Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
8 nouveaux gènes
Recherche clinique
Hémoglobinurie paroxystique nocturne : 2 études de phase 3 ont montré que le ravulizumab était non inférieur à l'éculizumab, avec des profils d'innocuité similaires. Les patients peuvent être passés sans risque de l’éculizumab au ravulizumab
- Pour en savoir plus sur “l'hémoglobinurie paroxystique nocturne”
- Blood. 2019 Feb 7;133(6):530-539 & Blood. 2019 Feb 7;133(6):540-549
Neuropathie des petites fibres due à une canalopathie sodique : Un essai randomisé avec contrôle a montré que le lacosamide était bien toléré et sans danger
- Pour en savoir plus sur “la neuropathie des petites fibres due à une canalopathie sodique”
- Brain. 2019 Feb 1;142(2):263-275
Thalassémie transfusionnelle ou drépanocytose : Une étude de cohorte prospective multicentrique a montré que le déférasirox était efficace à long terme chez l'enfant, bien que des doses plus élevées puissent être nécessaires pour l'équilibre en fer
- Pour en savoir plus sur “la drépanocytose - bêta-thalassémie”
- Eur J Haematol. 2019 Feb;102(2):123-130
Syndrome de Bing-Neel : Une étude multicentrique a montré l'efficacité du traitement par ibrutinib
- Pour en savoir plus sur “la macroglobulinémie de Waldenström”
- Blood. 2019 Jan 24;133(4):299-305
Hypophosphatasie : Une étude multinationale randomisée a montré que le traitement par l'asfotase alfa améliorait la motricité globale, la force musculaire et l'incapacité fonctionnelle déclarée par le patient sur une période de traitement de 5 ans
- Pour en savoir plus sur “l'hypophosphatasie”
- Bone. 2018 Dec 18;121:149-162
Maladies auto-immunes : Une étude de phase 1-2a prospective ouverte a montré que l'interleukine-2 augmentait le nombre de cellules T régulatrices et était sans danger pour 11 maladies auto-immunes différentes
- Pour en savoir plus sur “le lupus érythémateux systémique”
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Behçet”
- Pour en savoir plus sur “la granulomatose avec polyangéite”
- Pour en savoir plus sur “l'artérite de Takayasu”
- Pour en savoir plus sur “l'hépatite auto-immune”
- Pour en savoir plus sur “la cholangite sclérosante”
- Ann Rheum Dis. 2019 Feb;78(2):209-217
Gastroschisis : Une étude a montré un risque élevé d'accouchement prématuré spontané
- Pour en savoir plus sur “le laparoschisis”
- Am J Med Genet A. 2019 Jan;179(1):37-42
Syndrome de Kabuki : Une étude a montré une diminution significative de la présence d'hypermobilité articulaire après deux ans de traitement à l'hormone de croissance
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Kabuki”
- Am J Med Genet A. 2019 Feb;179(2):219-223
Artérite de Takayasu : Une étude de cohorte rétrospective sur la présentation et l'évolution de la maladie infantile par rapport à celle de l'adulte
- Pour en savoir plus sur “l'artérite de Takayasu”
- Arthritis Rheumatol. 2019 Feb;71(2):315-323
Hypophosphatamie liée à l'X : Une grande étude de cohorte chinoise pour l'analyse clinique et génétique
- Pour en savoir plus sur “l'hypophosphatémie liée à l'X”
- Bone. 2019 Jan 23;121:212-220
Syndrome de Prader-Willi : Des questionnaires ont montré que les personnes décédées présentaient des taux plus élevés de troubles tels que poids/problèmes cardiaques, complications respiratoires, diabète, ostéoporose, tolérance élevée à la douleur, etc
- Pour en savoir plus sur “Prader-Willi syndrome”
- Am J Med Genet A. 2019 Feb;179(2):196-205
Ostéogenèse imparfaite : L'ajout de quatre nouveaux patients atteints de dissection aortique et/ou d'un anévrisme ouvre la discussion sur la nécessité d'un dépistage cardiovasculaire
- Pour en savoir plus sur “l'ostéogenèse imparfaite”
- Bone. 2019 Jan 23;121:191-195
Trisomie 21 : Une étude rétrospective a montré que les nourrissons présentant certaines comorbidités avaient un risque important de dysphagie et a indiqué que tous les nourrissons devraient être soumis à un dépistage clinique
- Pour en savoir plus sur “la trisomie 21”
- Am J Med Genet A. 2019 Feb;179(2):177-182
Arthrite juvénile idiopathique : Une étude a révélé la nécessité de disposer de conseils structurés pour comprendre et gérer les conséquences d'une activité physique réduite
- Pour en savoir plus sur “l'arthrite juvénile idiopathique”
- Arthritis Care Res (Hoboken). 2019 Feb;71(2):271-280
Hypoplasie cartilage-cheveux : Une enquête menée auprès de 26 femmes a révélé que de nombreuses patientes ont exprimé des préoccupations au sujet de la sécurité de la grossesse et du manque de conseils avant la grossesse
- Pour en savoir plus sur “l'hypoplasie cartilage-cheveux”
- Am J Med Genet A. 2019 Feb;179(2):190-195
Lupus érythémateux systémique : Une étude a identifié des résultats cliniques à long terme dans une cohorte d'adultes
- Pour en savoir plus sur “le lupus érythémateux systémique”
- Arthritis Rheumatol. 2019 Feb;71(2):290-301
Lupus érythémateux systémique : Une étude de cohorte internationale a montré que la psychose était une manifestation peu fréquente
- Pour en savoir plus sur “le lupus érythémateux systémique”
- Arthritis Rheumatol. 2019 Feb;71(2):281-289
Myélome multiple : Une analyse de sous-groupe d'ENDEAVOR a montré que le carfilzomib et le dexaméthasone augmentaient la survie sans progression et la survie globale par rapport au bortézomib et dexaméthasone
- Pour en savoir plus sur “le myélome multiple”
- Blood. 2019 Jan 10;133(2):147-155
Myélome multiple : Une étude de cohorte nationale danoise rétrospective a suggéré que la charge tumorale et l'insuffisance rénale étaient des facteurs de risque de pneumonie et de septicémie au début de la maladie
- Pour en savoir plus sur “le myélome multiple”
- Eur J Haematol. 2019 Feb;102(2):182-190
Néoplasie myéloproliférative : Une étude de cohorte prospective a mis en évidence une prévalence de l'hypertension artérielle pulmonaire inférieure à celle rapportée précédemment
- Pour en savoir plus sur “la néoplasie myéloproliférative”
- Eur J Haematol. 2019 Mar;102(3):227-234
Myélofibrose primitive : Une étude transversale a indiqué qu'une carence fonctionnelle en fer était fréquente et qu'elle contribuait au développement de l'anémie et à une dégradation de la qualité de la vie
- Pour en savoir plus sur “la myélofibrose primaire”
- Eur J Haematol. 2019 Mar;102(3):235-240
Lymphome de Hodgkin : Une étude a suggéré que la greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques après inhibiteurs de contrôle était réalisable sans mortalité plus élevée, mais des études supplémentaires sont nécessaires
- Pour en savoir plus sur “le lymphome de Hodgkin”
- Eur J Haematol. 2019 Feb;102(2):150-156
Recherche thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Nouvelles approches
Prise en charge et traitement
Séance de l'Académie nationale de médecine à propos de l’échinococcose alvéolaire
- Introduction, Georges MANTION (Membre de l’Académie nationale de médecine)
- L’échinococcose alvéolaire, une zoonose en expansion, Benoît COMBES (Directeur de l’Entente de Lutte Interdépartementale contre les zoonoses, Malzeville/Nancy)
- L’échinococcose alvéolaire au XXIe siècle : une maladie infectieuse opportuniste ? Dominique A. VUITTON (Professeur Émérite d’Immunologie Clinique – Membre Correspondant de l’Académie nationale de médecine )
- De la transplantation hépatique par allogreffe à l’auto transplantation après résection « ex vivo » : des approches agressives curatives des formes avancées d’échinococcose alvéolaire, Georges MANTION au nom de Hao WEN (Professeur de chirurgie hépato-biliaire, Xinjiang Medical University, Urumqi, China, Directeur du Centre collaborateur OMS pour le traitement et la prévention des échinococcoses humaines)
- Conclusions, Yves CHAPUIS (Membre de l’Académie nationale de médecine)
- Pour en savoir plus sur “l'échinococcose alvéolaire”
Aplasie médullaire : Une revue de la pathogenèse moléculaire
- Pour en savoir plus sur “l'aplasie médullaire”
- Eur J Haematol. 2019 Feb;102(2):103-110
Syndrome myélodysplasique avec délétion 5q : Revue de la pathogenèse moléculaire
- Pour en savoir plus sur “le syndrome myélodysplasique associé à une anomalie chromosomique isolée del(5q)”
- Eur J Haematol. 2019 Mar;102(3):203-209
Infection à adénovirus chez les patients immunodéprimés : Pratiques actuelles de prise en charge de la maladie chez les greffés allogéniques de cellules souches hématopoïétiques en Europe via l'étude AdVance
- Pour en savoir plus sur “l'infection par l'adénovirus chez des patients immunodéprimés”
- Eur J Haematol. 2019 Mar;102(3):210-217
Leucémie myéloïde chronique : Lettre à la rédaction sur la rémission sans traitement et la grossesse
- Pour en savoir plus sur “la leucémie myéloïde chronique”
- Eur J Haematol. 2019 Feb;102(2):197-199
Syndrome de Rett : Mise à jour/révision d'un modèle de trouble synaptique pour un meilleur diagnostic et traitement
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Rett”
- Brain. 2019 Feb 1;142(2):239-248
Syndrome myélodysplasique : Comment traiter après un échec d'agent hypométhylant
- Pour en savoir plus sur “le syndrome myélodysplasique”
- Blood. 2019 Feb 7;133(6):521-529
Syndrome de Cenani-Lenz et autres syndactylies apparentées dues à des variants de LRP4, GREM1/FMN1 et APC : Revue de la pathogenèse
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Cenani-Lenz”
- Am J Med Genet A. 2019 Feb;179(2):266-279
Hémophilie : Mise à jour/revue de la thérapie génique clinique
- Pour en savoir plus sur “l'hémophilie”
- Blood. 2019 Jan 31;133(5):407-414
Hémophilie A et B : Revue de la prise en charge médicamenteuse, de l'éradication des inhibiteurs et des stratégies pour les patients difficiles à traiter
- Pour en savoir plus sur “l'hémophilie A”
- Pour en savoir plus sur “l'hémophilie B”
- Eur J Haematol. 2019 Feb;102(2):111-122
Une revue sur le traitement des déficits en facteurs rares autres que l'hémophilie
- Pour en savoir plus sur “la coagulopathie rare”
- Blood. 2019 Jan 31;133(5):415-424
Syndrome de Mœbius : Revue systématique de la littérature et analyse statistique par grappes des caractéristiques cliniques
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Moebius”
- Am J Med Genet A. 2019 Feb;179(2):257-265
Recommandations pour la pratique
Un nouveau protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
Un nouveau PNDS a été mis à disposition sur le site de la Haute autorité de santé (HAS) pour l'holoprosencéphalie (HPE) et formes apparentées, élaboré par le Centre de Référence CLAD Ouest "Centre labellisé pour les Anomalies du Développement" de l’Ouest et le Centre de Référence CRDI "Déficiences Intellectuelles de Causes Rares".
Dermatomyosite juvénile : Avis d'expert français pour la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “la dermatomyosite juvénile”
- Arch Pediatr. 2019 Feb;26(2):120-125
Épidémiologie
Nouvelles études
Médicaments orphelins
La commission d’évaluation initiale de l’ANSM rend un avis favorable pour une première ATU de cohorte dans une indication fondée sur un événement moléculaire
La Commission d’évaluation initiale du rapport entre les bénéfices et les risques, réunie le 31 janvier 2019 à l’ANSM, s'est prononcée en faveur de la demande d’Autorisation temporaire d’utilisation de cohorte (ATUc) pour le larotrectinib, dans l’indication du “Traitement des patients adultes et pédiatriques atteints de tumeurs solides localement avancées ou métastatiques présentant une fusion NTRK (Neurotrophic Tyrosine Receptor Kinase) réfractaires aux traitements standards ou en l’absence d’alternative thérapeutique appropriée.”
L’avis de la Commission fait suite aux travaux du Groupe de travail en onco-hématologie qui avait également formulé un avis favorable en date du 14 décembre 2018 pour l’octroi de cette ATUc pour le larotrectinib.
Il s'agit de la première demande d’ATUc dont l’indication est fondée sur un événement moléculaire (fusion du gène NTRK) et est indépendante de l’organe ou du tissu, sièges de la tumeur.
La revue Prescrire liste 93 médicaments à éviter
La revue médicale Prescrire vient de publier un bilan 2019 des médicaments à écarter, en recensant des “cas documentés de médicaments plus dangereux qu’utiles”. Par rapport à 2018, UPTRAVI (sélexipag), un agoniste des récepteurs de la prostacycline par voie orale autorisé dans l'hypertension artérielle pulmonaire, ne figure plus dans le bilan 2019, car la Rédaction réévalue sa balance bénéfices-risques suite à la publication de nouvelles données. Un autre médicament, LYNPARZA (olaparib), allonge d'un peu plus d'un an le délai médian avant exposition à un autre cytotoxique, sans effet favorable sur la durée de vie, chez les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire récidivant et sensible aux sels de platine, avec une mutation du gène BRCA. Cet avantage est obtenu au prix d'une exposition immédiate aux effets indésirables de l'olaparib, fréquents, et graves chez environ 10 % des patientes.
Un médicament contre la cholangite biliaire primitive a été ajouté car ses effets indésirables sont disproportionnés : OCALIVA (acide obéticholique).