
- Pour en savoir plus sur “la cardiomyopathie dilatée”
- Genet Med. 2019 Jan;21(1):133-143
Phénotypes liés à l'ataxie : Une analyse d'exome identifie les bases génétiques de la maladie chez plus de 50% des patients
- Pour en savoir plus sur “l'ataxie rare”
- Genet Med. 2019 Jan;21(1):195-206
Leucémie aiguë myéloïde : Amélioration de la détection des anomalies génomiques
- Pour en savoir plus sur “la leucémie aiguë myéloïde”
- Eur J Haematol. 2019 Jan;102(1):87-96
Prise en charge et traitement
Syndrome d'Adams-Oliver : Une revue sur les opinions actuelles à propos de la génétique moléculaire de la maladie
- Pour en savoir plus sur “le syndrome d'Adams-Oliver”
- Expert Opin Orphan Drugs. 2018 Dec;7(1):21-26
Leishmaniose : Revue sur le traitement, la pharmacorésistance et les traitements émergents
- Pour en savoir plus sur “la leishmaniose”
- Expert Opin Orphan Drugs. 2018 Dec;7(1):1-10
Lupus érythémateux systémique : Revue sur la situation actuelle et les orientations futures
- Pour en savoir plus sur “le lupus érythémateux systémique”
- Arthritis Rheumatol. 2019 Jan;71(1):33-42
Leucémie aiguë myéloïde : Une revue sur les implications actuelles des marqueurs moléculaires
- Pour en savoir plus sur “la leucémie aiguë myéloïde”
- Eur J Haematol. 2019 Jan;102(1):20-35
Gliome infiltrant du tronc cérébral : Une revue
- Pour en savoir plus sur “le gliome infiltrant du tronc cérébral”
- Expert Opin Orphan Drugs. 2018 Dec;7(1):11-20
Recommandations pour la pratique
Un nouveau protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
Un nouveau PNDS ont été mis à disposition sur le site de la Haute autorité de santé (HAS) pour :
- L'atrésie de l’œsophage, révisé par le centre de référence CRACMO.
Hémoglobinurie paroxystique nocturne : Déclaration de consensus du réseau canadien et révision du registre national
- Pour en savoir plus sur “l'hémoglobinurie paroxystique nocturne”
- Eur J Haematol. 2019 Jan;102(1):36-52
Cholangite biliaire primitive : Guide de pratique 2018 de l'Association américaine pour l'étude des maladies du foie
- Pour en savoir plus sur “la cholangite biliaire primitive”
- Hepatology. 2019 Jan;69(1):394-419
Épidémiologie
Lupus érythémateux cutané primitif chronique : Le registre de Géorgie
- Pour en savoir plus sur “le lupus érythémateux cutané chronique”
- Arthritis Care Res (Hoboken). 2019 Jan;71(1):95-103
Médicaments orphelins
Mise à jour de décembre sur l’approvisionnement en Factane et Clottafact
L’Association française des hémophiles (AFH) a appris par le laboratoire LFB Biomédicaments et l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) qu’à partir du mois de novembre et jusqu’en janvier 2019, il y aurait de fortes difficultés d’approvisionnement des pharmacies hospitalières en Factane et en Clottafact.
Dans certains cas, ces difficultés iront jusqu’à une rupture de stock.
Nouvelle autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne avec désignation orpheline
Poteligeo (Mogamulizumab) est un médicament anticancéreux utilisé pour traiter le mycosis fongoïde et le syndrome de Sézary. Il est utilisé chez des patients ayant reçu un traitement antérieur par voie orale ou par injection.
Le principe actif de Poteligeo, le mogamulizumab, est un anticorps monoclonal conçu pour se fixer à un récepteur appelé CCR4. Le récepteur CCR4 se trouve à la surface des globules blancs, y compris les cellules cancéreuses d’un mycosis fongoïde ou dun syndrome de Sézary. En se fixant sur la protéine CCR4, le mogamulizumab stimule le système immunitaire du corps et l’incite à attaquer les cellules cancéreuses, l’aidant ainsi à contrôler la maladie.
Poteligeo a reçu la désignation de médicament orphelin le 14 octobre 2016.
Titulaire de l’AMM : Kyowa Kirin Holdings B.V.
Date d’AMM : 22/11/2018
Nouvelle autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne sans désignation orpheline
Jivi (damoctocog alfa pégol) est un médicament utilisé dans le traitement et la prévention des saignements chez les patients atteints d’hémophilie A. Il peut être utilisé chez les adultes et les enfants à partir de l’âge de douze ans, qui ont été traités précédemment.
La substance active de Jivi, le damoctocog alfa pégol, remplace le facteur VIII manquant, ce qui aide le sang à coaguler et permet de maîtriser temporairement les troubles hémorragiques. Une partie de la substance active est une substance appelée polyéthylène glycol, « PEG », qui est incluse pour aider le médicament à rester dans l’organisme plus longtemps et donc prolonger son action. Une étude sur les effets potentiels de l’accumulation de PEG dans le plexus choroïde du cerveau ainsi que dans d’autres organes sera réalisée par la société qui commercialise Jivi.
Titulaire de l’AMM : Bayer AG
Date d’AMM : 22/11/2018