Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Huit nouveaux gènes
Recherche clinique
Thrombocytopénie immunitaire : Un essai clinique de phase 3 sur le traitement au fostamatinib à long terme a montré que la moitié des patients avaient répondu positivement au traitement
- Pour en savoir plus sur “le purpura thrombopénique immunologique”
- Am J Hematol. 2019 May;94(5):546-553
Hypophosphatasie : Une étude sur cinq ans du traitement par l'asfotase alfa chez l'adulte et l'adolescent a montré des améliorations de la motricité globale, de la force musculaire et de l'incapacité fonctionnelle déclarée par le patient
- Pour en savoir plus sur “l'hypophosphatasie de l'adulte”
- Bone. 2019 Apr;121:149-162
Phénylcétonurie : Un rapport de suivi au bout de dix ans a montré que les performances cognitives des patients adultes atteints de PCU traitée précocement ne semblaient pas se détériorer
- Pour en savoir plus sur “la phénylcétonurie”
- Mol Genet Metab. 2019 Mar;126(3):246-249
Fibrodysplasie ossifiante progressive : Le traitement par propranolol acide ascorbique chez trois patients a montré qu'ils ne signalaient plus de poussées, ni d'ossification hétérotopique, et que la cicatrisation était normale après lésion
- Pour en savoir plus sur “la fibrodysplasie ossifiante progressive”
- Intractable Rare Dis Res. 2019 Feb; 8(1): 24–28
Syndrome d'Ehlers-Danlos : Une étude rétrospective sur l'utilisation d'opioïdes prescrits et d'autres médicaments a montré que les patients présentaient des doses cumulées plus élevées par rapport aux témoins sur une période de 2 ans
- Pour en savoir plus sur “le syndrome d'Ehlers-Danlos”
- Am J Med Genet A. 2019 Mar;179(3):397-403
Dystrophie musculaire de Duchenne : Une étude rétrospective a montré qu'une augmentation de la pression artérielle et de l'indice de masse corporelle pourraient être des facteurs pour retarder la détérioration de la fonction myocardique
- Pour en savoir plus sur “la dystrophie musculaire de Duchenne”
- J Neuromuscul Dis. 2019;6(1):65-73
Leucémie lymphocytaire chronique : L'analyse de deux études multicentriques de phase 3 a montré que les meilleurs résultats après l'arrêt du traitement par l'ibrutinib concernaient les patients recevant de l'ibrutinib dans des thérapies antérieures
- Pour en savoir plus sur “la leucémie lymphocytaire chronique à cellules B”
- Am J Hematol. 2019 May;94(5):554-562
Myélome multiple : Une étude de phase 2 a montré que le traitement par le carfilzomib et la dexaméthasone était efficace et sans danger pour les patients nouvellement diagnostiqués
- Pour en savoir plus sur “le myélome multiple”
- Am J Hematol. 2019 May;94(5):539-545
Myélome multiple : L'évaluation FRAX du risque de fracture initial est bénéfique pour identifier le risque de fracture vertébrale d'un patient
- Pour en savoir plus sur “le myélome multiple”
- Bone. 2019 Apr;121:134-138
Leucémie lymphoblastique aiguë : Une étude prospective a montré que l'utilisation d'un régime pédiatrique chez les jeunes adultes de moins de 40 ans était réalisable et efficace, entraînant une amélioration des taux de survie par rapport aux contrôles
- Pour en savoir plus sur “la leucémie lymphoblastique aiguë”
- Blood. 2019 Apr 4;133(14):1548-1559
Leucémie myéloïde aiguë : Une étude randomisée de type 2 a montré que le maintien de l'azacitidine après une chimiothérapie intensive améliorait la survie sans maladie chez les patients âgés
- Pour en savoir plus sur “la leucémie aiguë myéloïde”
- Blood. 2019 Mar 28;133(13):1457-1464
Biomarqueurs
Deux nouveaux biomarqueurs
Recherche thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Nouvelles approches
Prise en charge et traitement
Syndrome prune belly : Un bref rapport sur les méthodes de diagnostic et de prise en charge
- Pour en savoir plus sur “le syndrome prune belly”
- Intractable Rare Dis Res. 2018 Nov; 7(4): 271–274
Lymphome diffus à grandes cellules B : Mise à jour 2019 sur le diagnostic, la stratification du risque et le traitement
- Pour en savoir plus sur “le lymphome B diffus à grandes cellules”
- Am J Hematol. 2019 May;94(5):604-616
Maladie neuromusculaire : Revue de l'exploration de nouveaux contrastes, de nouvelles cibles et des techniques d'imagerie par résonance magnétique et de spectroscopie
- Pour en savoir plus sur “la maladie neuromusculaire”
- J Neuromuscul Dis. 2019;6(1):1-30
Anévrisme aortique/dissection et ostéogenèse imparfaite : Quatre nouvelles familles et revue de la littérature
- Pour en savoir plus sur “l'ostéogenèse imparfaite”
- Bone. 2019 Apr;121:191-195
Revues sur les soins et la prise en charge des patients âgés atteints de maladies rares
- Anémie hémolytique auto-immune, neutropénie auto-immune et anémie aplastique chez les personnes âgées
- Syndromes myélodysplasiques et leucémies aiguës myéloïdes chez les personnes âgées
- Traitement des lymphomes B diffus à grandes cellules chez les patients âgés
- Tumeurs myéloprolifératives chroniques chez les personnes âgées
- Problèmes particuliers dans la prise en charge des patients âgés atteints de myélome multiple
- Prise en charge des patients âgés atteints de leucémie lymphoïde chronique
- Prise en charge du purpura thrombocytopénique immunologique chez les patients âgés
- Prise en charge du patient âgé atteint d'amylose AL
- Pour en savoir plus sur “l'anémie hémolytique auto-immune”
- Pour en savoir plus sur “la neutropénie acquise”
- Pour en savoir plus sur “l'aplasie médullaire”
- Pour en savoir plus sur “le syndrome myélodysplasique”
- Pour en savoir plus sur “le lymphome B diffus à grandes cellules”
- Pour en savoir plus sur “la néoplasie myéloproliférative”
- Pour en savoir plus sur “la leucémie lymphocytaire chronique à cellules B”
- Pour en savoir plus sur “le purpura thrombopénique immunologique”
- Pour en savoir plus sur “l'amylose AL”
- Eur J Intern Med. 2018 Dec;58:77-83
- Eur J Intern Med. 2018 Dec;58:28-32
- Eur J Intern Med. 2018 Dec;58:14-21
- Eur J Intern Med. 2018 Dec;58:33-42
- Eur J Intern Med. 2018 Dec;58:64-69
- Eur J Intern Med. 2018 Dec;58:7-13
- Eur J Intern Med. 2018 Dec;58:70-76
- Eur J Intern Med. 2018 Dec;58:48-56
Trisomie 18 : Recommandations pour le dépistage de tumeurs solides
- Pour en savoir plus sur “la trisomie 18”
- Am J Med Genet A. 2019 Mar;179(3):455-466
Borréliose de Lyme chez l'enfant : Rapport de neuf cas et revue de la littérature
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Lyme”
- Arch Pediatr. 2019 Apr;26(3):133-137
Dystrophie facio-scapulo-humérale : Une mini-revue des stratégies de prise en charge
- Pour en savoir plus sur “la dystrophie facio-scapulo-humérale”
- Intractable Rare Dis Res. 2019 Feb; 8(1): 9–13
Maladie à virus Nipah : Une revue
- Pour en savoir plus sur “la maladie à virus Nipah”
- Intractable Rare Dis Res. 2019 Feb; 8(1): 1–8
Craniosynostose : Trois revues sur les causes génétiques, la complexité des soins et les modèles animaux
- Pour en savoir plus sur “la craniosynostose”
- Mol Syndromol. 2019 Feb;10(1-2):6-23
- Mol Syndromol. 2019 Feb;10(1-2):83-97
- Mol Syndromol. 2019 Feb;10(1-2):115-123
Œsophagite à éosinophiles : Revue sur la physiopathologie, le diagnostic et la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “l'oesophagite à éosinophiles”
- Arch Pediatr. 2019 Apr;26(3):182-190
Histiocytose langerhansienne : Une revue sur la cladribine
- Pour en savoir plus sur “l'histiocytose langerhansienne”
- J Rare Disorders Diagnosis & Therapy. Vol. 5 No. 1:1
Syndrome de Turner : Mini-revue sur l'incidence, les complications, le diagnostic et le traitement
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Turner”
- Intractable Rare Dis Res. 2018 Nov;7(4):223-228
Maladie de Fabry : Revue systématique de l'effet du traitement enzymatique substitutif sur les résultats cliniques chez les patients pédiatriques
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Fabry”
- Mol Genet Metab. 2019 Mar;126(3):212-223
Recommandations pour la pratique
Maladie de Menkes : Revue systématique et recommandations concernant le diagnostic et le traitement
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Menkes”
- Mol Genet Metab. 2019 Jan;126(1):6-13
Mucopolysaccharidose : Revue critique des recommandations actuelles et de la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “la mucopolysaccharidose”
- Mol Genet Metab. 2019 Mar;126(3):238-245
Dystrophie musculaire de Duchenne : Recommandation de bonne pratique sur la prise en charge du risque d'insuffisance surrénalienne après un traitement systémique longue durée par glucocorticoïdes
- Pour en savoir plus sur “la dystrophie musculaire de Duchenne”
- J Neuromuscul Dis. 2019;6(1):31-41
Thrombopénie materno-foetale et néonatale allo-immune : Avis des experts du groupe de travail francophone sur la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “la thrombopénie materno-foetale et néonatale allo-immune”
- Arch Pediatr. 2019 Apr;26(3):191-197
Épidémiologie
Nouvelles études
Médicaments orphelins
Nouvelle autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne sans désignation orpheline
- Idacio (adalimumab) est un médicament utilisé entre autres, dans les conditions rares suivantes :
- Arthrite idiopathique juvénile polyarticulaire et arthrite active liée à l’enthésite
- Uvéite non infectieuse
Idacio est un médicament « biosimilaire » dont le médicament de référence est HUMIRA.
Titulaire de l’AMM : Fresenius Kabi Deutschland GmbH
Date d’AMM : 02/04/2019
- Tobramycin Pari (tobramycine) est un antibiotique utilisé pour traiter les infections pulmonaires chroniques causées par la bactérie Pseudomonas aeruginosa chez les patients âgés de 6 ans ou plus atteints de mucoviscidose.
Tobramycin Pari est un « médicament hybride ». Il est similaire au médicament de référence TOBI, contenant la même substance active, la tobramycine, mais Tobramycin Pari contient une plus grande quantité de substance active.
Titulaire de l’AMM : Pari Pharma GmbH
Date d’AMM : 18/02/2019
- Zirabev (bevacizumab) est un médicament anticancéreux utilisé entre autre dans le traitement des adultes atteints de cancer du rein avancé ou qui s’est propagé ailleurs.
Zirabev est un médicament « biosimilaire » dont le médicament de référence est Avastin, et est sous surveillance renforcée.
Titulaire de l’AMM : Pfizer Europe MA EEIG
Date d’AMM : 14/02/2019
Nouveaux avis de la Haute autorité de santé
- ADCETRIS (brentuximab védotine) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 3 avril 2019
Le service médical rendu par, ADCETRIS 50 mg, poudre pour solution à diluer pour perfusion, est important dans l’extension d’indication « traitement du mycosis fongoïde (MF) CD30+ et du lymphome cutané primitif anaplasique à grandes cellules (LCPAGC) CD30+ chez l’adulte après au moins un traitement systémique antérieur ».
ADCETRIS apporte une amélioration du service médical rendu mineure (ASMR IV) par rapport au bexarotène (TARGRETIN) et au méthotrexate faible dose dans cette indication.
- MYLOTARG (gemtuzumab ozogamicine) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 3 avril 2019
Le service médical rendu par, MYLOTARG 5 mg, poudre pour solution à diluer pour perfusion, en association avec la daunorubicine et la cytarabine est important uniquement chez les patients de 15 ans et plus atteints de leucémie aiguë myéloïde (LAM) CD33+, de novo, naïfs de traitement, en bon état général (ECOG 0 ou 1) à l’exception de la LAM avec mutation du gène FLT3 éligible à un traitement par midostaurine (RYDAPT) et de la leucémie aiguë promyélocytaire.
MYLOTARG, en association avec la daunorubicine et la cytarabine, dans le traitement des patients âgés de 15 ans et plus atteints de LAM CD33+, de novo, naïfs de traitement, n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport à l’association daunorubicine et cytarabine.