Édition du 20 Décembre 2019

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Nouveaux syndromes

Nos gènes se dévoilent

Recherche clinique

Biomarqueurs

Recherche thérapeutique

Prise en charge et traitement

Recommendations

Epidémiologie

Médicaments orphelins

Nouvelle autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne sans désignation orpheline

Ivozall (clofarabine) est un médicament anticancéreux générique d’Evoltra, destiné au traitement des enfants et des adultes de moins de 21 ans atteints de leucémie aiguë lymphoblastique (LLA). Il est utilisé lorsque la maladie n'a pas répondu ou est revenue (en rechute) après au moins deux autres traitements et lorsque qu'aucun autre traitement ne fonctionne.

Titulaire de l'AMM: ORPHELIA Pharma SAS

Date de l'AMM: 14/11/2019

Bortezomib Fresenius Kabi (bortézomib) est un médicament générique de Velcade, utilisé pour traiter le myélome multiple, dans les groupes de patients suivants:
• adultes non traités auparavant qui ne peuvent pas subir de chimiothérapie à haute dose avec une greffe de cellules souches du sang. Chez ces patients, Bortezomib Fresenius Kabi est utilisé en association avec le melphalan et la prednisone;
• patients non traités qui vont recevoir une chimiothérapie à haute dose suivie d'une greffe de cellules souches du sang. Dans ce groupe de patients, Bortezomib Fresenius Kabi est utilisé en association avec la dexaméthasone ou avec la dexaméthasone plus la thalidomide;
• les adultes dont la maladie s'aggrave après au moins un autre traitement et qui ont déjà subi ou ne peuvent pas subir une greffe de cellules souches du sang. Bortezomib Fresenius Kabi est utilisé seul chez ces patients ou en association avec la doxorubicine liposomale pégylée ou la dexaméthasone.

Titulaire de l'AMM: Fresenius Kabi Deutschland GmbH

Date de l'AMM: 14/11/2019

Arsenic Trioxide Accord (Arsenic trioxide) est un médicament générique de Trisenox, utilisé pour traiter les adultes (âgés de 18 ans ou plus) atteints de leucémie aiguë promyélocytaire (APL).

Titulaire de l'AMM: Accord Healthcare S.L.U.

Date de l'AMM: 14/11/2019

Avis de la Commission de Transparence de la Haute Autorité de Santé

Hemlibra (emicizumab) : avis de la Haute Autorité de Santé de la HAS du 6 novembre 2019

Avis favorable au maintien du remboursement dans la prophylaxie des épisodes hémorragiques chez les patients atteints d’hémophilie A congénitale ayant développé un inhibiteur anti-facteur VIII uniquement de type fort répondeur.

Glivec (imatinib) : avis de la Haute Autorité de Santé de la HAS du 6 novembre 2019

Mise à disposition d’une nouvelle présentation. Avis favorable au remboursement dans les indications de l’AMM.

GLIVEC est indiqué dans le traitement :

des patients adultes et enfants atteints de leucémie myéloïde chronique (LMC) chromosome Philadelphie (bcr-abl) positive (Ph+) nouvellement diagnostiquée lorsque la greffe de moelle osseuse ne peut être envisagée comme un traitement de première intention,
des patients adultes et enfants atteints de LMC Ph+ en phase chronique après échec du traitement par l’interféron alpha, ou enphase accélérée ou en crise blastique,
des patients adultes et enfants atteints de leucémie aiguë lymphoïde chromosome Philadelphie positive (LAL Ph+) nouvellement diagnostiquée en association avec la chimiothérapie,
des patients adultes atteints de LALPh+ réfractaire ou en rechute en monothérapie,
des patients adultes atteints de syndromes myélodysplasiques/myéloprolifératifs (SMD/SMP) associés à des réarrangements du gène du PDGFR (platelet-derived growth factor receptor),
des patients adultes atteints d’un syndrome hyperéosinophilique (SHE) à un stade avancé et/ou d’une leucémie chronique à éosinophiles (LCE) associés à un réarrangement du FIP1L1-PDGFRα;[...] -le traitement des patients adultes atteints de tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST -gastrointestinal stromal tumours) malignes Kit (CD 117) positives non résécables et/ou métastatiques,
le traitement adjuvant des patients adultes présentant un risque significatif de rechute après résection d’une tumeur stromalegastro-intestinale GIST Kit (CD117) positive. Les patients qui présentent un faible ou très faible risque ne doivent pas être traités,
le traitement des patients adultes atteints de dermatofibrosarcome protuberans (DFSP ou maladie de Darier Ferrand) non résécable et patients adultes atteints de DFSP en rechute et/ou métastatique ne relevant pas d’un traitement chirurgical.

Le service médical rendu par GLIVEC 100 mg comprimé pelliculé, plaquette thermoformée (PVDC/alu) est important dans les indications de l’AMM.

Cette présentation n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport aux présentations déjà inscrites.

Inovelon (rufinamide) : avis de la Haute Autorité de Santé de la HAS du 6 novembre 2019

Avis favorable au remboursement chez les patients âgés de 1 an à moins de 4 ans pour le traitement adjuvant des crises d’épilepsie associées au syndrome de Lennox-Gastaut.

Le service médical rendu par INOVELON est important dans l’extension d’indication chez les enfants de 1 an à moins de 4 ans.

Compte tenu :

des données de pharmacocinétique d’INOVELON chez l’enfant âgé de 1 à moins de 4 ans comparables à celle de la population des patients âgés de 4 ans et plus, population pour laquelle l’efficacité du rufinamide a été démontrée versus placebo en termes de réduction de la fréquence totale des crises, réduction de la fréquence des crises toniques-atoniques et diminution de la sévérité des crises,
de l’absence de supériorité démontrée versus d’autres traitements antiépileptiques sur un score comportemental (critère principal), dans l’étude de phase III randomisée, comparative, en ouvert, ayant inclus un faible effectif de patients âgés de 1 an à moins de 4 ans,
de l’absence de donnée de bon niveau de preuve sur la qualité de vie des patients ou des aidants,
la commission de la Transparence considère qu’INOVELON n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) dans la prise en charge.

Nouveaux syndromes

Nos gènes se dévoilent

Recherche clinique

Biomarqueurs

Recherche thérapeutique

Prise en charge et traitement

Recommendations

Epidémiologie

Médicaments orphelins

Sommaire de l'édition du 20 Décembre 2019

Editorial

Actualités politiques

Actualités scientifiques

Et aussi...

Nouveaux syndromes

Trois nouveaux syndromes

Nos gènes se dévoilent

Neuf nouveaux gènes

Recherche clinique

Hémophilie A : Décès associés à l'émicizumab chez les patients atteints d'hémophilie A

Mucoviscidose : un essai randomisé de phase 3 en double aveugle a montré l'efficacité et la tolérance du traitement par elexacaftor associé au tezacaftor et à l'ivacaftor chez les patients atteints de mucoviscidose homozygote pour la mutation F508del

Lymphome non hodgkinien en rechute / réfractaire et leucémie lymphoïde chronique à cellules B : une étude de phase I a montré que le paraplalisib associé à l'ubituximab était bien toléré et le taux de réponse global pour tous les patients était de 46%

Leucémie lymphoïde chronique à cellules B naïve de traitement : revue des enseignements tirés des essais cliniques de phase 2 et de phase 3

Déficit combiné en facteurs V et VIII : une étude a montré qu'un faible taux de facteur V améliore la diathèse hémorragique

Purpura thrombopénique immunologique secondaire à des troubles lymphoprolifératifs chroniques : une étude multicentrique de phase 2 a montré que l'eltrombopag était efficace et bien toléré

Rétinopathie du prématuré : un essai randomisé ouvert a montré que le ranibizumab pourrait être supérieur à la thérapie au laser pour le traitement des nourrissons de très faible poids de naissance avec un profil de tolérance acceptable sur 24 semaines

Maladie de Behçet : un essai randomisé de phase 3 a montré que l'aprémilast était associé à une réduction plus importante du nombre d'ulcères buccaux que le placebo chez les patients présentant des ulcères buccaux associés au syndrome de Behçet

Acromégalie : une étude longitudinale a montré que le pasiréotide associé au pegvisomant dans l'acromégalie résistante aux traitements de seconde ligne peut contrôler la maladie

Maladie de Kawasaki : une étude a montré que les immunoglobulines intraveineuses purifiées à 10% en première intention réduisaient significativement la durée de la fièvre chez les répondeurs et l'intervalle de traitement adjuvant chez les non-répondeurs

Hyperaldostéronisme familial type I : une étude a montré que la surrénalectomie traitait complètement l'hypertension chez les patients atteints d'hyperaldostéronisme familial de type I qui avaient une mutation somatique KCNJ5

Glycogénose par déficit en maltase acide : une étude prospective de cohorte sur dix ans a montré qu'une thérapie de remplacement enzymatique était bénéfique mais une régression secondaire surviendrait après 3 à 5 ans avec une grande variation individuelle

Glycogénose par déficit en maltase acide : ADVANCE, une cohorte complète d'enfants et d'adolescents atteints de la maladie de Pompe sous traitement a élargi la compréhension du phénotype et des variants observés aux États-Unis

Syndrome de Turner : une étude de suivi de 20 ans a montré qu'aucune association entre le traitement par hormone de croissance et la qualité de vie liée à la santé n'a été identifiée

Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay : un indice de gravité spécifique pour les adultes est une mesure valide de la gravité de la maladie permettant de distinguer les patients de profils cliniques différents

Dermatomyosite : une étude de cohorte longitudinale a montré que les patients atteints de dermatomyosite anti-Mi2 positifs ont une maladie musculaire plus sévère que les patients atteints de dermatomyosite anti-Mi2 négatifs

Lipodystrophie primaire : une étude internationale rétrospective a fourni des données complètes à long terme dans plusieurs pays sur l'histoire naturelle de la lipodystrophie non liée au VIH

Sclérose latérale amyotrophique (SLA) : une étude a présenté l'histoire naturelle complète de la SLAC9ALS et a révélé que les caractéristiques cliniques de ce sous-ensemble génétique sont moins variées que dans la SLA simple

Amylose ATTRV30M : une étude de l'histoire naturelle et des effets à long terme de la réduction des protéines variantes dans l'amylose ATTR non V30M

Xeroderma pigmentosum : une étude a montré une prédisposition familiale au syndrome myélodysplasique TP53/caryotype complexe et à la leucémie dans le xeroderma pigmentosum

Carcinome épidermoïde de l’œsophage avancé : un essai randomisé de phase 3 a montré que le nivolumab était associé à une amélioration significative de la survie globale et à un profil de tolérance favorable chez les patients précédemment traités

Glioblastome : un essai multicentrique de phase II en ouvert a montré que le romiplostime est efficace pour la prophylaxie secondaire de la thrombocytopénie induite par le témozolomide

Rhabdomyosarcome : un essai randomisé de phase 3 a montré que la vinorelbine et le cyclophosphamide administrés en continu à faible dose en chimiothérapie d'entretien semblaient améliorer la survie des patients à haut risque

Cancer de l'enfant : une étude de cohorte rétrospective a montré que les troubles endocriniens et métaboliques sont indépendamment associés à une mauvaise qualité de vie liée à la santé et à une activité physique insuffisante chez les survivants

Carcinome intracanalaire papillaire mucineux du pancréas : une étude a montré qu'un inhibiteur allostérique de PGAM1 supprimait efficacement l'adénocarcinome canalaire pancréatique

Biomarqueurs

Deux nouveaux biomarqueurs

Recherche thérapeutique

Nouvelles piste thérapeutiques

Prise en charge et traitement

Leucémie aiguë promyélocytaire : revue des traitements actuels et à venir

Mélanome malin muqueux : revue des stratégies actuelles et des futures orientations

Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac : revue des progrès et des défis dans le développement de nouvelles thérapies

Leucémie lymphoïde chronique / petit lymphome lymphocytaire et lymphome folliculaire : revue du traitement par duvelisib

Leucémie lymphoïde chronique à cellules B : revue du traitement de première ligne par vénétoclax en association avec l'obinutuzumab pour les patients atteints de leucémie lymphoïde chronique non traitée précédemment

Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire : revue de l'emapalumab pour le traitement de la lymphohistiocytose hémophagocytaire en rechute / réfractaire

Amylose ATTR héréditaire : une mise à jour sur le traitement

Maladie de stockage des lipides : revue des grands modèles animaux qui contribuent au développement de thérapies pour le dysfonctionnement du système nerveux central et périphérique

Dystrophie musculaire : revue des thérapies géniques à base de vecteurs viraux adéno-associés

Hémophilie : revue des avancées et des défis de la thérapie génique

Mucoviscidose : revue des avancées de la thérapie génique

Troubles des triplets répétés : revue des avancées récentes des thérapies moléculaires pour les troubles neurologiques

Maladie neuromusculaire génétique : revue des approches génétiques pour le traitement

Trouble du métabolisme des lipides : revue des avancées récents dans les nouvelles thérapies

Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac : revue des progrès et des défis dans le développement de nouvelles thérapies

Maladie de stockage du glycogène : revue de la thérapie génique

Immunodéficience primaire : revue de la thérapie génique

Hémoglobinopathie : revue des progrès et des défis à venir de la thérapie génique

Malformations congénitales : revue des biomarqueurs maternels prénataux pour le diagnostic précoce

Troubles du neurodéveloppement : méta-analyse et déclaration de consensus multidisciplinaire: le séquençage de l'exome est un test de diagnostic clinique de premier niveau

Purpura thrombotique thrombocytopénique : une revue

Mosaïcisme dans la sclérose tubéreuse de Bourneville : revue de la prévalence, des caractéristiques cliniques et du risque de transmission de la maladie

Polykystose rénale : revue des nouveaux traitements

Dyskinésie ciliaire primitive : une revue

Syndrome de Joubert et ciliopathies associées : revue de la génétique moléculaire et des enjeux de l'hétérogénéité génétique et phénotypique

Syndrome de Beckwith-Wiedemann : chimérisme androgénétique en tant qu'étiologie - revue du diagnostic et de la prise en charge

Cancer : une revue de l'optimisation du contrôle des symptômes chez les enfants et les adolescents

Leucémie myéloïde chronique : revue des nouvelles approches du suivi moléculaire

Recommendations

Optimisation du processus de transition des jeunes atteints d'une maladie du foie à l'âge adulte: recommandations de FILFOIE, le réseau français des maladies hépatiques rares pédiatriques et adultes

Epidémiologie

Nouvelles études

Médicaments orphelins

Avis et recommandations du Comité du médicament à usage humain (CHMP) du mois de novembre 2019

Nouvelles désignations orphelines du mois de novembre 2019 du Comité des médicaments orphelins

Nouvelle autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne sans désignation orpheline

Avis de la Commission de Transparence de la Haute Autorité de Santé

Sommaire de l'édition du 20 Décembre 2019

Editorial

Actualités politiques

Actualités scientifiques

Et aussi...