Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Dix nouveaux gènes
Recherche Clinique
Maladie de Fabry: L'étude de phase 3 d'ATTRACT a montré un profil de tolérance favorable lors du passage du traitement enzymatique substitutif au migalast
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Fabry”
- Am J Med Genet A. 2019 Jun;179(6):1069-1073
Dystrophie musculaire de Duchenne: Une étude rétrospective portant sur une cohorte nationale de garçons a montré qu'un traitement par glucorticoïde augmentait l'incidence des fractures et entraînait un retard de croissance linéaire
- Pour en savoir plus sur “Dystrophie musculaire de Duchenne”
- JAMA Neurol. 2019 Mar 11
Dystrophie musculaire de Duchenne: Un essai randomisé a montré que l'enalapril associé au métoprolol chez le nourisson et l'enfant retardait l'apparition de l'insuffisance ventriculaire gauche, mais ne présentait pas une efficacité significative
- Pour en savoir plus sur “Dystrophie musculaire de Duchenne”
- Orphanet J Rare Dis. 2019 May 10;14(1):105
Amyotrophie spinale proximale d'apparition tardive: Des études de phase 1/2 ont montré que l'injection intrathécale prolongée de nusinersen chez les enfants entraînait une amélioration de la fonction motrice et une stabilisation de la maladie.
- Pour en savoir plus sur “Amyotrophie spinale proximale”
- Pour en savoir plus sur “Neuropathie motrice distale héréditaire”
- Neurology. 2019 May 21;92(21):e2492-e2506
Myasthénie auto-immune: Une étude randomisée de phase 2 a montré que l'efgartigimod, un antagoniste du FcRn, présente un profil de sécurité favorable et est bien toléré
- Pour en savoir plus sur “Myasthénie auto-immune”
- Neurology. 2019 Jun 4;92(23):e2661-e2673
Hypophosphatémie liée à l'X: Un essai de phase 3 randomisé en ouvert a montré des améliorations cliniques significatives avec le burosumab par rapport au traitement conventionnel chez l'enfant
- Pour en savoir plus sur “Hypophosphatémie liée à l'X”
- Lancet. 2019 Jun 15;393(10189):2416-2427
Lymphome diffus à grandes cellules B du tractus nasal: Une étude a montré que le rituximab associé à la chimiothérapie et la chimiothérapie ciblée ont réduit le risque de progression et de décès et ont amélioré la survie
- Pour en savoir plus sur “Lymphome diffus à grandes cellules B”
- Eur J Haematol. 2019 Jun;102(6):457-464
Sclérodermie systémique: Une large étude de cohorte prospective a montré que le rituximab était associé à un profil de tolérance favorable et à une amélioration significative de la fibrose cutanée
- Pour en savoir plus sur “Sclérodermie systémique”
- Ann Rheum Dis. 2019 Jul;78(7):979-987
Maladie de Gaucher de type 1: Une analyse groupée du profil des effets indésirables à long terme a montré un profil de tolérance favorable de l'éliglustat oral chez l'adulte
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Gaucher type 1”
- Orphanet J Rare Dis. 2019 Jun 7;14(1):128
Sclérose tubéreuse: Une étude rétrospective a montré que le traitement par évérolimus, un inhibiteur de mTOR, chez les enfants de moins de 2 ans présente un profil de tolérance favorable et des effets thérapeutiques bénéfiques
- Pour en savoir plus sur “Sclérose tubéreuse de Bourneville”
- Orphanet J Rare Dis. 2019 May 3;14(1):96
Syndrome du QT long de type 2: le lumacafror et l'ivacaftor raccourcissent l'intervalle QTc chez deux patients lors de la première tentative de validation des résultats in vitro d'une nouvelle stratégie dans les troubles cardiovasculaires
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Romano-Ward”
- Eur Heart J. 2019 Jun 14;40(23):1832-1836
Thrombocytopénie immunitaire: ICON1, une étude observationnelle prospective multicentrique chez des enfants débutant un traitement de deuxième ligne a comparé l'efficacité des traitements, en incluant la numération plaquettaire
- Pour en savoir plus sur “Thrombocytopénie auto-immune”
- Am J Hematol. 2019 Jul;94(7):741-750
Syndrome de Sjögren primaire: Un essai randomisé de phase 2 a montré que l'ianalumab (VAY736), ciblant les cellules B par blocage des récepteurs BAFF associé à une toxicité cellulaire, pourrait apporter des avantages thérapeutiques
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Gougerot-Sjögren primitif”
- Ann Rheum Dis. 2019 May;78(5):641-647
PMM2-CDG: Le premier essai clinique AZATAX avec acétazolamide a montré un profil de tolérance favorable et une efficacité dans le syndrome cérébelleux
- Pour en savoir plus sur “PMM2-CDG”
- Ann Neurol. 2019 May;85(5):740-751
Lipodystrophie partielle familiale: Une analyse de sous-groupe d’une étude prospective a montré des améliorations métaboliques similaires avec la métréleptine chez des patients porteurs de variants pathogènes PPARG et LMNA
- Pour en savoir plus sur “Lipodystrophie partielle familiale”
- J Clin Endocrinol Metab. 2019 Aug 1;104(8):3068-3076
Syndrome de Proteus: Un rapport a montré la première preuve d'un effet thérapeutique du miransertib, un inhibiteur sélectif de l'AKT, chez une adolescente atteinte du syndrome de Proteus et d'un carcinome de l'ovaire
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Protée”
- Am J Med Genet A. 2019 Jul;179(7):1319-132
Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques: Une étude a montré que la restauration du taux de dopamine dans le putamen par thérapie génique améliore l'intégrité microstructurale de la substance blanche
- Pour en savoir plus sur “Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques”
- Ann Neurol. 2019 May;85(5):644-652
Aplasie médullaire: Une étude monocentrique menée au cours des 15 dernières années a montré que le taux de réponse au traitement immunosuppresseur était supérieur avec la cyclosporine associée à un serum antithymocyte équin par rapport à celui de lapin
- Pour en savoir plus sur “Aplasie médullaire”
- Eur J Haematol. 2019 Jul;103(1):18-25
Trisomie 18: Une étude rétrospective multicentrique a évalué les facteurs associés à la survie
- Pour en savoir plus sur “Trisomie 18”
- Am J Med Genet A. 2019 Jul;179(7):1253-1259
Fibrodysplasie ossifiante progressive: Histoire naturelle de la maladie et analyse transversale des phénotypes de base
- Pour en savoir plus sur “Fibrodysplasie ossifiante progressive”
- Orphanet J Rare Dis. 2019 May 3;14(1):98
Leucodystrophie métachromatique: Histoire naturelle de la maladie à partir des entretiens avec le personnel soignant
- Pour en savoir plus sur “Leucodystrophie métachromatique”
- Orphanet J Rare Dis. 2019 Apr 29;14(1):89
Galactosémie classique: Histoire naturelle de la maladie et leçons tirées du registre GalNet.
- Pour en savoir plus sur “Galactosémie classique”
- Orphanet J Rare Dis. 2019 Apr 27;14(1):86
Mucopolysaccharidose type 4A: Première étude de cohorte nationale sur l'histoire naturelle de la maladie en Malaisie - Profils cliniques, biochimiques et génétiques
- Pour en savoir plus sur “Mucopolysaccharidose type 4A”
- Orphanet J Rare Dis. 2019 Jun 14;14(1):143
Carcinome à cellules rénales métastatiques: Un essai randomisé multicentrique de phase 3 a montré que l’atezolizumab associé au bevacizumab prolongeait la survie sans progression par rapport au sunitinib
- Pour en savoir plus sur “Carcinome rénal”
- Lancet. 2019 Jun 15;393(10189):2404-2415
Lymphome B diffus à grandes cellules : Un essai de phase 3 randomisé utilisant une caractérisation moléculaire en temps réel a montré que le bortézomib associé au traitement standard n'améliorait pas la survie sans progression
- Pour en savoir plus sur “Lymphome B diffus à grandes cellules”
- Lancet Oncol. 2019 May;20(5):649-662
Leucémie lymphoïde chronique : Une étude de phase 2 a montré que l'association d'ibrutinib et de vénétoclax était un traitement oral efficace chez les patients à risque élevé et les patients âgés en première intention
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B”
- N Engl J Med. 2019 May 30;380(22):2095-2103
Cytopénies auto-immunes associées à la leucémie lymphoïde chronique : Une étude du groupe FILO a montré que l'ibrutinib et l'idélalisib pourraient offrir de nouvelles options thérapeutiques
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B”
- Am J Hematol. 2019 Jul;94(7):E183-E185
Myélome multiple: Une analyse intégrée de quatre études de phase I / II a montré que le traitement d'entretien avec l'ixazomib améliore le taux de réponse complète et est associé à un profil de tolérance favorable sans toxicité cumulative
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Eur J Haematol. 2019 Jun;102(6):494-503
Myélome multiple: L'étude de phase 3 CLARION a montré que la survie sans progression n'est pas améliorée par le carfilzomib par rapport au bortézomib associé au traitement melphalan-prednisone chez les patients inéligibles à la transplantation
- Pour en savoir plus sur “Myélome Multiple”
- Blood. 2019 May 2;133(18):1953-1963
Adénocarcinome de l'œsophage: Un essai randomisé de phase 2/3 a montré que l'association fluorouracile plus leucovorine, oxaliplatine et docétaxel améliorait la survie globale par rapport au fluorouracile ou capécitabine plus cisplatine et épirubicine
- Pour en savoir plus sur “Adénocarcinome de l'oesophage”
- Lancet. 2019 May 11;393(10184):1948-1957
Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène: Un nouveau modèle de prévision utilisant les paramètres cliniques disponibles pour estimer le risque d'arythmie ventriculaire et guider la prévention primaire
- Pour en savoir plus sur “Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène”
- Eur Heart J. 2019 Jun 14;40(23):1850-1858
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4B: Une large étude rétrospective multicentrique de la maladie associée à des mutations de protéines liées à la myotubularine a démontré que le type 4B1 est significativement plus sévère que le type 4B2
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B1”
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B2”
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B3”
- Ann Neurol. 2019 Jul;86(1):55-67
Amylose à chaîne légère d'immunoglobuline: Une analyse groupée a montré que les agents immunomodulateurs augmentaient la survie sans progression et la survie globale chez les patients en rechute après traitement initial
Am J Hematol. 2019 Jul;94(7):E194-E196
- Pour en savoir plus sur “Amylose AL”
- Am J Hematol. 2019 Jul;94(7):E194-E196
Drépanocytose: Une étude de phase 1/2 à doses croissantes et en extension en ouvert a montré que le voxélotor avait un profil de tolérance favorable
- Pour en savoir plus sur “Drépanocytose”
- Blood. 2019 Apr 25;133(17):1865-1875
Maladie de Castleman multicentrique idiopathique: Une étude de phase 2 a montré que le traitement par thalidomide-cyclophosphamide-prednisone par voie orale était efficace chez les patients nouvellement diagnostiqués
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Castleman”
- Blood. 2019 Apr 18;133(16):1720-1728
Leucémie lymphoïde chronique à cellules B: le suivi à long terme de l'essai de phase 3 RESONATE a montré que l'ibrutinib était un traitement efficace dans la leucémie lymphoïde chronique récurrente et réfractaire
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B”
- Blood. 2019 May 9;133(19):2031-2042
Biomarqueurs et facteurs pronostic
Neuf nouveaux biomarqueurs et facteurs pronostics
Recherche thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Nouvelles approches
Prise en charge et traitement
Simplifier le diagnostic des troubles plaquettaires héréditaires? Les nouveaux outils ne facilitent pas les choses
- Pour en savoir plus sur “Hémoglobinopathie génétique”
- Blood. 2019 Jun 6;133(23):2478-2483
Hémoglobinopathies congénitales et surcharge ferriques chronique: Revue de l’efficacité et de la tolérance du défériprone chez l'enfant
Hémoglobinopathies congénitales et surcharge ferriques chronique: Revue de l’efficacité et de la tolérance du défériprone chez l'enfant
- Pour en savoir plus sur “Hémoglobinopathie génétique”
- Expert Opinion on Orphan Drugs, 7:4, 181-197
Thérapie par ARN messager pour les maladies métaboliques génétiques rares
- Gut. 2019 Jul;68(7):1323-1330.
Purpura thrombocytopénique thrombotique congénital: Revue des corrélations genotype-phenotype et du traitement
- Pour en savoir plus sur “Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital”
- Blood. 2019 Apr 11;133(15):1644-1651
Fostamatinib pour le traitement de la thrombocytopénie immunitaire chronique
- Pour en savoir plus sur “Blood. 2019 May 9;133(19):2027-2030”
- Blood. 2019 May 9;133(19):2027-2030
Acromégalie: Comment positionner le traitement par pasiréotide à action prolongée
- Pour en savoir plus sur “Acromégalie”
- Blood. 2019 May 9;133(19):2027-2030
Maladie de von Willebrand: Revue sur les avancées en matière de diagnostic
- Pour en savoir plus sur “Maladie de von Willebrand”
- J Clin Endocrinol Metab. 2019 Jun 1;104(6):1978-1988
Défis actuels dans la prise en charge des patients atteints de drépanocytose: Rapport sur l'expérience italienne
- Pour en savoir plus sur “Drépanocytose”
- Orphanet J Rare Dis. 2019 May 30;14(1):120
Syndrome de Jalili: Revue des caractéristiques cliniques, de la génétique et de leur corrélation
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Jalili”
- J Med Genet. 2019 Jun;56(6):358-369
Epidermolyse bulleuse : Revue sur la thérapie génique
- Pour en savoir plus sur “Epidermolysis bullosa acquisita”
- Clin Dermatol. 2005 Jul-Aug;23(4):430-6.
Maladie de Rendu-Osler-Weber: Le point de vue du gastro-entérologue
- Pour en savoir plus sur “Télangiectasie hémorragique héréditaire”
- Orphanet J Rare Dis. 2019; 14: 130.
Vascularite des petits vaisseaux: Mécanismes et implications cliniques
- Pour en savoir plus sur “Vascularite des petits vaisseaux cutanés”
- Lancet Neurol. 2019 Jul;18(7):684-696
Syndrome TARP: Survie à long terme, modèles anatomiques de malformations cardiaques congénitales, diagnostic différentiel et considérations pathogénétiques
- Pour en savoir plus sur “Syndrome TARP”
- Eur J Med Genet. 2019 Jun;62(6):103534
Nouveaux paradigmes dans le lupus érythémateux systémique
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Lancet. 2019 Jun 8;393(10188):2344-2358
Syndrome POEMS: Revue sur le diagnostic, la stratification du risque et la gestion en 2019
- Pour en savoir plus sur “Syndrome POEMS”
- Am J Hematol. 2019 Jul;94(7):812-827
Revue et méta-analyse de l'utilisation de traceurs d'activité portables pour améliorer l'activité physique chez les patients atteints de maladies rhumatismales et musculo-squelettiques rares
- Arthritis Care Res (Hoboken). 2019 Jun;71(6):758-767
De la science visuelle fondamentale aux troubles du développement neurologiques: Le voyage d'une stimulation semblable à celle de l'enrichissement environnemental
- Neural Plast. 2019; 2019: 5653180.
Comment je traite la leucémie myéloïde chronique chez les enfants et les adolescents
- Pour en savoir plus sur “Leucémie myéloïde chronique”
- Blood. 2019 May 30;133(22):2374-2384
Lymphome à cellules du manteau: Mise à jour sur le diagnostic, la pathogenèse, le pronostic et la prise en charge en 2019
- Pour en savoir plus sur “Lymphome à cellules du manteau”
- Am J Hematol. 2019 Jun;94(6):710-725.
Recommandations
Arthrite juvénile idiopathique: Recommandations du Collège américain de rhumatologie / arthrite 2019 - Approches thérapeutiques de la polyarthrite non systémique, de la sacroiliite et de l'enthésite
- Pour en savoir plus sur “Arthrite juvénile idiopathique”
- Arthritis Care Res (Hoboken). 2019 Jun;71(6):717-734
Arthrite juvénile idiopathique: Recommandation de l'American College of Rheumatology / Arthritis Foundation 2019 pour le dépistage, la surveillance et le traitement de l'uvéite associée à l'arthrite idiopathique juvénile
- Pour en savoir plus sur “Arthrite juvénile idiopathique”
- Arthritis Care Res (Hoboken). 2019 Jun;71(6):703-716
Lupus érythémateux systémique: Mise à jour 2019 des recommandations de l'EULAR
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Ann Rheum Dis. 2019 Jun;78(6):736-745
Lupus érythémateux systémique: Critères provisoires de l'American College of Rheumatology pour une amélioration cliniquement significative chez les enfants et les adolescents atteints de lupus érythémateux systémique de l'enfance
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux disséminé de l'enfant”
- Arthritis Care Res (Hoboken). 2019 May;71(5):579-590
Sclérose tubéreuse: Une approche progressive pour la mise en place d’une équipe multidisciplinaire - rapport de consensus de Delphi.
- Pour en savoir plus sur “Sclérose tubéreuse de Bourneville”
- Orphanet J Rare Dis. 2019 Apr 30;14(1):91
Syndrome de McCune-Albright: Déclaration de consensus du consortium international FD/MAS.
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de McCune-Albright”
- Orphanet J Rare Dis. 2019 Jun 13;14(1):139
Recommandations pour le traitement de la lymphohistiocytose hémophagocytaire chez l'adulte
- Pour en savoir plus sur “Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire”
- Blood. 2019 Jun 6;133(23):2465-2477
Mucopolysaccharidose de type 6: Recommandations basées sur des preuves systématiques et un consensus
- Pour en savoir plus sur “Mucopolysaccharidose type 6”
- Orphanet J Rare Dis. 2019 May 29;14(1):118
Épidermolyse bulleuse: Recommandations pour la pratique clinique en ergothérapie
- Pour en savoir plus sur “Epidermolyse bulleuse simple”
- Pour en savoir plus sur “Epidermolysis bullosa acquisita”
- Orphanet J Rare Dis. 2019 Jun 7;14(1):129
Épidermolyse bulleuse: Recommandations psychosociales basées pour la prise en charge des enfants, des adultes et de leur familles
- Pour en savoir plus sur “Epidermolyse bulleuse simple”
- Pour en savoir plus sur “Epidermolysis bullosa acquisita”
- Orphanet J Rare Dis. 2019 Jun 11;14(1):133
Leucémie promyélocytaire aiguë: Mises à jour des recommandations du groupe d'experts du réseau européen LeukemiaNet
- Pour en savoir plus sur “Acute promyelocytic leukemia”
- Blood. 2019 Apr 11;133(15):1630-1643