Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Onze nouveaux gènes
Recherche clinique
Maladie de Kawasaki : Un essai de phase 3 versus témoin, randomisé, ouvert, a montré que le traitement de première ligne associant immunoglobuline par voie intraveineuse et ciclosporine était sûr et efficace
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Kawasaki”
- Lancet. 2019 Mar 16;393(10176):1128-1137
Hépatite D : Un essai de phase 2 randomisé, versus témoin, a montré qu'un traitement d'association de peginterféron alfa-2a avec ténofovir disoproxil fumarate n'entraînait aucune amélioration significative du taux de réponse des ARN HDV
- Pour en savoir plus sur “l'hépatite delta”
- Lancet Infect Dis. 2019 Mar;19(3):275-286
Myasthénie auto-immune : Une prolongation de deux ans de l'essai randomisé de trois ans MGTX a montré que la thymectomie plus la prednisone continuaient de conférer une amélioration
- Pour en savoir plus sur “la myasthénie auto-immune”
- Lancet Neurol. 2019 Mar;18(3):259-268
Lupus érythémateux systémique : Un essai clinique randomisé, en double aveugle, versus témoin, a montré que l'administration de doses uniques de BIIB059 était associée à des profils d'innocuité et de pharmacocinétique favorables
- Pour en savoir plus sur “le lupus érythémateux systémique”
- J Clin Invest. 2019 Mar 1;129(3):1359-1371
Drépanocytose : Une étude pilote multicentrique prospective dans laquelle des améliorations statistiquement significatives de la qualité de vie ont été observées après une greffe de moelle osseuse
- Pour en savoir plus sur “la drépanocytose associée à une autre anomalie de l'hémoglobine”
- Am J Hematol. 2019 Apr;94(4):446-454
Thrombocytopénie immune chronique : Une revue rétrospective multi-institutionnelle a montré l'association d'un test positif à l'antiglobuline avec une maladie chronique et d'une maladie réfractaire nécessitant un agent de deuxième intention
- Pour en savoir plus sur “la thrombocytopénie auto-immune”
- Am J Hematol. 2019 Apr;94(4):461-466
Homocystinurie : Une étude de sécurité post-autorisation non-interventionnelle, observationnelle, multicentrique, a montré que la bétaïne anhydre était bien tolérée
- Pour en savoir plus sur “l'homocystinurie classique”
- Orphanet J Rare Dis. 2019 Mar 14;14(1):66
Maladie de Cushing : Une étude de cohorte avec inclusion et suivi de patients traités principalement par chirurgie transsphénoïdale
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Cushing”
- Orphanet J Rare Dis. 2019 Mar 11;14(1):64
Bêta-thalassémie : L'amélioration à long terme de la résonance magnétique cardiaque chez les patients traités par déférasirox s'étend aux patients présentant une fonction cardiaque de base anormale
- Pour en savoir plus sur “la bêta-thalassémie”
- Am J Hematol. 2019 Mar;94(3):312-318
Angio-oedème acquis avec déficit en C1Inh : Caractérisation des troubles associés et efficacité du traitement par pdC1-INH
- Pour en savoir plus sur “l'angio-oedème acquis avec déficit en C1Inh”
- Orphanet J Rare Dis. 2019;14:65
Maladie de Pompe : Une étude avec protocole d'immunomodulation réduit les titres d'anticorps mais ne les élimine pas
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Pompe”
- Orphanet J Rare Dis. 2019 Mar;14:71
Lymphome folliculaire : Une étude multicentrique de phase 2 a montré que la monothérapie à l'ofatumumab administrée au lymphome folliculaire à un stade avancé non traité ou présentant un risque moyen/faible était bien tolérée
- Pour en savoir plus sur “le lymphome folliculaire”
- Br J Haematol. 2019 Apr;185(1):53-64
Lymphome B diffus à grandes cellules : Une étude rétrospective suggère que les inhibiteurs de la kinase BCR, l'idélalisib et l'ibrutinib sont actifs et efficaces
- Pour en savoir plus sur “le lymphome B diffus à grandes cellules”
- Br J Haematol. 2019 Apr;185(1):193-197
Lymphome vitréorétinien primaire : Deux études sur la prise en charge pour réduire la progression dans le SNC et prolonger la survie
- Pour en savoir plus sur “la tumeur rare de l'oeil”
- Pour en savoir plus sur “le lymphome intra-oculaire primaire”
- Am J Hematol. 2019 Apr;94(4):455-460
- Am J Hematol. 2019 Mar;94(3):291-298
Myélome multiple : Une étude prospective ouverte a montré que la consolidation par combinaison VR était une approche efficace offrant une longue survie globale avec des améliorations du métabolisme osseux et aucun événement lié au squelette
- Pour en savoir plus sur “le myélome multiple”
- Am J Hematol. 2019 Apr;94(4):400-407
Myélome multiple : Une étude de cohorte rétrospective a montré que la progression des signes cliniques était associée à une survie ultérieure plus mauvaise
- Pour en savoir plus sur “le myélome multiple”
- Am J Hematol. 2019 Apr;94(4):439-445
Leucémie lymphoblastique aiguë : Analyse exploratoire post-hoc des implications pronostiques de la cytogénétique chez l'adulte traité par inotuzumab ozogamicin
- Pour en savoir plus sur “la leucémie lymphoblastique aiguë”
- Am J Hematol. 2019 Apr;94(4):408-416
Leucémie lymphocytaire chronique : Caractéristiques clinico-pathologiques et résultats cliniques des translocations de IGH
- Pour en savoir plus sur “la leucémie lymphocytaire chronique à cellules B”
- Am J Hematol. 2019 Mar;94(3):338-345
Biomarqueurs
Un nouveau biomarqueur
Recherche thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Nouvelles approches
Prise en charge et traitement
Thrombocytopénie d'origine médicamenteuse : Mise à jour 2019 des données cliniques et de laboratoire
- Pour en savoir plus sur “la maladie hémorragique rare par anomalie acquise des plaquettes”
- Am J Hematol. 2019 Mar;94(3):E76-E78
Encéphalopathie néonatale : Une hypothermie thérapeutique devrait-elle être proposée aux bébés dans les 6 heures suivant la naissance?
- Pediatr Res. 2019 Mar;85(4):442-448
Syndrome de Pallister-Killian : Révision du phénotype fœtal
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Pallister-Killian”
- Clin Genet. 2019 Jan;95(1):79-84
Syndrome de Rett : Guide du clinicien sur les gènes associés aux phénotypes de type Rett - Enquête sur une cohorte danoise et revue de la littérature
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Rett”
- Clin Genet. 2019 Feb;95(2):221-230
Dysplasie bronchopulmonaire : Article de synthèse sur la prévention
- Pour en savoir plus sur “la dysplasie broncho-pulmonaire”
- Pediatr Res. 2019 Mar;85(4):432-441
Mastocytose systémique chez l'adulte : Mise à jour 2019 sur le diagnostic, la stratification du risque et la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “la mastocytose systémique”
- Am J Hematol. 2019 Mar;94(3):363-377
Maladie de Cushing : Une mini revue sur des cibles thérapeutiques contre la tumeur
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Cushing”
- J Clin Endocrinol Metab. 2019 Mar 1;104(3):925-933
Cancer chez l'enfant : Revue des origines du développement et des nouvelles options thérapeutiques
- Pour en savoir plus sur “la maladie néoplasique rare”
- Nat Med. 2019 Mar;25(3):367-376
Cancer infantile : Le paysage génomique - Implications pour le diagnostic et le traitement
- Pour en savoir plus sur “la maladie néoplasique rare”
- Science. 2019 Mar 15;363(6432):1170-1175
Leucémie lymphoblastique aiguë à cellules T et à cellules B : Revue comparative des caractéristiques et des résultats
- Pour en savoir plus sur “la leucémie lymphoblastique aiguë”
- Lancet Oncol. 2019 Mar;20(3):e142-e154
Hémangioendothéliome épithélioïde
- Pour en savoir plus sur “l'hémangioendothéliome épithélioïde”
- Bull Cancer. 2019 Jan;106(1):73-83
Carcinome à cellules de Merkel : Mise à jour du guide de traitement et de pratique clinique
- Pour en savoir plus sur “le carcinome à cellules de Merkel”
- Bull Cancer. 2019 Jan;106(1):64-72
Lymphome B médiastinal primitif à grandes cellules : Un état des lieux et des directions futures
- Pour en savoir plus sur “le lymphome B médiastinal primitif à grandes cellules”
- Br J Haematol. 2019 Apr;185(1):25-41
Recommandations pour la pratique
Anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne (ASIA) et ASIA avec thrombocytose : Le point en 2019 sur le diagnostic, la stratification du risque et la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “l'anémie sidéroblastique idiopathique acquise”
- Am J Hematol. 2019 Apr;94(4):475-488
Syndrome de Pitt-Hopkins : Première déclaration de consensus international pour le diagnostic et le traitement
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Pitt-Hopkins”
- Clin Genet. 2019 Apr;95(4):462-478
Leucémie myéloïde aiguë : Mise à jour des données d'essais cliniques et considérations pratiques pour l'utilisation d'agents hypométhylants en association avec le vénétoclax
- Pour en savoir plus sur “leucémie aiguë myéloïde”
- Am J Hematol. 2019 Mar;94(3):358-362
Cancer pédiatrique : Recommandations consensuelles du groupe de travail SIOPE sur la prise en charge de la dose de radiothérapie vertébrale
- Pour en savoir plus sur “la maladie néoplasique rare”
- Lancet Oncol. 2019 Mar;20(3):e155-e166
Épidémiologie
Nouvelles études
Médicaments orphelins
Avis et recommandations du Comité du médicament à usage humain (CHMP) du mois de mars 2019
Lors de sa réunion du 25 au 28 mars 2019, le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l'Agence européenne des médicaments (EMA) a émis :
Un avis favorable pour 1 nouvelle autorisation de mise sur le marché (AMM) conditionnelle d’un médicament orphelin :
- Zynteglo (Cellules souches hématopoïétiques autologues CD34+ codant pour le gène de la bêta A-T87Q-globine humaine), une thérapie génique indiquée chez des patients âgés de 12 ans et plus atteints de bêta-thalassémie nécessitant un régime transfusionnel et n’ayant pas de donneur HLA-identique pour une greffe de cellules souches hématopoïétiques.
Zynteglo a obtenu le statut de médicament prioritaire (PRIME), favorisant une évaluation accélérée en 150 jours du dossier, ainsi que la désignation orpheline le 24 janvier 2013.
Le Comité a recommandé l'extension d'indication rare pour :
- Imnovid (pomalidomide) : en association avec bortézomib et dexaméthasone, dans le traitement du myélome multiple chez les patients adultes ayant déjà reçu au moins un traitement antérieur comportant le lénalidomide.
- Mozobil (plérixafor) extension d’indication aux patients âgés de 1 à 18 ans
- Revlimid (lénalidomide) : en association avec dexaméthasone, ou bortézomib et dexaméthasone, ou melphalan et prednisone pour le traitement du myélome multiple non préalablement traité chez les patients adultes non éligibles à une greffe.
Nouvelles désignations orphelines du mois de mars 2019
Au cours du mois de mars 2019, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a émis une opinion positive pour la désignation orpheline de 6 substances médicinales dans les indications suivantes :
- Maladie de Stargardt
- Lésion de la moelle épinière
- Syndrome de l'X fragile
- Sclérose latérale amyotrophique
- Acidémie propionique
- Déficit en ornithine transcarbamylase
Nouveaux avis de la Haute autorité de santé
- MYALEPTA (métréleptine): avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 27 février 2019
Le service médical rendu par MYALEPTA 11,3 mg, 5,8 mg, et 3 mg, poudre pour solution injectable, est important :
- en complément d’un régime alimentaire, dans la lipodystrophie généralisée congénitale (syndrome de Berardinelli-Seip) ou acquise (syndrome de Lawrence) confirmée, avec un déficit en leptine, chez les adultes ou enfants âgés de 2 ans et plus.
- en complément d’un régime alimentaire dans la lipodystrophie partielle familiale ou acquise (syndrome de Barraquer-Simons) confirmée, avec un déficit en leptine, chez les adultes ou enfants âgés de 12 ans et plus et chez lesquels les traitements standards n’ont pas permis d’obtenir un contrôle métabolique suffisant. (Dans cette indication, la commission conditionne le maintien du SMR à la réévaluation de MYALEPTA).
MYALEPTA apporte une amélioration du service médical rendu mineure (ASMR IV) dans la prise en charge des patients atteints de lipodystrophie généralisée.
MYALEPTA n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) dans la prise en charge des patients atteints de lipodystrophie partielle.
- BORTEZOMIB EG (bortézomib): avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 20 mars 2019
Mise à disposition de la spécialité BORTEZOMIB EG 2,5 mg/ml, solution injectable qui est un médicament hybride de Velcade.
- VYXEOS (daunorubicine / cytarabine) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 27 février 2019
Le service médical rendu par VYXEOS 44 mg/100 mg, poudre pour solution à diluer pour perfusion est important dans l’indication « traitement des patients adultes présentant une leucémie aiguë myéloblastique nouvellement diagnostiquée, secondaire à un traitement (LAM-t) ou une LAM avec anomalies associées aux myélodysplasies (LAM-MRC). »
VYXEOS apporte une amélioration du service médical rendu mineure (ASMR IV) par rapport à un protocole de chimiothérapie comportant de la daunorubicine et de la cytarabine en association libre (« 3+7 » en induction et « 2+5 » en consolidation).
- KINERET (anakinra): avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 20 mars 2019
Le service médical rendu par KINERET 100 mg/0,67 ml, solution injectable en seringue préremplie est important « chez les adultes, les adolescents, les enfants et les nourrissons à partir de 8 mois, pesant au moins 10kg, dans le traitement de la maladie de Still, notamment l’arthrite juvénile idiopathique (AJI) systémique et la maladie de Still de l’adulte (MSA) associée à des manifestations systémiques actives d’une intensité modérée et sévère de la maladie, ou en cas d’activité persistante de la maladie après un traitement par des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) ou des glucocorticoïdes. »
KINERET n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) dans la stratégie de prise en charge de l’arthrite juvénile systémique et de la maladie de Still de l’adulte.
- ONPATTRO (patisiran) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 20 mars 2019
Le service médical rendu par ONPATTRO 2 mg/ml, solution à diluer pour perfusion, est important dans « traitement de l’amylose héréditaire à transthyrétine (amylose hATTR), chez les patients adultes atteints de polyneuropathie de stade 1 ou de stade 2 ».
ONPATTRO apporte une amélioration du service médical rendu modérée (ASMR III) dans la stratégie thérapeutique.