Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Dix nouveaux gènes
Recherche clinique
Drépanocytose: un essai randomisé de phase 3 a montré que le voxélotor augmentait les taux d'hémoglobine et réduisait les marqueurs de l'hémolyse
- Pour en savoir plus sur “Drépanocytose”
- N Engl J Med. 2019 Aug 8;381(6):509-519
Atrophie multisystémique: un essai en double aveugle versus placebo (PROMESA) a montré un profil de tolérance favorable et l'efficacité de l'épigallocatéchine gallate
- Pour en savoir plus sur “Atrophie multisystématisée”
- Lancet Neurol. 2019 Aug;18(8):724-735
Trouble du spectre de la neuromyélite optique positif à l'aquaporine-4: un essai randomisé en double aveugle a montré un risque significativement plus faible de rechute avec eculizumab
- Pour en savoir plus sur “Neuromyélite optique”
- N Engl J Med. 2019 Aug 15;381(7):614-625
Lymphangioleiomyomatose: une étude rétrospective a montré que le sirolimus est efficace et bien toléré jusqu'à 4 ans
- Pour en savoir plus sur “Lymphangioléiomyomatose”
- Orphanet J Rare Dis. 2019 Aug 20;14(1):206
Polyglobulie de Vaquez: un essai de phase 1 a montré un taux de réponse de 58% avec idasanutlin par voie orale en monothérapie et de 50% en association chez des patients pour lesquels au moins un traitement précédant avait échoué
- Pour en savoir plus sur “Polyglobulie de Vaquez”
- Blood. 2019 Aug 8;134(6):525-533
Atrophie musculaire spinale de type 1: une étude de cohorte en vie réelle d'une durée d'un an présente des données supplémentaires sur l'efficacité de nusinersen
- Pour en savoir plus sur “Amyotrophie spinale proximale”
- Ann Neurol. 2019 Sep;86(3):443-451
Myofibromatose associée à la mutation PDGRFB: une étude a montré une rémission significative avec l'imitinib
- Pour en savoir plus sur “Myofibromatose infantile”
- Am J Med Genet A. 2019 Sep;179(9):1895-1897
Anémie aplasique sévère acquise: une cohorte pédiatrique a montré que la sévérité modérée était le marqueur prédictif le plus significatif d'une meilleure réponse à la globuline antilymphocytaire porcine associée à la cyclosporine A
- Pour en savoir plus sur “Aplasie médullaire”
- Pediatr Res. 2019 Sep;86(3):360-364
Bêta-thalassémie: la défériprone exerce une réduction dose-dépendante de la quantité de fer dans le foie chez l'adulte en surcharge en fer
- Pour en savoir plus sur “Bêta-thalassémie”
- Eur J Haematol. 2019 Aug;103(2):80-87
Myopathie déficiente à la thymidine kinase: une étude en ouvert a montré des profils d’effets indésirables et une efficacité clinique favorable des traitements par désoxynucléoside monophosphate et désoxynucléoside
- Pour en savoir plus sur “Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique”
- Ann Neurol. 2019 Aug;86(2):293-303
Thrombocytémie essentielle: une étude rétrospective en vie réelle a montré que l’anagrélide en première intention réduisait le nombre de plaquettes et présentait un profile de tolérance favorable
- Pour en savoir plus sur “Thrombocytémie essentielle”
- Eur J Haematol. 2019 Aug;103(2):116-123
Artérite à cellules géantes: une étude randomisée a montré que le tocilizumab associé à la prednisone facilite un contrôle plus précoce de la maladie
- Pour en savoir plus sur “Artérite à cellules géantes”
- Arthritis Rheumatol. 2019 Aug;71(8):1329-1338
Ostéochondrodysplasie hypertrichotique: première expérience de traitement par glibenclamide chez un patient atteint du syndrome de Cantú présentant un variant ABCC9 pathogène
- Pour en savoir plus sur “Ostéochondrodysplasie hypertrichotique type Cantu”
- Am J Med Genet A. 2019 Aug;179(8):1585-1590
Achondroplasie: une étude a révélé une fréquence élevée d'obésité et d'habitudes alimentaires déséquilibrées chez les adultes norvégiens
- Pour en savoir plus sur “Achondroplasie”
- Am J Med Genet A. 2019 Sep;179(9):1745-1755
Télangiectasie hémorragique héréditaire: histoire naturelle de patients atteints de thromboembolie veineuse
- Pour en savoir plus sur “Télangiectasie hémorragique héréditaire”
- Orphanet J Rare Dis. 2019; 14: 196
Anémie de Fanconi: un essai de thérapie génique de phase I/II a montré une correction des cellules souches hématopoïétiques
- Pour en savoir plus sur “Anémie de Fanconi”
- Nat Med. 2019 Sep;25(9):1396-1401
Biomarqueurs
Trois nouveaux biomarqueurs
Recherche thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Nouvelles approches diagnostiques
Prise en charge et traitement
Vestibulopathie bilatérale idiopathique: revue des avancées récentes
- Pour en savoir plus sur “Vestibulopathie bilatérale idiopathique”
- Orphanet J Rare Dis. 2019; 14: 202
Polykystose rénale: revue des nouveaux traitements
- Pour en savoir plus sur “Polykystose rénale autosomique dominante”
- Translational Science of Rare Diseases 4 (2019) 77–86
Arthrite juvénile idiopathique et maladie inflammatoire de l'intestin: revue systématique et méta-analyse de l'activité physique et des niveaux de sédentarité chez les enfants
- Pour en savoir plus sur “Arthrite juvénile idiopathique”
- Pediatr Res. 2019 Aug;86(2):149-156
Acidémies organiques: revue de la prise en charge pratique
- Pour en savoir plus sur “Acidurie organique”
- Translational Science of Rare Diseases, pp. 1-12, 2019
Maladie de von Willebrand: revue des problèmes cliniques posés par la grossesse et l'accouchement, et des traitements associés
- Pour en savoir plus sur “Maladie de von Willebrand”
- Eur J Haematol. 2019 Aug;103(2):73-79
Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique: revue des progrès réalisés en matière de diagnostic et de traitement
- Pour en savoir plus sur “Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique”
- Lancet Neurol. 2019 Aug;18(8):784-794
Recommandations
Maladie de Huntington: recommandations de bonnes pratiques basées sur une revue des cas de grossesses à risque non interrompues
- Pour en savoir plus sur “Huntington disease”
- Eur J Hum Genet. 2019 Aug;27(8):1215-1224
Syndromes de Prader-Willi et Angelman: mise à jour des recommandations de bonnes pratiques du Réseau européen de qualité en génétique moléculaire / Société savante pour la génomique clinique pour l'analyse moléculaire
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Prader-Willi”
- Pour en savoir plus sur “Syndrome d' Angelman”
- Eur J Hum Genet. 2019 Sep;27(9):1326-1340
Embryofoetopathie au valproate: recommandations du Réseau européen de référence pour les malformations congénitales et la déficience intellectuelle pour le diagnostic et la prise en charge des patients
- Pour en savoir plus sur “Embryofoetopathie au valproate”
- Orphanet J Rare Dis. 2019 Jul 19;14(1):180
Phénylcétonurie: recommandations sur l'utilisation de la pegvaliase chez l'adulte
- Pour en savoir plus sur “Phénylcétonurie”
- Genet Med. 2019 Aug;21(8):1851-1867
Cholangite biliaire primitive: recommandations de L'EASL (European Association for the Study of the Liver) pour les patients
L’EASL (European Association for the Study of the Liver) a récemment publié “Vivre avec un diagnostic de Cholangite biliaire primitive“, un guide pour les patients atteints de Cholangite biliaire primitive (CBP). L’objectif de ce guide est d’aider les patients ayant reçu un diagnostic de CBP à comprendre les recommandations de pratique clinique de l’EASL sur cette maladie, ainsi que leur montrer l’importance d’aborder les soins de manière structurée et personnalisée.
- Pour en savoir plus sur “Cholangite biliaire primitive”