Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Six nouveaux gènes
Recherche clinique
Syndrome de Muenke: Une large étude de cohorte a évalué les comorbidités médico-chirurgicales et la prise en charge à long terme
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Muenke”
- Am J Med Genet A. 2019 Aug;179(8):1442-1450
Syndrome de Prader-Willi: Une étude a montré qu'un traitement par hormone de croissance pouvait avoir une incidence sur l'intelligence affectée par sous-types génétiques de Prader-Willi
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Prader-Willi”
- Am J Med Genet A. 2019 Sep;179(9):1826-1835
Syndrome Beckwith-Wiedemann: Une étude évaluant l'évolution du phénotype a montré que les problèmes de santé chez l'adulte résultaient principalement de problèmes de santé chez l'enfant, soulignant le rôle préventif des stratégies de suivi chez l'enfant
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Beckwith-Wiedemann”
- Am J Med Genet A. 2019 Sep;179(9):1691-1702
Lupus érythémateux systémique: Une étude a montré que des scores du questionnaire SF-36 concernant l'état physique plus bas était un facteur prédictif indépendant de la mortalité
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30144293
Paraplégie spastique héréditaire: Une étude de cohorte basée au Royaume-Uni a montré que la maladie de l'ADN mitochondrial liée à la MT-ATP6 devrait être systématiquement incluse dans les panels de gènes de l'ataxie génétique et de la neuropathie.
- Pour en savoir plus sur “Paraplégie spastique mitochondriale associée à MT-AP6”
- Ann Neurol. 2019 Aug;86(2):310-315
Hémophilie A sévère: Une étude a analysé la chronologie du développement d'anticorps inhibiteurs dirigés contre le facteur VIII chez plus de 1000 patients non traités précédemment
- Pour en savoir plus sur “Hemophilie A”
- Blood. 2019 Jul 18;134(3):317-320
Myélome multiple: Une étude de phase 1b sur le daratumumab associée au carfilzomib et la dexaméthasone chez des patients atteints de myélome multiple récidivant ou réfractaire a montré un taux de réponse global de 84%
- Pour en savoir plus sur “Myélome muliple”
- Blood. 2019 Aug 1;134(5):421-431
Myélome multiple: Une étude de phase 1b sur l'isatuximab associé au pomalidomide et la dexaméthasone chez des patients atteints de myélome multiple récidivant ou réfractaire a montré une efficacité significative avec un taux de réponse global de 62%
- Pour en savoir plus sur “Myélome muliple”
- Blood. 2019 Jul 11;134(2):123-133
Myélome multiple: Une analyse rétrospective européenne a montré que les données de vie réelle pourraient être utilisées pour développer des stratégies pour l'amélioration de la survie
- Pour en savoir plus sur “Myélome muliple”
- Eur J Haematol. 2019 Aug;103(2):107-115
Leucémie lymphoïde chronique: Une étude randomisée de phase 3 a montré que la survie globale et la survie sans progression étaient supérieures avec l'ibrutinib associé au rituximab par rapport à la chimiothérapie standard chez des patients naïfs
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B”
- N Engl J Med. 2019 Aug 1;381(5):432-443
Leucémie lymphoïde chronique: Une étude en vie réelle a montré que des patients sous ibrutinib après trois ans de traitement présentaient des mutations BTK et PLCG2 détectées respectivement dans 57% et 13% des cas
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B”
- Blood. 2019 Aug 15;134(7):641-644
Lymphome non hodgkinien à cellules B: Une étude a montré que l'administration de cellules CD19 CAR T après transplantation autologue chez des patients à faible risques étaient associées à une survie sans progression pendant 2 ans de 30%
- Pour en savoir plus sur “Lymphome B non hodgkinien”
- Blood. 2019 Aug 15;134(7):626-635
Lymphome folliculaire: Une étude a montré que l’immunothérapie par cellules CD19 CAR-T était significativement efficace chez une proportion élevée de patients atteints d’un lymphome folliculaire cliniquement agressif, récidivant ou réfractaire
- Pour en savoir plus sur “Lymphome folliculaire”
- Blood (2019): blood.2019000905. Web. 12 Sept2019.
Lymphome folliculaire: Un essai randomisé de phase 2 a montré que le rituximab associé au lénalidomide chez des patients naïfs de traitement améliorait le taux de réponse complète et la survie sans progression par rapport au rituximab
- Pour en savoir plus sur “Lymphome folliculaire”
- Blood. 2019 Jul 25;134(4):353-362
Lymphome de Hodgkin classique: Une étude de phase 2 a montré que le brentuximab vedotin associé à la doxorubicine, la vinblastine et la dacarbazine dans le lymphome de Hodgkin classique de stade I / II présentait un taux de réponse complète élevé
- Pour en savoir plus sur “Lymphome de Hodgkin classique”
- Blood. 2019 Aug 15;134(7):606-613
Biomarqueurs
Trois nouveaux biomarqueurs
Recherche thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Nouvelles approches diagnostiques
Prise en charge et traitement
Dyskinésie ciliaire primitive: revue d'un trouble génétique des cils mobiles
- Pour en savoir plus sur “Dyskinésie ciliaire primitive”
- Translational Science of Rare Diseases 4 (2019) 51–75
Polyglobulie de Vaquez: comment je traite la polyglobulie de Vaquez
- Pour en savoir plus sur “Polyglobulie de Vaquez”
- Blood. 2019 Jul 25;134(4):341-352
Incontinentia pigmenti: revue de l'incontinentia pigmenti chez l'adulte
- Pour en savoir plus sur “Incontinentia pigmenti”
- Am J Med Genet A. 2019 Aug;179(8):1415-1419
Syndrome de Marfan: amélioration des résultats cliniques dans une étude de l'histoire naturelle étendue
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Marfan”
- Genet Med. 2019 Aug;21(8):1683-1690
Phéochromocytome et paragangliome: une revue
- Pour en savoir plus sur “Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique”
- N Engl J Med 2019; 381:552-565
Centres de recherche sur les déficiences intellectuelles et développementales: cinquante ans de réalisations scientifiques
- Ann Neurol. 2019 Sep;86(3):332-343
Recommandations
Cholangite sclérosante primitive: recommandation pour le diagnostic et la prise en charge de la Société britannique de gastroenterologie (British Society of Gastroenterology)
- Pour en savoir plus sur “Cholangite sclérosante primitive”
- Gut. 2019 Sep;68(9):1545-1575
Sclérodermie juvénile localisée: recommandations pour la prise en charge des patients
- Pour en savoir plus sur “Sclérodermie localisée”
- Ann Rheum Dis. 2019 Aug;78(8):1019-1024
Syndrome de Costello: phénotype clinique, génotype et recommandations de prise en charge
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Costello”
- Am J Med Genet A. 2019 Sep;179(9):1725-1744
Artérite à cellules géantes: recommandations 2018 de l'EULAR pour une de base de données destinée à soutenir la recherche observationnelle et les soins cliniques
- Pour en savoir plus sur “Artérite à cellules géantes”
- Ann Rheum Dis. 2019 Sep;78(9):1160-1166